ПОЩАЗатвори
Име:
Парола:
Регистрирай Free

Клубове Дир.бг
powered by diri.bg
търси в Клубове diri.bg Разширено търсене

Вход
Име
Парола

Клубове
Dir.bg
Взаимопомощ
Горещи теми
Компютри и Интернет
Контакти
Култура и изкуство
Мнения
Наука
Политика, Свят
Спорт
Техника
Градове
Религия и мистика
Фен клубове
Хоби, Развлечения
Общества
Я, архивите са живи
Клубове Дирене Регистрация Кой е тук Въпроси Списък Купувам / Продавам 10:45 24.10.14 
Взаимопомощ
   >> Бъдещи и настоящи майки-happy mama
*Кратък преглед

Страници по тази тема: 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | (покажи всички)
Тема ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано14.09.05 10:07



Уважаеми БЪДЕЩИ МАЙКИ,
Уважаеми Дами и Господа,


От обръщението ми към вас на 06.02.2004 г. се промениха много неща и се появиха много нови данни, свързани с ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ. От множеството посещения в страницата и поставените въпроси става очевиден интересът към проблема, който засяга всяко семейство.

Вече са факт:
1) Излезе Наредба № 28 на МЗ, ДВ. Бр. 4 от 06.01.2004 г. (вж. електронната страница на Министерство на здравеопазването), която регламентира изследванията, включително и генетичните, които се провеждат по време на бременността и на децата до 18 годишна възраст.
2) Беше приет ЗАКОН ЗА ЗДРАВЕТО, в който Раздел ІV е посветен на “ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ”. До края на годината ще бъдат приети две наредби: за “Генетичните лаборатории” и за “Националната генетична лаборатория”.
3) Все повече се утвърждава новата концепция за “МОЛЕКУЛЯРНАТА МЕДИЦИНА И БЪЛГАРСКИЯ ГЕНОМЕН ПРОЕКТ”.

Изтъкнатите предпоставки ни мотивират да започнем нова тема, която ще бъде реализирана в 2 електронни страници:

- В BG-mamma в рубриката “Национална генетична програма…” са публикувани и ще бъдат непрекъснато актуализирани общи статии.

- В тази страница водещи наши специалисти ще отговарят на конкретно зададени от вас въпроси, свързани с ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ, ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ И ГЕНЕТИЧНАТА ПРОФИЛАКТИКА :

1) Профилактика на дефекти на невралната тръба (спина бифида) с фолиева киселина.
2) Серумен дородов биохимичен скрининг в 15-19 седмица за оценка на риска за Даун, дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) и дефекти на коремната стена.
3) Генетични рискове, генетични болести и генетични изследвания по време на бременността
4) Дородова (пренатална диагностика) чрез хорионбиопсия в 10-12 седмица.
5) Дородова диагностика в 16-19 седмица чрез амниоцентеза.
6) Ултразвукова диагностика на вродените аномалии.
7) Бременност, лекарства, йонизиращи облъчвания и инфекции.
8) Генетични рискове след ин витро процедури.
9) Предимплантационна диагностика (диагностика на ембриона при ин витро процедури).
10) Три и повече спонтанни аборта и генетични изследвания.
11) Законови, морално-етични и психологически проблеми при генетичните изследвания.
12) Диагностика на генетичните болести в детската възраст.
13) Геномни проекти. Български геномен проект.
14) Организация на генетичните служби в България.
15) Други.

Адрес за връзка:
София 1431, ул. Здраве 2, Университетска болница СБАЛАГ”Майчин дом”
Тел: 02/ 9172 268 и 02/ 9172 476. Факс: 02/ 9172 469
Е-поща: kremensk@medfac.acad.bg

Бъдете здрави

доц. д-р Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор SilverElfМодератор (DecusEtTutamen)
Публикувано09.11.04 11:31



Благодаря Ви Доц. Кременски,
тук пускам линк към темата

Редактирано от SilverElf на 08.01.05 15:45.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: SilverElf]  
Автор Lali (минаващ)
Публикувано10.11.04 19:41



Благодаря за вниманието, ангажираността и личната Ви отзивчивост.
Пожелавам Ви професионални успехи.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор SilverElfМодератор (DecusEtTutamen)
Публикувано10.11.04 20:11



Ще ви бъда много благодарна ако ми обясните или ме носочите към информация за "Синдрома на изчезващия близнак"?

Благодаря предварително!
Поздрави!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Saga (хубав човек)
Публикувано30.11.04 11:40



Доц.Кременски,

Благодаря, че сте с всички нас в този форум!

Предстои ми амниоцентеза, препоръчват ми частната лаборатория на доц. Гота Вълкова в Пловдив.
Въпросът ми е дали пробите се препращат при Вас в Майчин дом или се извършват на место?
Наистина съм объркана и притеснена след всичко, което изчетох в този форум...
На 37 г. съм, втора бременност (14г.с).
Зная, че сте безкрайно ангажиран, но очаквам макар и закъснял Вашия отговор.
Благодаря Ви още веднъж, че Ви има!

Желая здраве и късмет!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Saga]  
Автор veni1 ()
Публикувано30.11.04 19:27



Знам че питаш доц.Кременски, но понеже съм ползвала услугите на лаб.на доц.Вълкова ти пуснах инфо във бележка.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Beни (Майка на Лора)
Публикувано01.12.04 09:29



Извинете, че Ви занимавам с това тук, но планирам ново забременяване след 2 миседа, а хромозомното изследване още се бави. Вчера звънях, измина месец и половина, но още не е готово. Направих го в лаб.на 13 етаж. № са 828 и 829. Бихте ли проверили?
Благодаря!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Saga]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано02.12.04 08:53



Уважаема Госпожо,

Амниоцентеза се прави след 16-та, най-добре 17-та навършена седмица.
Такава може да Ви бъде направена в Университетската болница в Пловдив и да бъде извършен анализа в Отделението по генетика при доц. Стефанова в същата болница. В Пловдив годишно се правят около 30-40 амниоцентези годишно. В София над 700. При нас рискът за плода е под 0,5%.
Ако решите да направите амниоцентеза при нас ще получите 2 резултата:
Първи - след 5 работни дни за Даун и още 2 други болести (покрива 60% от всички хромозомни болести). Прави се само при нас.
Втори - след 2-4 седмици за всички хромозомни болести.
За съжаление, при нас трябва да заплатите 100 лева.

Ако решите да дойдете в София можете да разчитате на моето съдействие.
При мен консултациите са безплатни.

Желая Ви успех и искрено се надявам, че всичко при Вас ще бъде наред.

