ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА ВАШЕТО ЗДРАВЕ

Здравейте, д-р Кременски!
Обръщам се към Вас с молба за помощ, тъй като се оказа, че детето на моя приятелка по всяка вероятност е с хромозомна аномалия "котешки плач". Молбата ми е за информация относно това заболяване, как се характеризира, лечимо ли е, до какви последствия води. Всяка информация по въпроса би ми била полезна, защото не успях да открия нищо в нет-а. Благодаря Ви предварително за отзивчивостта!

Здравейте проф. Кременски, искам да попитам относно едно мое изследване, ако е възможно да го изкоментирате, ще ви бъда благодарна.
В момента съм в 16 г.с. и 4 дни и днес си пуснах изследване на Алфафетопротеини, макар че правих ПАП-А тест и ултразвукови прегледи за Даун и Спина бифида.
Та резултата малко ме притесни. Ето го и него - АФП - 61.78 ng/ml

Благодаря Ви предварително!

Мечтите са за това, за да ги постигаме!

Здравейте д-р Кременски!
ВъзхИщавайки си на коректното Ви и дори чистно казано приятелско отношение към майките в клуба, бих искала и аз да Ви помоля за пкоментар относно получения след амиоцентеза резултат.
На 34 години съм от София със здраво и нормално родено детенце на 3 години.
На 27. 03, 2007 г. в "Шейново", пориди висок риск /1:114/ след БХС, ми взеха праба за амиоцетеза. Днес 05.04.07 г. резултата от ДНК анализа е готов и Ваша сътрудничка ми обясни, че отпада синдрома на Даун и още една генетична аномалия, но по отношение на 13 та хромозома маркерите в моя случай били неинформативни и ставало дума за хомозиготно съсътояние. Обясниха ми също, че евентуалното наличие на малоформацията би било видимо на видеозон.
Вчера 04.05.2007 г. си направих и фетална морфология, изводът от която е че няма данни за хромозомни отклонения.
Най-важният ми вапрос към Вас, като специалист е, при така създалата се ситуация мога ли найстина да бъда спокоинапо отношение на въпросната 13 хромозома и простете за невежеството, но какаво означава неинформативни маркери?
с уважение Надежда Богданова.

Здравейте,

Започвам от АФП. Посочената от Вас стойност не показва нищо обезпокоително. За вашата седмица на бременността горната граница е 87 ng/ml.

Изполвам случая за да отбележа отново:

1) АФП и бета-ЧНГ се прави в много клинични и всякакйв вид други лаборатории. Само в Националната генетична лаборатория в Майчин дом - София и генетичната лаборатория в Университетската болница във Варна може да се провежда т.нар. "биохимичен скрининг", защото само в тези лаборатории има компютърна програма за изчисляване на риска, изработени нормални стойности за българските жени от няколко хиляди предварителни изследвания и компетентни специалисти да тълкуват резултатите.

2) "ПАП-А", задължително с бета-ЧНГ и желателно с измерена ултразвуково "нухална транслуценция" (разстоянието между кожата и мускулите на врата на бебето) и след компютърна оценка на риска по принцип се провежда в 11-13-та седмица. Изследването все още не се провежда у нас. Всеки момент ще бъде започнато в "Майчин дом".

3) Спина бифида се диагностицира почти 100% с ултразвук, а не с кръвни изследвания. Последните само показват какъв е риска.

4) След 15-та седмица биохимичния скрининг включва задължително минимум АФП и бета-ЧНГ. Самите стойности на двата показатели не са особено информативни - по-вашен е изчисления риск със специалната компютърна праграма.

В заключение: "за Бога дами" не си правете генетични изследвания в НЕ-генетични лаборатории.

Ако желаете Госпожо, можете до 19-та седмица да си направите качествен биохимичен скрининг "Майчин дом".

Не забравяйте, че най-информативно и силно препоръчвано изследване за генетични аномалии е високо специализираното ултразвуково изследване "фетална морфология" в 19-22-ра седмица.

