Проф. Кременски,
правили сме с мъжа ми всички генетични изследвания - всичко е в норма. Може ли въпреки това да се получи генетично увредено дете, предвид възрастта ни - аз ще бъда на 39, а той на 42 години?

Здравейте,

Според вас как насочващия лекар би трябвалод а интерпретира следния резултат:

S-AFP: 23.8
S-b-hCG: 24.5

Oчакван възрастов риск: 1 към 1233
Вашиятизчислен риск 1 към 208



Благодаря предварително :).

За съжаление ДА Госпожо.

При всяка бременност съществума риск от 3-5% за генетичен проблем.
Рискове винаги ще има. Целта е да бъдат ограничени. От друга страна , известните генетични болести са над 20 000 вида (още толкова са неизвестните) и скоро няма да има метод, които да ги открива всичките. Добрата новина е, че за най-честите около 1000 има методи за откриване.
За това се предлагат поредица от изследвания по време на бременността за ограничаване с 85-90% на тези рискове. С нарастване на възрастта над 35 години чувствително нарастват и рисковете за част от генетичните болести - хромозомните (в тях влиза и най-честата - болестта на Даун). Например, на 39 г. към датата на раждането на детето рискът за Даун е около 1: 160.

Накрая нещата могат да се погледнат и от друга страна.
В над 97% има шанс за раждане на дете без генетични проблеми.

Кременски

Здравейте,

Насочващият лекар би трябвало да Ви информира писмено преди започването на изследването за възможностите и ограниченията на теста. Това го задължава Наредба 26 на МЗ (има я публикувана и в този форум). В безплатните листовки, които се намират и на страницата на Националната генетична лаборатория www.lmpbg.org ще намерите много от отговорите на Вашите въпроси:
1) Очакваният риск 1: 1233 е за средностатистическата бремменна на Ваашта възраст и не се отнася конкретно за Вас.
2) Вашият риск е 1:208 и означева, че от 208 жени с тези резултати посочени по-горе 1 бременна ражда дете с Даун и нищо повече.
3) Само изследването след вземане на околоплодна течност (амниоцентеза) дава почти 100% резултат.
4) Рискът от амниоцентезата да предизвика прекъсване на бременността в "Майчин дом" - София е 1: 500.
5) Във Вашия резултат няма "норма" и "патология", а само риск. Вие и никой друг не решава приемате ли този риск или ще направите амниоцентезе.

Разбира се, това което Ви посочвам е само основната част от информацията, която Ви се полага безплатно при получавене директно на резултата в Националната генетична лаборатория.
Това, което насочващият лекар трябваше да направи е да спази точно указанията посочени в получения резултат и в Наредба 26 на МЗ и ВИ НАСОЧИ КЪМ ГЕНЕТИЧТНА КОНСУЛТАЦИЯ. В КОНКРЕТНИЯ СЛУЧАЙ ТЯ Е БЕЗПЛАТНА. ТОМА ВИ СЪВЕТВАМ И АЗ.
Ако не сте от София и Сте затруднена да посетите генетичната консултация, моля, обадете се на тел. 9172 268 или посочете телефон за връзка.

Кременски.

Благодаря ви за бързия отговор.

За съжаление поради некомпетентност или небрежност насочващият ме лекар ми обясни
че няма проблем с резултата и е необходима само фетална морфология.

За още по голямо съжаление това се случи преди месеци. И едва сега разбирам, че резултата показва риск и е
била необходима генетична консултация. Беше ми отнета възможноста да избера дали да поема риск или не.
Съответно, след такива изследвания за лош късмет си имаме една прекрасна дъщеря
носеща бремето на Тризономия 21.

Детето се роди абсолютно физиологично здраво, единственото което е налице в момента
е потвърждението за наличие на тризономия 21 и някой външни белези.

Феталната морфология още по време на бременноста не показа нищо тревожно. Бременноста премина без никакви проблеми, нямаме
наследствена обременненост и сме само на по 27 години със съпруга ми.

След като се роди беба отново отидохме при доц. Томова за да елиминираме вродени сърдечни дефекти - съответно няма,
на детенцето всичко си му е наред.

За съжаление останаха така наречените мозъчни проблеми които са свързани с умственото изоставане и за които
в България никой нищо не може да ни каже. Съответно и никой не знае до каква степен ще се проявят и кога.

В тази връзка следващия ми въпрос е: Всички ли клетки в организма са с тризомия или не? Ако не - може ли да се разбере
(в %) колко от клетките имат тризомия (поне ориентировъчно)? Това което съм прочела досега е малко объркващо...

И още нещо - на няколко места вече прочетох че около 80-90% от децата със Даун се раждат от майки под 30 години (въпреки
че риска при тях е много по-малък). След всичко което изписах до тук мисля че на всеки е ясно защо....