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор veni1 ()
Публикувано02.12.04 09:33



Уважаеми доц.Кременски ,
преди 2 седмици посетих вашата лаборатория за консултация и ми взеха 10лв./имаше и залепена бележка/. Освен това ми казаха, че амниоцентезата струва 160лв? Защо се получава това разминаване?



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Saga (хубав човек)
Публикувано02.12.04 11:09



Доц.Кременски,

Благодаря Ви за изчерпателния и бърз отговор.

Желая Ви здраве!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: veni1]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано02.12.04 12:28



Уважаема Госпожо,

На територията на Майчин дом има 2 генетични консултации:
14-ти етаж на Педиатрична болница (На който е и лабораторията).
13-ти етаж на Катедрата по генетика.
И двете не са към Лабораторията.

Действително има ценоразпис и се предлагат различни генетични изследвания, които могат да бъдат и повече от 160 лева.

В конкретния случай, според мен е достатъчно стандартното хромозомно изследване, за 100 лева и по желание безплатна консултация при мен. Пропуснал съм специалната игла, която се копува от аптеката за 20 лева, за което се извинявам.

Бъдете здрава



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Beни]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано02.12.04 13:05



Уважаема Госпожо,

Резултати Ви са готови.
Можете да ги получите по всяко време.

Успех.

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Beни (Майка на Лора)
Публикувано03.12.04 09:02



Благодаря! Интересно защо на мен ми казаха, че не са?!!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Sunnily (искам)
Публикувано20.12.04 14:15



Уважаеми Д-р Кременски,
разбрах, че от съвсем скоро биохимичения скрининг вече е платено изследване - ок.50 лв. Първо искам да разбера дали това е вярно и ако да - не е ли в противоречие с "желанието" да се намалява риска от генетични проблеми и "твърдото" за здрава нация

[image]http://lilypie.com/days/050801/0/21/1/+2[/image]


Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Sunnily]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано20.12.04 16:15



Уважаема Госпожо,

За съжаление биохимичният скрининг от 1 месец е платен. В Майчин дом
той струва 20 лева за изследването + 2 лева за вземане на кръвната проба.
Писмената и устна информация преди скрининга са безплатни.
Консултациите преди и след скрининга при мен също са безплатни.

Ако Ви интересува моето лично мнение, аз наистина съм твърдо на безплатно за пациента медицинско обслужване.

Това, което зависи от мен и което ще направя веднага е в доклад до Министъра на здравеопазването да предложа - на всички желаещи бременни да се провежда серумен скрининг платен от здравната каса.

Силно се надявам, че не съм Ви разочаровал.

Бъдете здрава

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Sunnily (искам)
Публикувано21.12.04 10:08



Уважаеми д-р Кременски,

Вие не сте ме разочаравал и аз ще си направя това изследване защото съм убедена, че то е важно, сигурно са убедени и повечето момичета и жени тук, но ние не сме толкова много, а останалите?. Ако се разчита на редовите АГ лекари по поликлиниките - мойта ми представи нещата така - "ами има там едно допълнително изследване, ама то е платено, така че не си длъжна да си го правиш, ако искаш, ама то има време ще видиме, ти си почивай и не се тормози това е най-важното и всичко ще си е наред...." - лошо няма, но не звучи много цивилизовано, по европейски, а и аз ако не чета и не се интересувам нямаше и да знам за какво става въпрос, ше си пролежа бременността с надеждата, че всичко е наред, но ако не е.........?!

20-25 лв. не са много, но не са и малко пари - зависи от гледната точка, проблема е там, че те малко или много ще намаляват популярността на изследването и шанса да се отнасяме към здравето си по-цивилизовано и точно по-рисковите групи хич няма и да се замислят да го направят. Похвално е че касата ще поема донякъде инвитрото, ще се погрижи за това в д-вата да има бременни, но след това - каквото сабя покаже - не е логично.

Доволна съм, че съм тук и че ви има, защото много от полезната ми информацияда не кажа цялата намирам именно тук където в началото най-малко съм очаквала. В поликлиниката ходя, за да ми мерят корема с метър и да слушат корема ми с тръба, а после тук за да си сверявам часовника със света.

Малко дълго стана, извинявам се и успех в борбата с невежеството, защото тя е безмилостно жестока. Чудесно е че има хора - лекари като Вас.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Sunnily]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано21.12.04 12:45



Уважаема Госпожо,

Сърдечни благодарности за разбирането и подкрепата.

Опитът на света показва, че решаването на проблемите може да стане само с активната намеса на пряко заинтересованите - в случая всички бременни жени. Не искам да играя ролята на подбудител, но мисля, че е крайно време да се поставят въпроси директно към отговорните институции. В момента има десетки начини и пътища за това по-ефективни от този форум.

Американските АГ специалисти и лични лекари са задължени да зададат писмено 19 въпроси на всяка бременна при първата среща. Очевидно и те имат проблеми. Така те успяват да открият болшинството от високорисковите бременности. И писмено да информират бременните за възможните генетични рискове и пътищата за преодоляването им.

В момента се опитвам да наложа точно този модел.
Това, което със сигурност ще направа е да стане достояние до болшинството бременни жени.

Желая Ви успех.

Когато решите да си направите биохимичния скрининг (15-19 седмица)можете да разчитате на моето съдействие.

Бъдете здрава.

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Sunnily (искам)
Публикувано21.12.04 13:46



Вие за пореден път сте много прав, разбира се ние сме длъжни да бъдем активни - всеки до колкото може, но ние сме заинтересувани обикновено 9 месеца максимум и то рядко повече от два пъти, лично аз не се сещам как мога да променя нещо така, нямам идея пък и време за губене също (само 9м), затова предлагам - подсказвайте ни по мъничко, от време на време - може и да излезе нещо, макар че опита ми с държавните институции показва, че те са абсолютно незаинтересовани, работят само и единствено по задължение и за да получават заплата или нещо друго. Не се сещам за никой идеалист, който да съм срещала непоследък в пространството.

Е, аз лично ограмотявам де що познати срещна - бременни или пък просто желаещи да бъдат такива. Засега това е моят скромен принос.

Информационните листовки са добър начин, въпросниците също, но колко от Вашите колеги ги използват. Пратете образец и нека всяка бременна да информира личния си генеколог, аз моя ще го снабдя задължително.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор veni1 ()
Публикувано28.12.04 17:54



Дали това някога ще стане и в България?
Аз лично имам дете от първа бременност с хромозомна болест , но до сега никой гинеколог не ми е задавал въпроси, е аз си казвам каквото трябва, но го знам от генетиците/май съм по информирана за някой неща от лекарите/.
А колкото до т.нар. консултации към здравната каса, лекаря като разбра че посещавам друг негов колега, дори не счита за необходимо да общува с мене.
Имам един въпрос за ултразвуковия преглед за вродени аномалии- в кой седмици се прави и какво точно се следи?


Ицо - 9.02.2001

Редактирано от veni1 на 28.12.04 17:55.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: veni1]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано03.01.05 18:22



Уважаема Вени,

Първо, най-добри пожелания за Новата година.

Много неща одавна са станали факт в България.
Ако Сте от София и това не Ви затруднява, заповядайте да обсъдим проблемите. При мен консултациите са безплатни.
При първа бременност с хромозомна болест Вие силно се нуждаете от консулнтация.

Ултразвук се прави поне няколко пъти:
1) В 12-13 седмица - желателно е да се измери т-нар. "нухална транслуценция".
2) в 15-19 седмица. Желателно е да се измери и "гънката на врата" и да се проведе серумен скрининг. При наличие на предишно дете с тежка хромозомна болест се предлага и дородова диагноза чрез амниоцентеза.
3) в 18-22 седмица. Желателно е да се направи т.нар. "фентална морфология".

Смятайте това за предварителна информация - не генетична консултация.

Бъдете здрава.

Кременски.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор veni1 ()
Публикувано03.01.05 20:22



Благодаря за изчерпателната информация!


Ицо - 9.02.2001

Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор be Happy (:) :))
Публикувано07.01.05 08:55



Искам да попитам специалистите тук нещо за БХС!
Вчера бях на ЖК! Термина ми е 30/06/2005
Лекарката ме гледа на видеозон и кажа , че главичката на бебето отговаря на 15 седмици и малко а крачето на 14 и малко! Аз много се притесних от тази разлика, защото тя видимо се зачуди какво да прави!
Салед това ми обясни че се чуди дали да ми взенат кръв сега за БХС или другата седмица! Мисли мисли и реши да е другата седмица! Ама искала пак да ме види на видеозон!
Ох много се притесних! Според вас нормална ли е такава разлика и защо се Чуди за изследването?
Колко мм трябва да е крачето в 15 седмица и малкои колко в 14та? Мисля че мери от коляното да петичката!
Благодаря ви предварително!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: be Happy]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано08.01.05 14:49



Уважаема Госпожо,

Вие разибрате, че аз не съм АГ специалист, а се занимавам с генетични изследвания. Това, което мога да Ви кажа, е че случилото се с Вас е често явление и в никакъв случай не бива да Ви безпокои.
По принцип биохимичния скрининг се прави след навършена 15-та седмица. Измерването на седмицата по дължинаат на крачето се смята за по-точно. Всичко това го знае Вашата специалистка, поради което за по-сигурно Ви е предложила следващата седмица.

Това, което аз бих Ви предложил е, ако Ви е удобно и желаете, наш ултразвуков специалист без колебание да Ви определи седмицата. За съжаление това ще Ви струва 15 лева, но освен седмицата ще получите и допълнителна информация за състоянието на вашето бебе.

Аз съм на работа във вторник и можете да разчитате на съдействие.
При мен консултациите са безплатни.

Силно се надявам, че всичко при Вас е наред.

Бъдете здрава.

Кременски
9172 268
9272 476



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Kлep (женствена)
Публикувано10.01.05 12:40



Братовчедка ми е бременна, в около 10-таседмица. Тъй като има страхова невроза от години взима лекарства. Психиатърът й твърди, че те няма да увредят плода, но все пак бих искала да чуя и Вашето мнение. Става дума за препарата Cipralex. В момента го е прекъснала, но се чувства доста зле психически. Така или иначе го е взимала, дакота бременността се е установила - т.е. поне до 5-та седмица. Моля за Вашето мнение и съвет!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Kлep]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано11.01.05 10:24



Уважаема Клер,

Най-добре е Вашата сестра да посети нашата генетична консултация.
По принцип няма дянни, че Cipralex уврежда плода. Независимо от това, ако няма неотложна необходимост (това преценява психиатъра), както за много други лекарства не се препоръчва вземането му по време на бременност. Както при всички бременни Вашата сестра трябва да бъде прегледана на ултразвук в:
- 10-12 седмица;
- 16-18 седимца - най-добре при наш специалист и разбира се да си направи и бохимиечн скрининг, ако желае това.
- 19-22 седмица - при наш ултразвуков специалист.
Според мен в момента са много важни консултациите и наблюдението от психиатър.

Искрено се надявам, че всичко ще бъде наред при Вашата сестра.

Бъдете здрава
Кременски.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор moon light (непознат )
Публикувано17.01.05 17:33



Уважаеми доц.д-р Кременски,

Бих искала да Ви поздравя за работата Ви, както и за личната Ви ангажираност във този форум! Желая Ви здрава, щастлива и успешна нова година!

Аз съм на 31г. От Варна съм. Имам дъщеричка на 1г.1м. Тази сутрин разбрах най-прекрасната новина – отново съм бременна! Само че го научих при най-неприятните условия – провеждам курс на антибиотично лечение.

Лутайки се между щастието и отчаянието, ще се опитам да Ви изложа някои подробности:
По мои изчисления трябва да съм в началото на 7-ма г.с., или 20-тина дни след зачеването. Преди 6 дни вдигнах температура 38С, приемах 4 пъти Fervex, 2-3 пъти аналгин и хомеопатични лекарства. След 3 дни температурата ми не спадна под 37.5С , личният ми лекар откри бронхит и предписа антибиотик KLACID SR 500 mg, сироп за кашлица Dimex, Efferalgan. Започнах да ги вземам с пълната увереност, че не съм бременна, но уви. Взех общо 3 хапчета от антибиотика, те се вземат на 24 часа и са с т.нар удължено освобождаване. Тази сутрин отново се прегледах, няма бронхит и прекратявам антибиотика. Температурата ми не спада под 37.1С, но предполагам това е от бременността.

- Много Ви моля да ми обясните какви са рисковете за ембриона от взетите лекарства? А какви са рисковете от прекараната вирусна инфекция?

- Кога най-рано мога да се изследвам при Вас за откриване на евентуални генетични аномалии?

Предварително благодаря за Вашия отговор!

Варна, 17-01-2005



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: moon light]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано18.01.05 15:20



Уважаема Госпожо,

Няма място за паника и излишно безпокойство.
За Clacid няма данни, че уврежда плода. Както при редица други лекарства, за които също няма данни, не се препоръчва при бременност и кърмене, ако няма належаща нужда.

Във всеки случай можете да се обърнете към доц Ангелова в генетичния кабинет къв университетската болница. МБАЛ"Света Мария" Варна.
При нас можете да дойдете за генетични изследвания след 15-та седмеца.

Искрено се надявам, че всичко при Вас ще бъде наред.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Dormilona (непознат )
Публикувано20.01.05 17:31



Уважаеми ДОЦ Кременски

Омъжена сам в Испания, на 32 години сам, а мъжът ми на 36. Не пуша, не пия алкохол, не употребявам наркотицил Преди 2 месеца бях бременна в 20 г.с. и на Еко Допплер се видя че плода има Agenesia de cuerpo calloso,v.s holoprosencefalia, labio leporino, ectasia pielica на десния бъбрек, Същия ден ми направиха амниоцентеза.
Решихме да абортирам.И мисля че е най правилното решение.
Резълтатите от Амниоцентезата са, че няма никакво отклонение и всичко е нормално(46,XX,нормално). Съответно направиха и на нас Caroitipo ,резултатите бяха Абсолютно Нормални.
Моите въпроси са:
Има ли някакво обяснение защо ми се е случило това?
Какви други изследвания можем да направим за да разберем причината?
Какво трябва да направя преди да забременея отново?
И когато забременея, какви изследвания, освен нормалните, да направя?
Имам много добра здравна осигуровка и мога да търся най добрите специалисти и техника, стига да знам какво да искам.

Благодаря ви много предварително



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Dormilona]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано24.01.05 10:30



Уважаема Госпожо,

Мисля, че Ви отговорих, но понеже не намирам отговора си Ви пиша отново.
Взели Сте единственото правилно решение.
До този момент лекарите са действали точно.
Това, което трябва да направят още е да Ви насочат с цялата документация към генетична консултация, където специалист - дисморфолог да се опита да оцени риска за следващата бременност. Такива специалисти със сигурност там има.
По принцип при нормален кариотип (хромозоми) се смята, че събитието е било случайно и рискът при следващата бременност остава от 3-4%, както при всяка друга бременност.
Започнете да пиете фолиева киселина.
При следваща бременност:
1) В 11-12 седмица ултразвук с измерване на Nuchal Translucency и биохимичен скрининг (ако правят такъв).
2) в 15-19 седмица ултразвук с измерване на Nuchal fold и "биохимичен скрининг" (сигурно праявт такъв).
3) В 18-22 седмица ултразвук - "фетална морфология".

Искрено се надявам, че следващия път няма да имате проблеми.

Бъдете здрава.

Кревменски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Dormilona]  
Автор Dormilona (непознат )
Публикувано24.01.05 13:30



Искрено ви Благодаря Доц Кременски.
Вече пия Фолиева киселина. ще пиша тук какво са ни консултирали и за по нататъшното развитие.
Още веднъж Благодаря!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ybaG (:) :))
Публикувано25.01.05 12:00



Казвам се Христина Банова и на 12/01/05 в Шейново ми взеха кръв за БХС!
Казаха ми че там ще си получа резултатите! Вече втора седмица , обаче ми казват, че не се готови!
Знам че тези изследвания се правят в лабораторията в МД! Дали , ако се обадя направо там ще могат да ми кажат резултата по телефона или трябва да си чакам В Шейново!
Притеснява ме това, че вече съм в края на 18 та седмица , а при неблагопричтен резултат няма ли де е късно за изследвания/ аминоцентеза/!

Дано не се налага де!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: ybaG]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано25.01.05 17:19



Уважаема госпожо,

Резултатът Ви е бил готов 1 ден след получаване на кръвта в лабораторията.
Можете веднага да го получите на тел.
7192 268
7192 476

Бъдете здрава

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ybaG (:) :))
Публикувано25.01.05 17:25



Много ви благодаря!
Ще се обадя!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: ybaG]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано25.01.05 17:32



Това са мойте телефони и ще бъда на тях още 1 час.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ybaG (:) :))
Публикувано25.01.05 18:45



az звъннах на един от посочените от вас телефони! Говорих с жена, която ме насочи към вътрешен 474 д-р Петрова!
Тя ми даде резултата ! Рискът е нисък!
Благодаря още веднъж за съдействието!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: ybaG]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано25.01.05 18:54



Да така е.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор kami75 (непознат )
Публикувано01.02.05 17:05



Здравейте доц.Кременски!!!!
Аз съм на 30 г и желая да имам 3-то дете.За мен това ,ще бъде втора бременност.Първата беше двуплодна.Искам да съм сигурна , че бебето ще бъде здраво. Какво друго трябва да направя освен приемането на фолиева кисилина и изследванията при вас ,за да съм сигурна ,че всичко с плода ще бъде нормално????
Благодаря предварително.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: kami75]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано02.02.05 12:34



Уважаема Госпожо,

Освен изслдването в 15-навършена седмица на Серумен скрининг за оценка на риска за Даун (ако желаете това изследване) Вие можете да направите за изключването на голяма част от генетичните рискове поне 3 ултразвукови прегледа:
1) В 11-12 седмица за измерване на т.нар. "нухална транслуценция"- това при нас със сигурност може да се направи.
2) в 15- 18 седмица за т.нар. "фетална морфология" на плода с измерване на "гънката на врата".
3) в 18-22 седмица пак за "фетална морфология". Тук силно Ви препоръчвам наш специалист по ултразвук.

Най-важното, обаче е колкото е възможно да се опитате да водите здравословен начин на живот и по-малко мисли за генетични и други рискове.

Искрено се надявам, че всичко при Вас ще бъде наред.

Бъдете здрава.

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор kami75 ()
Публикувано02.02.05 16:01



Благодаря за изчерпателния ви отговор.
Ако е възможно да ме ориентирате колко струва всеки един от изброените прегледи+серумния скриининг.
Благодаря ви за вниманието и отзивчивоста.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор keta (непознат )
Публикувано04.02.05 14:09



Здравейте, бременна съм в 8 г.с.Искам да си направя всички генетични изследвания, но не знам къде да отида и кога. Аз съм на 35 г. Имам син на 12 г. и дъщеря на 2.7г.Благодаря предварително за отговора!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: keta]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано04.02.05 16:16



Уважаеме госпожо,

Заповядайте при нас в 11-12 седмица.

Бъдете здрава.