Успех
Кременски

Здравейте Надежда,

ДНК анализът отхвърля над 90% от хромозомните болести, включително и болестта на Даун. Много рядко, какъвто е Вашия случай, изследваните ДНК маркери (определени места в даден чифт хромозоми) са еднакви (хомозиготни) и не могат да се преброят хромозомите. При повече от две 13-ти хромозоми почти винаги се наблюдават промени при фетална морфология.
Мисля, че можете да бъдете спокойна.
В момента ние пускаме нов ДНК метод, при който винаги ще има поне 2 информативни маркери за изследваните хромозоми. Тъй като методът наистина се използва за първи път ни трябват поне още няколко седмици за да бъдем напълно сигурни в него.


Бъдете здрава
Кременски.

Здравейте,

Най-добре е с резултатите от генетичния анализ Вашата приятелка да посети нашата консултация.

Свържете се предварително с доц. д-р Георгиева, която е най-добрия специалист у нас в областта на хромозомните аномалии на тел 9172 268.

Успех
Кременски

пpoф.д-pИ.Kpeмeнckи
на моя близка при посещение за месечна ЖК в 33 г.с седмица от бременността поставиха диагноза "асцит". Коремната кухина на бебето /с предположения за женски пол/ е изпълнена с течност. След посещение при още 2-ма лекари диагнозата беше потвърдена. Вчера посетиха и д-р Димитрова, която след преглед на доплер също потвърждава диагнозата, но обнадеждава с твърдението, че за момента бебето няма отоци по тялото. Пуснати са и кръвни изследвания, които ще са готови следващата седмица, с направление за фетална кардиография са. Въпроса ми към Вас е какъв е вероятността това да се дължи на някакъв хромозомен дефект и какви са евентуално перспективите.
Благодаря Ви за отделеното внимание и желая плодотворна работа!

Здравейте!
На 39 г. и съм бременна за втори път - засега са близнаци. Въпросът, който ме вълнува е следният. Разбрах, че амниоцентеза не може да ми се направи, заради по-големия риск, свързан с многоплодната бременност. До каква степен мога да разчитам на точността на БХС и на прегледа с ехограф, за да мога да съм сигурна, че бебетата нямат малформации? Има ли някакви алтернативни методи, освен амнио-то, които да ми дадат такава сигурност? Нямам генетични заболявания в рода, при първата си бременност преди 3 години нямах никакви проблеми, но все пак сега възрастта ми е рискова.

Когато Господ затваря врати, отваря порти!

Добър ден, проф. Кременски. Предварително искам да Ви благодаря за помощта и съветите.
Преди вече почти три месеца загубихме бебето, аз бях в 28 г.с.. Причината за смъртта е "вътреутробна хипоксия, вследствие остро нарушение на фето-плацентарното кръвообръщение - затягане на истински възел на пъпната връв". Както коментираха всички лекари - лош късмет. Бебчето беше "без вътрешни и външни малоформации". Причината да Ви пиша е, че аз съм на 35 /скоро/ навършени години, както и мъжът ми - 35 г. След 3 месеца свършва периодът на почивка и започваме опити за следващо забременяване.
Бих искала да Ви попитам необходими ли са някакви предварителни изследвания, които е добре да се направят предвид възрастта ми. Възможно ли е да се направи предварителна генетична консултация и ако да, какви документи е необходимо да се носят.
Още един път искам да Ви благодаря за помощта.

Здравейте,

От 4 седмици аз не съм на работа. Вече съм в добра форма и ще се появя на работа в следващия понеделник. Готов съм да приема Вашата позната и да обсъдим проблема. Можете изцяло да вярвате на д-р Димитрова. Ако Вашате близка много се безпокои може да посети доц. Георгиева в нашата консултация. Утре ще и се обадя.


Успех
Кременски

Здравейте Клер,

Вероятно Сте същата, която беше изключително активна преди 2-3 години във Форума. Не съобщавате коя седмица на бременността Сте?
Предлагам Ви да обсъдим проблема в нашата консултация след следващия понеделник. Биохимичният скрининг нама да Ви даде достатъчно информация, но професионално проведеното ултразвуково изследване "фетална анатомия(морфология)" със сугурнос ще бъде изключително полезно. От него може да се оцени и евентуалното изследване чрез амниоцентеза.

Бъдете здрава
Кременски

Уважаема Госпожо,

Мисля, че нямата основание за особено безпокойство за бъдещото, както с "лошия късмет" така и с "навършените години". Ако, не Ви затруднява особино можете да посетите нашата консултация след следващия понеделник.

