Re: ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА ВАШЕТО ЗДРАВЕ / Взаимопомощ / Бъдещи и настоящи майки-happy mama

Уважаеми БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ,

От обръщението ми към вас на 06.02.2004 г. се промениха много неща и се появиха много нови данни, свързани с ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ. От множеството посещения в страницата и поставените въпроси става очевиден интересът към проблема, който засяга всяко семейство.

Вече са факт:
1) “Лабораторията по молекулярна патология” е обявена за НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАОТРИЯ. (Заповед на Министъра на здравеопазването № РД09-144 от 07.04.2006г.) с основна задача изпълнение на Националната генетична програма 2006-2009г.
2) В завършващ етап е приемане на “НАЦИОНАЛНА ПРОГРАМА ЗА ДИАГНОСТИКА И ПРОФИЛАКТИКА НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ БОЛЕСТИ, ПРЕДАРЗПОЛОЖЕНИЯ И ВРОДЕНИ АНОМАЛИИ 2006-2012 г.”. На практика тази програма ще решава основните проблеми, свързани с т.нар. “РЕДКИ БОЛЕСТИ”.

3) В новия рамков договор със НЗОК са включени в съответни клинични пътеки:

- диагностиката и необходимите специализирани генетични изследвания при пациенти с редки генетични болести; Това означава, че за всички пациенти насочени от болница, сключила договор с НЗОК и с Националната генетична лаборатория генетичните изследвания ще бъдат безплатни.

- дородова (пренатална) диагностика на тежките генетични болести. Направление от личен лекар № 7 за хоспитализация.

4) На 06.12.2006г. ще бъде открит официално ЦЕНТЪР ПО МОЕЛКУЛНА МЕДИЦИНА - 3 годишен инфраструктурен проект, финансиран от Европейската комисия на стойност 1 милион евро. Така България ще запази водещата си роля в областта на съвременната диагностика на генетичните болести в региона на Балканския полуостров и Югоизточна Европа и ще даде възможност на българските граждани за достъп до най-съвременните генни технологии. Центърът ще развива няколко основни направления в областта на молекулната медицина:

- уточняване на генните варианти при българската популация с оглед определяне на вида на лекарството и дозата при конкретен индивид, в случай, че се налага лечение;

- търсене на гени, предразполагащи към най-честите болести: различни видове рак, психиатрични (маниакално-депресивни), сърдечно-съдови, Алцхаймер, някои епилепсии и др.;
- търсене на гени, предразполагащи към зависимости: хероин, алкохол, никотин и др. в рамките на Българо - Американски 5 годишен научно- изследователски проект с начало 2006 г.

- Въвеждане на високоефективни генетични методи за диагностика на редки генетични болести и определяне на риска от чести генетични предразположения;

- Извършване на мащабни популационни проучвания с цел уточняване генетичната характеристика на българския народ;

Изтъкнатите по-горе предпоставки ни мотивират да започнем нова тема, предложена от модераторите на Клуб “Бъдещи и настоящи майки”. “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА ВАШЕТО ЗДРАВЕ”.
Това не са генетични консултации. Такива се предоставят само на място в лабораторията.

В тази страница водещи наши специалисти ще отговарят на конкретно зададени от вас въпроси, свързани с: ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ, ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ И ГЕНЕТИЧНАТА ПРОФИЛАКТИКА :

1) Профилактика на вродени дефекти, включително и дефекти на невралната тръба (спина бифида) с фолиева киселина.

2) Серумен дородов биохимичен скрининг (кръвно изследване) в 15-19 седмица на бременността за оценка на риска за Даун, дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) и дефекти на коремната стена. В началото на 2007 г. ще бъде предложен серумен скрининг в 10-14 седмица. Такъв в момента се провежда само в Националната генетична лаборатория и Генетичната лаборатория в университетска болница Варна. За отдалечени места е въведена практиката да се изпраща СЕРУМ с куриерска поща.

3) Генетични рискове, генетични болести и генетични изследвания по време на бременността.

4) Дородова (пренатална) диагностика чрез хорионбиопсия в 10-12 седмица.

5) Дородова (пренатална) диагностика чрез амниоцентеза в 16-19 седмица.

6) Ултразвукова диагностика на вродените аномалии. “Фетална морфология”

7) Бременност, лекарства, йонизиращи облъчвания и инфекции.

8) Генетични изследвания преди и генетични рискове след ин витро процедури.

9) “Стволови клетки” – реални възможности и перспективи.

10) Генетични изследвания при репродуктивни неудачи (спонтанни аборти, деца с вродени пороци на развитието и др.).

11) Генетични проблеми със забременяването.

12) Законови, морално -етични и психологически проблеми при генетичните изследвания.

13) Диагностика на генетичните болести (“редките болести”) в детската възраст.

14) Геномни проекти. Български геномен проект.

15) Организация на генетичните служби в България.

16) Генетични предразположения към болест.

17) ДНК анализ за отхвърляне/доказване на бащинство.

В НАЦИОНАЛНАТА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ и ЦЕНТЪРА ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА се предлагат ежедневно от 9 до 15 часа висококвалифицирани консултации.
Не е необходимо направление.
Необходима е цялата налична медицинска документация по случая (епикризи и предварителни изследвания).

Адрес за връзка:
София 1431, ул. Здраве 2, Университетска болница СБАЛАГ ”Майчин дом”
НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ
ЦЕНТЪР ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА
Лаборатория по молекулярна патология
Тел: 02/ 9172 268 и 02/ 9172 476. Факс: 02/ 9172 469
Е-поща: kremensk@medfac.acad.bg

За повече информация в електронната страница www.lmpbg.org

Бъдете здрави

проф. д-р И. Кременски
Национален консултант по “медицинска генетика”
Началник на Националната генетична лаборатория
Координатор на Център по молекулна медицина