Кременски
Майчин дом - София
9172 268
9172 476



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор mami2OOO (непознат )
Публикувано09.02.05 11:43



Zdraveite d-r Kremenski nadiavah se da ns se stiga da vi zadavam vapros, no eto 4e i na men mi se nalaga. V 6 g.s. sam i se razboliah s mnogo visoka temperatura, nalogi se da pia paracetamol, analgin i nakraia antibiotik- augmentin. Kakav e riska ot niakavo uvregdane na ploda i v koia sedmica moga da napravia isledvane pri vas i kakav e reda, s predvaritelno zapisvane li e. Blagodaria vi predvaritelno i uspe6en den.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ven_y ()
Публикувано12.02.05 11:33



Радвам се, че има хора като вас. Общо взето лекарите, били те и доста 'реномирани', никак не са изчерпателни откъм информация, а тъй като това ми е първа бременност, всичко за мен е ново и дори не се сещам какво точно да ги попитам...
Например, за приемането на фолиева киселина разбрах случайно едва към средата на тази седмица (7 г.с.) и това беше първото, което ме обезпокои, при положение, че приемането на тази киселина е желателно да започне още преди забременяването...
Първия ми въпрос е какви тестове е най-добре да си направя, за да разбера своевременно за евентуални аномалии, свързани с недостиг на фолиева киселина (spina bifida)?
И освен в София и Пловдив, в кои други градове е възможно това? (Аз съм във Велико Търново).
Как може да се установи дали не са настъпили увреждания (генетични и други) на плода вследствие на евентуално излагане на йонизиращо облъчване и кога да се направи подобно изследване?

Благодаря Ви:)



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: mami2OOO]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано14.02.05 09:29



Zdraveite,
Vav Vashia sluchai vodesto e visokata temepratura. Nadjavam se che veche e spadnala. Lekarstvata, koito piete ne sa visoko riskovi.
Zelatelno e pregled na ultrazvuk v 11-12 sedmiza. Naj dobre pri nash specialist.

Badete zdrava
Kremensky



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: ven_y]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано14.02.05 10:04



Уважаема Госпожо,

Първо, моля Ви да запазите спокойствие. Например, по-важно е да не се разболеете от грип, отколкото това, че не сте пила фолиева киселина. Моля, посочете ми електронна поща и ще Ви изпратя един въпросник, който Ви дава възможност да оцените сама има ли при вашата бременност някакви сериозни генетични рискове, които се нуждаят от специални изследвания. Силно се надявам, че няма такива.
Това, което е желателно да се провежда при всяка бременност е посочено в наредба 39, с която разполага всеки доболничен лекар.
1) В 11-13 седимца ултразвуков преглед.
2) В навършена 15-та седмица, освен ултразвуков преглед, който да определи срока на бременността в седмици+дни и ако желаете, провеждане на "серумен (кръвен) скрининг (изследване) за оценка на риска за Даун и дефекти на невралнат тръба и дефекти на коремната стена". В Търново могат да Ви направят само алфа-фетопротеин за дефекти на невралната тръба. Ако желаете можете да изпратите по факс резултата за коментар от нас. Серумният скрининг се прави за съжаление само при нас и от скоро започна да се извършва и във Варна. С Куриерска поща можете да ни изпратите 1 милилитър СЕРУМ и след 3-4 дни ще получите резултат. Това е ежедневна практика от Пловдив, Плевен, Варна и т.н. Напомням, седмицата трябва да бъде след 15-та в СЕДМИЦИ+ДНИ. В тези седмици, един квалифициран ултразвуков специалист трябва да може да види дефект на невралната тръба (спина бифида и др.) и тежки дефекти на кормната стена.
3) В 19-21 седмица ултразвуков преглед за т.нар. "фетална морфология". С този преглед се откреват болшинството от вродените дефекти. Най-добре е това да го извърши наш специалист.

Искрено Ви желая бременност с минимални проблеми.

Бъдете здрава.

Кременски
9172 268
9172 476
факс 9172 469



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор usercheto (непознат )
Публикувано14.02.05 21:32



Доктор Кременски,

Аз и съпругата ми ви пишем във връзка със следното: Преди около 2 седмици ни се случи голямо нещастие - съпругата ми роди мъртво дете 10 дни преди термина. Плодът е починал часове преди раждането. Това се случи в 1-ва АГ болница Св.София. В момента очакваме резултати от аутопсията на плода, които би трябвало да излязат до 2 седмици.

Имаме няколко въпроса:

1. Желателно ли е в такъв случай да направим генетична консултация и ако да, то кога е желателно това - преди или след бъдещо забременяване?
2. При положение че е протекло вагинално раждане с последвал кюретаж, кога най-рано е желателно да се правят опити за забременяване?
3. Задължителна ли е амниоцентезата при следваща бременност?

Благодарим предварително!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Julihelp (непознат )
Публикувано15.02.05 12:13



Здравейте,
Аз съм на 37г, втора бременност 14-та седмица, след ИКСИ. Предстои ми амниоцентеза. Разбрах, че е най-добре да изчакам до навършване на 17г.с.
Въпросът ми е - необходимо ли е да правя предварително биохимичен скрининг, мога ли да го направя във Варна и ако знаете къде? А що се отнася до амниоцентезата необходимо ли е да се уговорям предварително или направо да дойда в Майчин дом? Трябва ли ми за това направление от личния лекар? Благодаря Ви предварително.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: usercheto]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано15.02.05 12:34



Уважаеим Господа,

Първо, мойте най-искренип съчувствия за случилото се.

- Изчакайте всички резултати и изследвания.
- Желателно е да посетите с тях генетична консултация с всички получени резултати, преди забременяване.
- По принцип се препоръчва забременяване след 5-6 месеца, но това най-добре ще го определи оператора - АГ специалист.
- Амниоцентеза се препоръчва само в случаите, когато при предварителната консултация са установени повишени генетични рискове.

Бъдете здрави

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Julihelp]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано15.02.05 14:22



Здравейте,

При бременни над 35 годишна възраст се препоръчва директно амниоцентеза.
Ако, все пак решите да направите биохимичен скрининг, това може да стане във Варна в Университетската болница, генетична консултация при доц. Ангелова.

За амниоцентеза е необходимо да се запишете на тел. 02/ 9172 214.

Бъдете здрава и успех.

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор angala ()
Публикувано17.02.05 13:07



Здравейте доц. Кременски,
Аз съм на 26 г. и родих дете със спина бифида и хидроцефалия. "Случва се, лош късмет" ми казаха лекарите, "ще си имате друго дете". Сега пия фолиева киселина. Има ли нещо друго, което трябва да пия? Какви изследвания трябва да си направя преди евентуално бъдещо забременяване?



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: angala]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано18.02.05 13:31



Здравейте,

Първо, мойте съчувствия за това, което се е случило.

Спина бифида наистина се случва при 1:1000 бременности, но "лош късмет" е да не бъде открита до 15-17 седмица.
Тъй като при Вас се случило събитието:
1) фолива киселина по 4-5 милиграма (10 пъти повече от обичайната доза 0,4 милиграма) дневно.
2) Ултразвуков преглед в 12-14 седмица.
3) Ултразвуков преглед в навършена 15-седмица при наш специалист, за да избегнете максимално "лошия късмет".
4) Алфа-фетопротеин или серумен скрининг в навършена 15-та седмица.
5) Ултразвуков преглед за "фетална морфология" в 19-22 седмица, пак при наш специалист за предпочитане.