Успех.
Кременски

Приема без записване.
Ще се обадя на доц. Георгиева утре.
Успех
Кременски

Пpoф.Kpeмeнckи,
Въпреки че тук някъде е обсъждано, бих искала да попитам каква е нормата за нухална транслуценция. От колко мм. нататък показателят е рисков. На мен ми предстои на 10-ти такова измерване и съм притеснена, а не намирам информация. Благодаря Ви предварително!

Уважаеми професор Кременски,
Казвам се Ваня. Изключително съм благодарна и впечатлена от помощта, която оказвате на интересуващите се от темата. Възползвам се от възможността да Ви запитам кога е удобно да дойда на консултация при Вас, за да ми назначите необходимите, според Вас, изследвания?
Касае се за следното: март месец се състоя първото ми неуспешно ин-витро (вследствие на тубарен стерилитет), на 29 години съм, с нормални хормони, спермограми и всички прилежащи изследвания. При пункцията бяха "извадени" 9 яйцеклетки, а при ембриотрансфера, 3 денонощия и 6 часа след това- "върнати" 5, разделени съответно на 8, 8, 6, 6, за петия не пише. Криопрезервация ми беше отказана поради твъде голяма дефрагментация, която знам, че в повечето случаи е и лош признак за настъпване на бременност.
Според гинеколога, правил ин-витрото, изследвания не са необходими, но аз четох, че в повечето случаи като моя се прави хромозомен анализ на двамата партньори, ДНК маркери за тромбофлебия на мен и изменения в микроделацията на Y-хромозомата за мъжа ми. Интересува ме срокът и цената за извършването на тези изследвания, както и кога мога да дойда.
Благодаря Ви предварително за тъппението и вниманието! Бъдете здрав!

Здравейте проф. Кременски!

бих искала да попитам, ако не ви затруднявам, как да постъпя? Миналата година (по това време) направих спонтанен аборт в 11-та г.с. след като такъв беше планиран за ден по-късно след установена липса на пулс на плода и размери на плода, отговарящи на 9 г.с., вместо на 11-та. Хистологичен анализ не е правен и с причините (ако са известни) за миседа не съм запозната. В момента съм в 5 г.с. , но съм притеснена. Засега се чувствам добре, да чукна на дърво, но бих искала да зная дали преди да е дошло време за биохимичен скрининг е необходимо да правя други изследвания, с които да Ви посетя и ако да, какви са те? Благодаря Ви предварително.

П.П. на 28 г. съм, таткото е на 43. Планирам да проследявам бременността си в Майчин дом, но все още не съм избрала лекар. Каво бихте ми казали за д-р Асен Николов?

Благодаря Ви отново!

Здравейте проф.Кременски!Много хора мо препоръчаха именно вас за това което ме интересува.Какво то4но представлява генетичната консултация,къде бих могла дас си я направя и колко струва.Моят проблем е ,че се налойи да прекаснат бременността в края на 5 месец поради малформация на плода.Става въпрос за това,че на бебето му се е запушил единия бъбрек в следствие на което се образува киста в коремната кухина и редица увреждания на органите,в резултат на това.Обшо взето след хистологичните изследвания се установи че единствения здрав орган на бебето е било сърцето му,и не се и съмнявам при положение че лекарите тук ми казаха че не може и да става въпрос за живо раждане,а моето момиченце се роди живо.От болницата в Шумен не ми дадоха никаква информация освен че трягва да отидем на генетична консултация.Но къде,при кого,кога....идея си нямам.Трябва ли да чакам 6 месеца за да направим тази консултация...изобщо нищо не знам.Много ще се радвам ако ми отговорите на всичко това.Благодаря ви предвартително.

Здравейте,

Препоръчва се в 11-13 седмица да се направи ултразвуково изследване за измерване на т.нар. "нухална транслуценция" (пространството мужду кожата и мускулите на врата на бебето) с оценка на риска за Даун.
Искрено се надявам, че случайното събитие при предишната бременност няма да се повтори.
Успех
Кременски

Здравейте,

Изследването се проевжда от 11 до 13-14 седмица. В зависимост от седмицата "нормата" е различна. По принцип се приема за "норма" нухалнато тарнслуценция да бъде до 3 милиметра. По-важно е този, който я измерва да разполага с компютърна програма за изчисляване на риска. Със сигурност с програма и квалифицирани специалисти разпола център "Фемина" и Университетска болница"Майчин дом"

Успех
Кременски