Здравейте, д-р Кременски!
Обръщам се към Вас с молба за помощ, тъй като се оказа, че детето на моя приятелка по всяка вероятност е с хромозомна аномалия "котешки плач". Молбата ми е за информация относно това заболяване, как се характеризира, лечимо ли е, до какви последствия води. Всяка информация по въпроса би ми била полезна, защото не успях да открия нищо в нет-а. Благодаря Ви предварително за отзивчивостта!

Здравейте проф. Кременски, искам да попитам относно едно мое изследване, ако е възможно да го изкоментирате, ще ви бъда благодарна.
В момента съм в 16 г.с. и 4 дни и днес си пуснах изследване на Алфафетопротеини, макар че правих ПАП-А тест и ултразвукови прегледи за Даун и Спина бифида.
Та резултата малко ме притесни. Ето го и него - АФП - 61.78 ng/ml

Благодаря Ви предварително!

Мечтите са за това, за да ги постигаме!

Здравейте д-р Кременски!
ВъзхИщавайки си на коректното Ви и дори чистно казано приятелско отношение към майките в клуба, бих искала и аз да Ви помоля за пкоментар относно получения след амиоцентеза резултат.
На 34 години съм от София със здраво и нормално родено детенце на 3 години.
На 27. 03, 2007 г. в "Шейново", пориди висок риск /1:114/ след БХС, ми взеха праба за амиоцетеза. Днес 05.04.07 г. резултата от ДНК анализа е готов и Ваша сътрудничка ми обясни, че отпада синдрома на Даун и още една генетична аномалия, но по отношение на 13 та хромозома маркерите в моя случай били неинформативни и ставало дума за хомозиготно съсътояние. Обясниха ми също, че евентуалното наличие на малоформацията би било видимо на видеозон.
Вчера 04.05.2007 г. си направих и фетална морфология, изводът от която е че няма данни за хромозомни отклонения.
Най-важният ми вапрос към Вас, като специалист е, при така създалата се ситуация мога ли найстина да бъда спокоинапо отношение на въпросната 13 хромозома и простете за невежеството, но какаво означава неинформативни маркери?
с уважение Надежда Богданова.

Здравейте,

Започвам от АФП. Посочената от Вас стойност не показва нищо обезпокоително. За вашата седмица на бременността горната граница е 87 ng/ml.

Изполвам случая за да отбележа отново:

1) АФП и бета-ЧНГ се прави в много клинични и всякакйв вид други лаборатории. Само в Националната генетична лаборатория в Майчин дом - София и генетичната лаборатория в Университетската болница във Варна може да се провежда т.нар. "биохимичен скрининг", защото само в тези лаборатории има компютърна програма за изчисляване на риска, изработени нормални стойности за българските жени от няколко хиляди предварителни изследвания и компетентни специалисти да тълкуват резултатите.

2) "ПАП-А", задължително с бета-ЧНГ и желателно с измерена ултразвуково "нухална транслуценция" (разстоянието между кожата и мускулите на врата на бебето) и след компютърна оценка на риска по принцип се провежда в 11-13-та седмица. Изследването все още не се провежда у нас. Всеки момент ще бъде започнато в "Майчин дом".

3) Спина бифида се диагностицира почти 100% с ултразвук, а не с кръвни изследвания. Последните само показват какъв е риска.

4) След 15-та седмица биохимичния скрининг включва задължително минимум АФП и бета-ЧНГ. Самите стойности на двата показатели не са особено информативни - по-вашен е изчисления риск със специалната компютърна праграма.

В заключение: "за Бога дами" не си правете генетични изследвания в НЕ-генетични лаборатории.

Ако желаете Госпожо, можете до 19-та седмица да си направите качествен биохимичен скрининг "Майчин дом".

Не забравяйте, че най-информативно и силно препоръчвано изследване за генетични аномалии е високо специализираното ултразвуково изследване "фетална морфология" в 19-22-ра седмица.

Успех
Кременски

Здравейте Надежда,

ДНК анализът отхвърля над 90% от хромозомните болести, включително и болестта на Даун. Много рядко, какъвто е Вашия случай, изследваните ДНК маркери (определени места в даден чифт хромозоми) са еднакви (хомозиготни) и не могат да се преброят хромозомите. При повече от две 13-ти хромозоми почти винаги се наблюдават промени при фетална морфология.
Мисля, че можете да бъдете спокойна.
В момента ние пускаме нов ДНК метод, при който винаги ще има поне 2 информативни маркери за изследваните хромозоми. Тъй като методът наистина се използва за първи път ни трябват поне още няколко седмици за да бъдем напълно сигурни в него.


Бъдете здрава
Кременски.

Здравейте,

Най-добре е с резултатите от генетичния анализ Вашата приятелка да посети нашата консултация.

Свържете се предварително с доц. д-р Георгиева, която е най-добрия специалист у нас в областта на хромозомните аномалии на тел 9172 268.

Успех
Кременски

пpoф.д-pИ.Kpeмeнckи
на моя близка при посещение за месечна ЖК в 33 г.с седмица от бременността поставиха диагноза "асцит". Коремната кухина на бебето /с предположения за женски пол/ е изпълнена с течност. След посещение при още 2-ма лекари диагнозата беше потвърдена. Вчера посетиха и д-р Димитрова, която след преглед на доплер също потвърждава диагнозата, но обнадеждава с твърдението, че за момента бебето няма отоци по тялото. Пуснати са и кръвни изследвания, които ще са готови следващата седмица, с направление за фетална кардиография са. Въпроса ми към Вас е какъв е вероятността това да се дължи на някакъв хромозомен дефект и какви са евентуално перспективите.
Благодаря Ви за отделеното внимание и желая плодотворна работа!

Здравейте!
На 39 г. и съм бременна за втори път - засега са близнаци. Въпросът, който ме вълнува е следният. Разбрах, че амниоцентеза не може да ми се направи, заради по-големия риск, свързан с многоплодната бременност. До каква степен мога да разчитам на точността на БХС и на прегледа с ехограф, за да мога да съм сигурна, че бебетата нямат малформации? Има ли някакви алтернативни методи, освен амнио-то, които да ми дадат такава сигурност? Нямам генетични заболявания в рода, при първата си бременност преди 3 години нямах никакви проблеми, но все пак сега възрастта ми е рискова.

Когато Господ затваря врати, отваря порти!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Добър ден, проф. Кременски. Предварително искам да Ви благодаря за помощта и съветите.
Преди вече почти три месеца загубихме бебето, аз бях в 28 г.с.. Причината за смъртта е "вътреутробна хипоксия, вследствие остро нарушение на фето-плацентарното кръвообръщение - затягане на истински възел на пъпната връв". Както коментираха всички лекари - лош късмет. Бебчето беше "без вътрешни и външни малоформации". Причината да Ви пиша е, че аз съм на 35 /скоро/ навършени години, както и мъжът ми - 35 г. След 3 месеца свършва периодът на почивка и започваме опити за следващо забременяване.
Бих искала да Ви попитам необходими ли са някакви предварителни изследвания, които е добре да се направят предвид възрастта ми. Възможно ли е да се направи предварителна генетична консултация и ако да, какви документи е необходимо да се носят.
Още един път искам да Ви благодаря за помощта.

Здравейте,

От 4 седмици аз не съм на работа. Вече съм в добра форма и ще се появя на работа в следващия понеделник. Готов съм да приема Вашата позната и да обсъдим проблема. Можете изцяло да вярвате на д-р Димитрова. Ако Вашате близка много се безпокои може да посети доц. Георгиева в нашата консултация. Утре ще и се обадя.


Успех
Кременски