Искрено се надявам, следващия път всичко ще бъде наред.

Бъдете здрава

Кременски.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор angala ()
Публикувано21.02.05 08:24



Здравейте, благодеря за отговора, но неразбрах дали аз и съпруга ми трябва да се изследваме преди бременност. Четох някъде, че може да имаме увредени едни и същи гени и винаги да се получава тази аномалия. Това вярно ли е? Каква е вероятността при следваща бременност да се получи тази аномалия или някоя друга?



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ger4o (непознат)
Публикувано21.02.05 15:31



Уважаеми доц. д-р Кременски,
Ще Ви бъда благодарна ако ми помогнете със съвет!
На 25 години съм. При първа бременност се оказа че имам Гроздовидна бременност (Molla hidatidosa). Според докторите най-вероятно става дума за т.нар. частична мола. В 14 г.с. (на 20.01.2005) ми направиха абразио. Всичко мина нормално. Стойността на бета ЧХГ преди абразиото беше над 10000 единици. Една седмица след това беше 182 единици. Сега отново ще си правя изследване. Казаха ми че не трябва да забременявам поне 6 месеца през които да следя стойността на бета ЧХГ. Искам да ви попитам трябва ли да си направя някакви други изследвания или след като минат тези 6 месеца мога отново да правя опити за забременяване? И може ли приемането на противозачатъчни (Regulon) да окаже влияние върху резултата от изследването? Каква е вероятността следващата бременност отново да е с аномалия? И трябва ли да пия фолиева киселина?
Благодаря Ви предварително!
Приятен ден!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: angala]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано21.02.05 15:36



Уважаема Госпожо,

Мисля, че е най-добре да обсъдим проблема Ви на място.
При мен консултациите са безплатни.

И все пак, ако във Вашия случай е било само (изолирана) спина бифида и хидроцефалия, рискът да се повтори е около 1% - при вземане на фолиева киселина, дори по-нисък. Това не е наследствено заболяване. Не се налагат изследвания преди бременността, а по време на бременността Ви написах какво трябва да се прави в предишното писмо.

Колкото до всички останали генетични рискове, наистина мисля, че е най-добре да ги обсъдим на място.

Бъдете здрава

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: ger4o]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано21.02.05 16:12



Уважаема Госпожо,

Първо, мойте съчувствия за това, което Ви се е случило. Това, че молата е частична е много добре. Независимо от това:
1) Следете бета-ЧХГ всеки месец до 6 месеца и 2 пъти месечно до 1 година, ако разбира се след 6 месеца не забременеете. Най-добре е да се изследвате при нас, ако сте от София. Ако бета-ЧХГ е в норма, не е необходимо да правите други изследвания. Вземането на противозачатъчни не би трябвало да повлияе резултата.
2) Вземането на фолиева киселина е препоръчително 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване. И тъй като Вие не знаете кога ще забременеете, най-добре е да я пиете постоянно в очакване на бременността. Тя не е вредна.

Ако, имате допълнителни въпроси, можете да посетите нашата консултация.
При мен консултациите са безплатни.

Бъдете здрава.
Кременски
9172 268
9172 476
"Майчин дом"



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ger4o (непознат)
Публикувано21.02.05 16:37



Много Ви благодаря за бързия и изчерпателен отговор!
На мен процедурата ми я правиха при Вас в "Майчин дом". Бях на 10-ти етаж при д-р Хранов. Отново искам да му благодаря за грижите! Това е истински професионалист! В началото на другия месец съм на консултация при него. И за в бъдеще смятам да ходя само там. Мнението ми е че в Майчин дом са най-добрите специалисти!
Ако възникнат някакви въпроси ще се обърна и към Вас!
Благодаря че ми оставихте координатите си!
Пожелавам Ви щастие и успех в живота!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Didi_b (усмихната)
Публикувано22.02.05 14:34



Здравейте доц.Кременски!
Първо искам да Ви благодаря, че сте тук при нас и ни помагате с така ценната информация за нашето и на бъдещите ни деца здраве.
А сега имам едно питане - имам направление и утре ще посетя Майчин дом, за да ми вземат кръв за БХС. Въпроса ми е - след колко време най-рано стават готови резултатите и къде мога да Ви открия, за да се консултирам с Вас?
Предварително благодаря за отзивчивостта и Ви пожелавам крепко здраве.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Didi_b]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано22.02.05 15:07



Уважаема Госпожо,

Резултатът е готов за 2 дни.

На жълтата информационна листовка, която са длъжни да Ви предоставят ще намерите моя адрес и телефон за резултат.
И все пак:
1) Предварителна консултация не Ви е необходима, освен, ако Вие много я желаете. В информационната листовка е казано почти всичко.
2) Изследването струва 20 лева + 2 лева вземане на кръв. Това включва и консултация при получаване на резултата.
2) Аз се намирам на 14 етаж в Майичн дом.


Бъдете здрава
Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Didi_b (усмихната)
Публикувано22.02.05 15:13



Благодаря Ви за бързия отговор, предварително ще Ви се обадя, за да разбера кога ще Ви е най-удобно да дойда на консултация.

Поздрави



Тема Моля ви дайте ми съветнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор DreamNow (videnie)
Публикувано23.02.05 10:54



Става въпрос за начална бременност 8-9 г.с. В 6-7 г.с. са приемани 12 хапчета Тримезол. Докторът препоръчва аборт. Кажете ми как е най-правилно да се постъпи в случая. Моля ви



Тема Re: Моля ви дайте ми съветнови [re: DreamNow]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано23.02.05 18:43



Уважаема Госпожо,

Закъснях с отговора, тъй като се опитвам да намеря данни, че евентуално Trimezol уврежда плода. Такива за сега не намирам. По принцип на болшинството от лекарствате пише, че са противопоказани при бременност (това важи и за въпросното лекарство).
Моля, запазете спокойствие, утре ще Ви отговоря по-конкретно.

Бъдете здрава
Кременски



Тема чакам и се надявамнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор DreamNow (videnie)
Публикувано23.02.05 23:03



И дали изобщо е възможно в толкова ранен стадии да бъдат открити аномалии в плода и към кой евентуално специалист да се обърна



Тема Re: чакам и се надявамнови [re: DreamNow]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано24.02.05 09:20



Уважаема Госпожо,
От направената справка и консултации, няма данни, че приема на тримезол води до увреждане на плода.
В този срок на бременността няма сигурни методи за откриване на увреди.
Най-добре е да посетите нашата консултация и да обсъдим изобщо генетичните рискове и какво е възможно да се провежда по време на бременноста за откриването им и профилактиката.
Консултациите при мен са безплатни.
Заповядайне още днес до 12 часа.

Кременски
Майчин дом 14-ти етаж
9172 268
9172 476



Тема Моля за съветнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор cveti_3 (непознат)
Публикувано02.03.05 11:43



Здравейте доц. Кременски,
много Ви благодаря , че отделяте време за консултации през сайта.
Имам следният въпрос. Към 9-10 г.с. ми изби херпес на устната. На 30 години съм , първа бременност. Всъшност на мен ми избиват херпеси от както се помня веднъж месечно, понякога и по-рядко. Още от малка са ме водили, както и аз по-късно съм ходила по лекари така и не можаха да ми кажат точна причина за избиването им и как да ги предотвратя.

Моля Ви кажете ми какво изследване следва да направя за да се уверя , че с детето всичко е наред??
След 1 седмица ми предстои БХС. От резултата там мога ли да заключа нещо???



Тема Re: Моля за съветнови [re: cveti_3]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано02.03.05 17:53



Здравейте,

Предлагав Ви, когато дойдете за биохимичния скрининг да обсъдим възможните генетични рискове и какво би могло да се направи по въпроса.
При мен консултациите са безплатни.
Намирам се на 14-етаж в Майчин дом, там където се прави скрининга.
Мисля, че нямате основание в момента за безпокойство.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: Моля за съветнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор cveti_3 (непознат)
Публикувано02.03.05 19:12



Много ВИ благодаря. Непременно ще Ви посетя.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор mami2OOO (непознат )
Публикувано08.03.05 16:11



здравейте д-р Кременски, наскоро разбрах, че със съпруга ми се падаме 3 братовчеди в момента съм бременна какви са рисковете за генетично увреждане и има ли изобщо такива, и кави изследвания трябва да се направят



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: mami2OOO]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано08.03.05 17:33



Здравейте Госпожо,

При всяка бременност има известни генетични рескове.
По принцип при близки роднини те могат да бъдат по-високи.
По-точен отговор можете да получите, след снемане на родословно дърво в генетична консултация в Пловдив, Варна, Плевен, Ст.Загора и разбира се при нас.
При мен консултациите са безплатни.

Бъдете здрава.

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ybaG (:) :))
Публикувано09.03.05 13:46



Какви изследвания е необходимо да се направят и кога, ако е приеман Доксициклин 3 дни около зачеването!
Гинеколожка е изказала крайното мнение да се махне полда веднага, но засега няма отклонение в развитието!
Приятелката ми е в шеста седмица!
Възможно ли е да се установи дали полода има увреждания на по-късен етап!
Какво е вашето мнение! Трябва ли да се махне венага?



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: ybaG]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано09.03.05 18:04



Уважаема Госпожо,

Нищо страшно не се е случило.
Ще Ви отговояр по-конкретно утре.
Мола, не вземайте никакви прибързани решения

Бъдете здрава.

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: ybaG]  
Автор ybaG (:) :))
Публикувано09.03.05 18:11



Благодаря ви!
Ще очаквам отговора ви!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: ybaG]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано10.03.05 19:11



Уважаема Госпожо,

Ако Ви е удобно е най-добре да обсъдим проблема на място.
При мен консултациите са безплатни.
Във всеки случай приемането на доксациклин не е повод за прекъсване на желана бременност.

Силно се надявам, че всичко при вас ще завърши блегополучно.

Бъдете здрава

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор usercheto (непознат )
Публикувано11.03.05 23:16



Здравейте д-р Кременски,

Няколко седмици по-рано Ви писахме във връзка с мъртво родено бебе, получихме резултатите от аутопсията, прилагам аутопсионня протокол:
"Фетус мортус. Партус анормалис. Ретенцио п.плаценте. Ревизио инструменталис кави утери.
Плод от женски пол, без малоформации тегло 3100 и ръст 50 см., латерално прикрепяне на пъпната връв.Малка плацента със свежи инфаркти.
Остра асфикция интраутеринно.Масивна аспирация на около плодно съдържимо, вкл. мекониум. Пръснати кръвоизливи по вътрешните органи и арахноидално. Начална автолиза(мацерация)."
При тези резултати препоръчителна ли е генетичната консултация?

С уважение:Петя и Мишо



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: usercheto]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано12.03.05 08:58



Здравейте,

При така описаната ситуация, е малко вероятно причините да са от генетичен характер. Ако това е единственото неблагополучие при вас, т.е. няма спонтанни аборти няма други мъртвораждания, не се налагат генетични изследвания. Разбира се генетична консултация винаги е полезна, тъй като в писмо могат да се пропуснат някои "детайли", които могат да се окажат съществени.

Бъдете здрави.

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор danisport (непознат)
Публикувано12.03.05 15:10



Здравейте, доц. Кременски!
Аз съм бременна в 12 г.с. с третото си детенце. Личният ми гинеколог ме праща в МД, за да се консултирам по следния въпрос. Аз имам високи стойности на AST (600). Може ли това по някакъв начин да навреди на плода? Нужно ли е да правя генетични изследвания, след като нямам други поводи за притеснение? Ако се налага да Ви посетя, трябва ли да си запиша предварителен час? Много благодаря предварително за отговора.
С Уважение,
Дани Делева

p.s. забравих да спомена, че не може да се намери огнището на инфекция. взимаха гърлен секрет (отрицателен е), ходих на зъболекър, остана само ревматологът, но по принцип нямам такива проблеми.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: danisport]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано12.03.05 15:57



Уважаема Госпожо Динева,

1) Желателно е AST да се повтори.
2) По принцип това не е повод за провеждане на генетични изследвания.
3) Във всеки случай консултация с наш гинеколог е желателна, за което ще Ви съдействам.
4) При мен не се записват, но се информирайте на тел.
9172 268 или
1972 476
дали съм на работното си място в момента.
Консултациите при мен са безплатни

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор tedy74 (новак)
Публикувано14.03.05 02:07



Доц.Кременски наскоро си правих генетични изследвания при вас за фактор 5лайден и протромбин ген-излязоха резултатите -отрицателни.Въпросът ми е при евентуална бременност възможно ли е изменение при тези изследвания?



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: tedy74]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано14.03.05 20:23



Уважаема Госпожо,

Категорично не са възможни промени в генетичните характеристики на даден човек, какъвто е Вашият случай.

Бъдете здрава.

