Уважаема Госпожо,

Мисля, че е най-добре да обсъдим проблема в нажата генетична консултация.
Но, ако това ви Възпрепятства изключително, бих си позволил да коментирал следното:

І. Във Важия случай се препоръчва по време на бременността поне 3 ултразвукови високиспециализирани изследвания за т.нар. "фетална морфология":
1) в 12-13 седмица за т.нар. "нухална транслуцензия" и наличие на костици на носа.
2) в 15-19 седмица, желателно придружена с биохимиечн скрииннг.
3) в 19-22 за всички аномалии, включително за сърдечни.

ІІ. Шансът при следващата бременност да не се повтори събитието е над 95%.

ІІІ. Мъжът Ви носи несъществен риск от не повече от 0,4% и сам по себе си не е повод за амниоецнтеза.

Незабравяйте да пиете непрекъснато фолиева киселина за предпазване от дефекти на невралнат тръба "спина бифида и аненцефалия".

Силно се надявам и Ви пожелавам на успех при следващата бременност.

Моял посочете телефон за връзка

Бъдете здрава
Кременски
9172 268

Много Ви благодаря за изразеното мнение и със сигурност ще Ви потърся за лична консултация. Тъй като засега зачеването е на етап планиране и ми се иска да избегна всички рискове за това и питането ми е отправено във форума. Силно се надявам нашето писане тук да помогне и на всички бъдещи майки да избегнат подобен фатален изход на бременността си. Във връзка със сърдечните аномалии необходимо ли е да се правят изследвания преди зачеването? Бихте ли ми казали нещо ориентировъчно за синдромът Ди Джоржи. Предварително Ви благодаря.

Искрени поздрави и пожелания за здраве и ползотворна работа: С. Георгиева

Уважаема Госпожо Георгиева,

Отново Ви предлагам да се срещнем с цялата налична медицинска докумунтация.
Тук ще Ви дадем и подробна информаиця за синдрома на Ди Джоржи, диагностика, рискове и т.н.

Кременски

Уважаеми доц.Кременски,
Със съпруга ми се опитваме да имаме деца от 11 години. Диагнозата е олиготератозооспермия с малки колебания през годините. Упоритото лечение и стриктното изпълниние на лекарските предписания не доведе до по-добър резултат. За мен всички лекари са единодушни, че няма причина да немога да забременея. Опитахме наколко опита инсеминации, както и два опита ИКСИ, но за съжаление неуспешни. Инсеминация с донорски материал ни сме правили.
Никой лекар до сега не ни е споменавал за генетични тестове.
Възможно ли е генетично изменение да е причината за да нямаме деца?
Нямаме близки (и от двата рода), поне тези които познаваме, които да са бездетни.
Ще ви бъда много благодарна за отговора.

Уважаема Госпожо,

Мисля, че Вие наистина се нуждаете от консултация при нас.
Заповядайте с цялата налична медицинска документация.

Бъдете здрава.

Кременски
9172 268

Уважаеми доц.Кременски,
бихте ли ми казали каква е вероятноста в % бебе да е болно от галактоземия

Редактирано от ekrumova на 07.06.06 18:15.

Уважаема Госпожо,

Галактоземията са 3 различни болести:

1) Класическа форма с тежки чернодробни проблеми и катаракта (перде на очите). Честотата у нас и съответно рискът е 1: 50 000 - 100 000 новородени.

2) Лека форма ( само катаракта). Среща се само при роми - 1:5000 новородени при определини групи от българските роми.

3) Третата форма не се среща у нас.

Всички форми могат да се диагностицират у нас.
Всички форми могат успешно да се лекуват у нас.

Ако, наистина Ви интересува проблема, заповядайте в нашата консултация да го дискутираме.

Кременски

Здравейте доц. д-р Кременски,
Искам да ви помоля, да ме ориентирате малко, ако можете. Става въпрос за моята пелемница, която е на 1г и 9 месеца и все още не може да изговаря нито една дума, иначе няма никакви друго смущения в психо-моторното развитие. Ние сме в Испания и са я водили са я на лекар тук и последното нещо което искат да й правят са генетични изследвания. Казват че по формата на лицето, по конкретно брадичката, раздалечеността на очите и формата на челото, плюс това че не казва нито една дума все още може да се касае за някакъв синдром на....., но са й казали името. Вие, а приори, сещате ли се някакъв такъв синдром, който може да се обуславя от генетиката на двамата родители? И мислите ли, че по тези признаци може да се съди. Имам снимка на малкат, ако е необходимо.
Предварително много ви благодаря за времето което ще отделите.

Omnia vincit amor

Уважаема Госпожо,

Задачата, която ни постаявте е доста трудна. Все пак опитайте да ни изпратите снимки, за да се опитат нашите консултанти да се насочат към някакъв синдром. Каква все пак е работната им диагноза (синдром)? Какви по-точно генетични изследвания Ви предлагат?. В болшинството случаи външните признаци си приличат и само генетичното изследване би могло да постави точна диагноза.

Желая Ви успех

Кременски

Доц.д-р.Кременски,
Аз съм на 35 години,бременна съм в 4 месец,кръвна група несъвместима с биологичния баща,и вроден сърдечен порок на бащата.Искам да попитам -попадам ли в кръга на т.н.рискова бременност,какви доп.косултации и изследвания трябва да ми се направят и поемат ли се те от здравната каса/имам предвид биохимичен скрининг,амниоцинтеза,фетална морфология/