Уважаема Госпожо,

Искрено съжалявам, за това което се е случило, че са Ви лишили от правото на избор.

Но нека не забравяме, че нещата не винаки са толкова черни, колкото ни изглежда. След всяка Олимпиада следва т.нар. "Параолимпиада" - това са предимно болните от болестта на Даун.

Децата с Даун са силно обучаеми. У нас също има организации, които много успешно се справят с интелектуалното подпомагане на децата.

Има световна организация на болните от Даун, които от време на време ми пишат със заглавие "Стоп на пренаталната диагностика. Ние също имаме право на живот".

Това, обаче, което трябва да се направи е да се изследва цитогенетично детето и да се уточни каква форма е. С това изследване ще се отговори и на въпрасът Ви - колко са клетките с 3 хромозоми и колко са с 2. Това може да се извърши в генетичните лаборатории в Софиь, Пловдив, Варна Плевен и Ст.Загора.

Вие Госпожо наистина се нуждаете в момента от професионална генетична консултация.

Успех
Кременски

Ние сме от София и до момента стъпките които сме предприели са следните:

1. Дадохме кръв на малката в Майчин дом, кабинет 30 (мазето) за да се потвърди или отрече диагнозата.
Резултата е: 47, XX, +21. Патологичен женски кариотип, тризомиа 21 - регулярна форма на Доwn s-те.

2. Ехокардиография при доц. Томова.
Резултата: Няма вродени сърдечни проблеми.

3. Генетична консултация при доц. Тимчева - запозна ни само с психологическата нагласа коята трябва да имаме при отглеждането на такова дете.

Къде трябва да се отиде за да се направи този цитогенетичен анализ (освен ако точка 1 не е точно това)?

И какви са вашите наблюдения относно развитието на деца с пълна тризономия и частична?
До колко труда за обучението им е ефикасен при условие че мозъчните проблеми(умственото изоставане) прогресира с времето и се свързва с познатата болест Алтцхаймер (умиране на мозъчни клетки)?

Благодаря отново за вниманието (даже и в неделя

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Редактирано от pulio123 на 08.07.07 14:47.

Здравейте,

Действията, които сте предприели са правилния подход.
След като излезе резултата от цитогенетичния анализ можете да посетите нашата консултация на 14-ти етаж. Тя е безплатна.

В момента към столична община се организира център от висококвелифицирани в областта психолози, които се занимават с обучение на децата с болестта на Даун. Ще Ви дадем координатите на центъра.

Вярно е, че някои от болните развиват болестта на Алцхаймер, но това съвсем не е задължително за всички болни. За съжаление за сега все още няма сигурен метод, чрез който може да се прогназира кой точно ще развият болестта. По въпроса се работи много интензивно и аз се надявам, че в близко бъдеще ще се открият подходи за отсрочване, а вероятно и предотвратяване на това усложнение.

Отново Ви напомням, че в света има стотици хиляди семейства, които отглеждат успешно децата си с болестта на Даун. Историята още помни, че най-близкия човек на френския президент Де Гол беше дъщеря му болна от болестта на Даун.

Кураж

Кременски.
9172 268

Здравейте,

на 22.06 ми бе направена амниоцентеза след препоръка от д-р Марков. При проведена фетална морфология той забеляза няколко неща и беше твърдо за пълна амниоцентеза - не само ДНК анализ.
Поех риска, с който бях запозната и амниоцентезата бе направена. Бях уведомена, че ще получа ДНК резултати след 1 седмица и цитогенетиката, която покрива 100% след около месец (между 3-4 седмици).
Предполагам, че не е трудно да се досетите и можете да си представите в какво състояние е всяка една от нас от докато чака тези резултати.
Първият резултат излезе и е ОК- няма данни за ДАУН и още 2 болести.
Днес звънях за другия резултат на тел 9172 245, господинът с който говорих мисля беше д-р Георгиев.
Той ме уведоми, че няма какво повече да чакам, защото поради технически причини (случвало се, вината не е в мен или плода, при тях) резултати просто няма и няма да има. Клетките не са пораснали или нещо подобно. Да се оповем само на ДНК резултатите и ехография!!!!
Изкам да изкажа възмущението си и да питам какво мога да направя по този въпрос, защото за мен е недопустимо след като съм поела риска, направила съм това изследване и въпреки това до момета на раждане да не знам на 100% има ли плода някакви заболявания или не. Знаем, че на ехографията не може да се разчита на 100%. И най-вече това изследване ми е назначено след ехография.
Как бих могла да постъпя? Искам официално да си потърся правата за този случай.

Поздрави и предварително благодаря,

мими

Уважаема Мими,

Нищо страшно не се е случило.
Моля, телефон за връзка.
Кременски
9172 268