Професор Кременски, искам да попитам какви иследвания трябва да направим относно PTC124 , и кога може да стане това за да разберем дали детето ни е от тия 15%.Благодаря че винаги отговаряте на нашите въпроси.

Уважаема Госпожо,

Вашето дете изследвано ли е при нас?
Ако не е, ще трябва да се вземе кръв.
Ако е, значи, че при нас има ДНК. Моля обадете се потелефона и дайте точните данни на детето. Така ще можем да разберем, възможно ли е на настоящия етап и кога евентуално ще можем да извършим изследванията. Във всеки случай в края на лятото ние започваме изследванията.

Проучването с РТС124 все още не е посочило крайни резултати.
По принцип 65% във всички страни и нашите болни деца са с големи дефекти в гена и не са подходящи за този вид лечение. За тях тази година започна Европейско проучване с друг вид генно лечение. Ние го следим, но все още няма публикувани никакви резултати.

От останалити 35% около 10-15% очакваме да бъдат подходящи, но е все още рано да се говори в цифри.
Ние се готвим и изследваме нашите болни и за двата подхода.
В момента, когато се появят твърди данни ще уведомим всички наши деца и ще направим всичко зависещо от нас в най-кратки срокове да започне лечение за тях

Кременски

Здравейте Гопожо,

Аз ще се въздържа от съвети. Ще се опитам да Ви дам само информация.
Двата метода по ръзличен път оценяват риска за Даун. И двата метода имат ограничение във възможностите за прогноза на риска - "хващат" (показват повишен риск) при около 70% от случаите с Даун, но не едни и същи случаи.
За биохимичният скрининг Ви е необходимо само ултразвуково изследване за определяне възрастта на бременността в дни (например, 15 седмици + 2 дни).
Изолираният СЕРУМ ОТ КРЪВТА МОЖЕ ДА СЕ ИЗПРАТИ С КУРИЕРСКА ПОЩА до лабораторията

За съжаление ние не разполагаме все още с компютърна програма, която да оценява н.нар. "комбиниран" риск и да хващаме над 90% от болните.
Всеки момент ще бъде подписана наредба, в която е заложена възможността на българските бремени да се предложи най-съвремената възможност за оценка на риска. Тя ще включва:
1) Биохимичен скрининг + ултразвуково измерване на "нухалната транслуценция" в 10-14 седмице с количествена оценка на риска и вземане решение за болшинството от бременните.
2) Биохимичен скрининг, по информативен от настоящият в 15-19 седмица с количествена оценка от двете изследвания и вземане на решение за останалите бременни.

Силно се надявам, че не съм ви объркал допълнително.

Искрено Ви шелая успех

Кременски

Благодаря Ви за отговора, проф. Кременски.
Само още нещо ме интересува- колко дни ултразвуковото изследване може предшества взимането на кръвната проба или е задължително да са едновременно направени?

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

До 3-4 дни преди вземане на кръвната проба.

Д-р Кременски,в 14г.с. ми направиха Даун скрийнинг.Резултатите са:
РАРР-А тест:5949 mU/1
MOM PAPP-A: 2.12
Free бета ЧХГ: 35.1 IU/1
MOM free бета ЧХГ:1.08
Очакван възрастов риск за тризомия 21 е 1:450
Индивидуален риск е 1:3216
Риск за тризомия 13 и 18 е 1:5811
Аз съм на 33 г.,първа бременност след инсеменация.
Интересува ме възрастовия или индивидуалния риск е от значение,кое е определящото?Необходимо ли е да правя амниоцентеза или други изследвания?Ще съм ви благодарна,ако разчетете изследването ми и ме насочите.

Здравейте,

Това изследване не е провеждано при нас, поради което не мога да коментирам конкретните резултати. Приемам, че са извършени професионално.

Очакваният възрастов риск не е Вашият риск, а на средностатистическата бременна на Вашата възраст. За това се провежда изследването за да се определи Вашият индивидуален риск.

Намереният при Вас индивидуален риск е много нисък и не налага провеждането на амниоцентеза, която е поне 6 пъти по-рискова от !:3216.

Измерването на индивидуалния риск не отменя провеждането на специализираното ултразвуково изследване ФЕТАЛНА МОРФОЛОГИЯ, което е най-информативно в 19-22

Успех
Кременски

Благодаря за изчерпателния отговор.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте отново, уважаеми проф. Кременски.

Вече съм в 14-15 г.с. Ако си спомняте, бременността ми почна като двуплодна. В последствие единият близнак спря да се развива, остана без сърдечна дейност още в 7-8 г.с. Той, обаче, е все още вътре в мен, голям е около 10 мм. Другото бебе засега е добре и отговаря на показателите за гестационната си възраст.

Имам няколко въпроса:

1. Може ли неразвитият близнак да навреди на нормалния, при условие, че има преграда между тях и е останал толкова малък?

2. Доколкото разбрах показанията ми при БХС ще бъдат много лоши именно заради неразвития близнак - има ли смисъл да ги правя?

3. Може ли да ми се направи амниоцентеза при това положение?

Благодаря ви предварително! Вие сте ни голяма опора и надежда!

Когато Господ затваря врати, отваря порти!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Професор Кременски,

Резултатът от БХС все още ли може да се получи по пощата, по телефон или Е-поща или е необходимо да се изчака цяла седмица, за да се получи от съответното здравно заведение?

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите