Проф. Кременски,

имам въпрос - правите ли лаб. изслезвания за диагностициране на остеогенезис имперфекта на дете на 7 год.

Здравейте,

У нас не се правят ДНК изследвания за доказваен на остеогенезис имперфекта.
Такива изследвания се налагат само при точно определени случаи.
Най-добре е да обсъдим проблема на място в нашата консултация, която в случая ще бъде безплатна.

Кременски

Здравейте!На 36 години съм,с едно здраво дете на 14 години.Преди време бях бременна ,за съжаление се оказа"кухо"яйце".Сега отново съм бременна ,в14г.с.Задължително ли е да си направя амниоцентеза-знам,че тя е най-сигурния начин за доказване или отхвърляне на различни генетични болести?Извинете,акои друг път сте отговаряли на този въпрос.
Благодаря

Професор Кременски. Имам едно дете с диагноза мускулна дистрофия, решихме да имаме второ дете и в момента съм бременна в 10 г.с.Въпросът ми е кога ще можем да направим дородова диагностика. На 30.07. правя пълни 11г.с. а на 06.08. правя пълни 12г.с. Кога ще бъде удобно да дойдем и какво трябва да носим. Предварително ви благодаря за отговора.

Уважаема Госпожо,

Това, което "заслужава" в случая е:
1) В 11-14 седмица ултразвуково изследване за "нухална транслуценция" и оценка на риска за болестта на Даун.
2) Генетична консултация при нас или друга генетична лаборатория към медицинските университети.
3) В навършена 15-та седмица "биохимичен скрининг" - кръвно изследавне за оценка на риска за Даун и дефекти на гръбначния стълб.
4) След оценка на риска се обсъжда амниоцентеза в 16-19-та седмица. Само тя дава 100% резултат за Даун и други хромозомни болести.
5) в 19-23 седмица - Ултразвуково изследване "Фетална морфология" в София.

Успех
Кременски

Уважаема Госпожо,

НЕЗАБАВНО
С ЦЯЛАТА НАЛИЧНА МЕДИЦИНСКА ДОКУМЕНТАЦИЯ.
ИЗСЛЕДВАНО ЛИ Е ПРИ НАС ДЕТО?

МОЛЯ ТЕЛЕФОН ЗА ВРЪЗКА

КРЕМЕНСКИ
9172 268

Здравейте Доц.Кременски.От дълго време ми се иска да се свържа с вас,но все не намирах смелост за това.Моят проблем е следния.Преди 9 месеца родих момченце,което не изплака при раждането.След това поради несвоевременната намеса на екипа,който ме израждаше той получи тежки мозъчни увреждания.Последната диагноза е спастична целебрална парализа,хипоксемична исхемична енцефалопатия 3-та степен,енцефаломалация,вътрешна хидроцефалия,симптоматична епилепсия.
Вече 9 месеца търся отговори на въпроси на които не намирам отговори.Вие сте последната ми надежда.
Моля ви кажете ми дали е възможно всичко това да е било вродено или наистина детето ми пострада след раждането?Друга моя грижа е дали трябва да си направим генетични изследвания с мъжа преди следваща евентуална бременност?
Дали има риск за бъдещите ни деца?
Само искам да кажа,че той се роди депресивно състояние,по-късно мускулна хипотония и гърчов синдром.Изследванията за вродени инфекции бяха отрицателни.По-късни изследванията показаха масивни хиперехогенни зони,перивентрикулярни засенчвания,разширена интерхемисферна бразда дилатира ни литерални и трети вентрикули,енцефаломалатични кисти двустранно,мозъчна атрофия,симетрично дилатирана вентрикулна система
Аз след 4 месеца след раздането си направих изследвания за токсоплазмоза,листериоза и цитомегаловирус и те показаха наличие на антитела Igm -отрицателни,за цитомегаловирус в гранични стойности и за токсоплазмоза-отрицателни.
Много ще съм ви благодарна ако ми отговорите.

Привет, проф. Кременски!
Малко се притеснявам да пиша тук, защото не знам дали ще мога точно да обясня проблема си...
На 24 години съм. Искаме да започнем опити за бебче, но...при рентгенова снимка на шийни прешлени ми откриха Спина Бифида

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Редактирано от damita_jo на 30.07.07 18:58.

Здравейте Госпожо,

Не бих искал да коментирам във форума сложната ситуация.
Предлагам Ви, до 10-ти август или след 15-ти септември да се чуем и консултираме детето при нас.
Ако се наложи ще се извършат и необходимите изследвания.
Разбира се безплатно.
Предварителното ми усещане е, че в случая не става дума за генетично заболяване, но нека това го обсъдим при нас.

Кременски
9172 268

Уважаема П.П.,

Моля Ви, не се притеснявайте излишно.
За да се разсеят всички съмнения, заповядайте при нас на консултация - след 15-ти септември.
По-полезно е да пиете пресни сокове от плодове и зеленчуци - това, впрочем се отнася за всички.

Бъдете здрава
Кременски.