Кременски



Тема питане-неприятен въпроснови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор mari_77 (mama na Mi6o)
Публикувано21.03.05 11:03



Здравейте,
извинявам се за лошата тема която ще подхвана, но незнам към кого да се обърна. Моя приятелка, има 2 дечица, но сега е бременна, и не може да си позволи трето бебе. Какво да направи за да е най-безболезнено и към кого да се обърне (лекар или болница) за да направи аборт. Благодаря в аванс!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор drinti (непознат)
Публикувано21.03.05 16:02



Здравейте д-р Кременски. На 28 години съм и съм бременна в трети месец. Бих искала да ви попитам как да разбера дали е необходимо да си направя изследвания за генетични изменения. До сега личната ми лекарка ми е назначила само кръвна картина, която дори не съм видяла, а по телефона ми казаха че изследванията са добри. Има ли някакви признаци, според които се правят тези изследвания или може да си ги направи всеки по желание, за да бъде спокоен.
Предварително благодаря!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор pipi_67 (momagain)
Публикувано25.03.05 21:46



УВАЖАЕМИ ГОСПОДИН ДОКТОРЕ!!!
Бих искала да ви се поклоня и сигурно не след дълго ще мога да го направя лично, тъй като съвсем скоро ще ми се наложи да ви потърся- лично или просто да посетя лабораторията ви.
Покланям ви се, защото момента в който възникнаха моите въпроси, получих отговори на немалко от тях от Вас и всички майки с подобни проблеми. И как успяхте, докторе, да не пропуснете нито едно мнение и да отговорите на всички запитвания! и всичко това в ерата на меркантилното цифроманско здравеопазване!
Но сега да не ви губя времето- ВЪПРОСИ:
1. На 37 г. съм, бременна съм в 11-12 г.с. с трето дете- до сега две нормални раждания- 16 г. и 6г. дъщери и един аборт поради забременяване със спирала.
На 30 .03. имам час за видеозон и след като прочетох всичко тук- след две- три седмици и амниоцинтеза.
2. Каква е разликата между БИОХИМИЧЕН СКРЕКИНГ и АМНИОЦИНТЕЗА- т.е. кое ми препоръчвате.
3. Как да запиша час за консултация при вас, защото днес звънях на посочените телефони, но не успях да направя връзка.

Чакам отговора ви с огромно нетърпение и освен това искам да споделя с другите мами, че и двете ми предишни раждания са в Майчин дом, без протекция и съм много доволна от грижите на целия екип!!!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: pipi_67]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.03.05 13:36



Уважаема Госпожо,

Хиляди извинения за закъснението. Имам проблеми с интернета.

Биохимичният скрининг е изследване на кръвта и оценява какъв е риска да се роди дете с Даун. Той е насочен, към жените под 35 години към датата на раждането, които не подозират, че индивидуалният им риск може да бъде висок.

Диагностичен метод, който практически 100% дава отговор на въпроса има или няма Даун и десетки други аномалии е изследване след амниоцентеза. Амниоцентезата е вземане на околоплодна течност. Това изследване се предлага директно на жените, които са над 35 години.

Най-добре е да обсъдим проблема на място.
По телефона може и да не ме намерите, но на работното масто със съгурност от 9 до 17 часа всеки ден.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: питане-неприятен въпроснови [re: mari_77]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.03.05 14:21



Здравейте,

Извинения за закъснелия отговор.
Имам проблеми с интернет.
Надянам се, че сте решили проблема.
И все пак моя тел. 9172 268

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: drinti]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.03.05 14:32



Уважаема Госпожо,

Генетични изследвания се правят само при определен повод - някакви генетични проблеми в рода. Надявам се, че лекарката Ви е задала съответните въпроси, за да установи имате ли такъв проблем.

На всички желаещи бременни се предлага кръвно изследване след 15-та седмица за определяне на риска от най-честите вродени болести, като например, Даун и др.

Ако сте от София, най-добре е да обсъдим проблема на място.
При мен консултациите са безплатни.

Искрено Ви желая успех и здраве

Кременски.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор pipi_67 (momagain)
Публикувано29.03.05 14:52



Благодаря за отговора, аз вече се свързах на телефона за записване и оттам любезно ме информираха за часовете, в които мога да ви намеря. Аз имам час за преглед утре, 30.03. в 18 и вероятно в четвъртък/ на на шега/ ще ви посетя- ако има най- удобно за вас време, пишете ми. Ако не- ще бъда при вас около 10 ам, моля напишете ми как точно да ви открия. Благодаря ви предварително за вниманието и отзивчивостта.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: pipi_67]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.03.05 17:21



Уважаема Госпожо,

Ще Ви чакам утре след 10 часа.

Имам 3 телефона. Нито един от тях не е за записване, защото при мен просто няма "записване".

Имам и неофициална секретарка. Тя е на работа до 13 часа и няма чувство за хумор. Изглежда сте се свързали с някои от мойте изключително духовити сътрудници, но това няма никакво значение. Те и аз наистина работим всеки ден и след 18 часа.

Бъдете здрава

Кременски



Тема За заплащането на амниоцинтезатанови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор pipi_67 (momagain)
Публикувано05.04.05 22:07



След посещението при вас и любезният ни разговор, се обърнах към компетентните лица в НЗОК и те ме информираха, че това изследване спада към високоспециализираните дейности и е 100 % платено от касата- Приложение №4 от наредба №40. за определяне на основния пакет от здравни дейности, гарантирани от бюджета на НЗОК. Изследването става с талон №3а издаден от лекаря, при когото е диспансеризирана бременната.
Това значи ли, че всяка жена с такъв талон , ще има право на безплатна амниоцинтеза в Майчин дом?
Или има нещо за "доброволните" дарения...?



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ass (непознат )
Публикувано08.04.05 15:27



Здравейте, Докторе!

Незная дали е за тук въпроса ми, но искам да попитам :
от известно време - 3 години се опитвам да забременея, но засега безуспешно, направената лапароскопия и др изследванияустановяват, че няма причини за ненастъпване на бременност. В такъв случай
Има ли генетични причини, които да възпрепятстват забременяването?
И в този случай дали са необходими генетични изследвания ?

Благодаря предварително!



Тема Re: За заплащането на амниоцинтезатанови [re: pipi_67]  
Автор veni1 ()
Публикувано10.04.05 17:56



Какво точно ти обясниха??? Аз останах с впечатление ,че само пункцията/т.е. вземането на течността/ е безплатно. А отглеждането на клетките и обработката?


Ицо - 9.02.2001

Тема Re: За заплащането на амниоцинтезатанови [re: veni1]  
Автор pipi_67 (momagain)
Публикувано10.04.05 22:57



Цялото изследване е безплатно като високоспециалицирана дейност, ако е с направление от лекар и с попълнен талон 3а. Лично можеш да получиш информация на горещата линия за въпроси и отговори от сайта на Здравната каса. На мен ми предстой след две седмици, така че ще пиша.



Тема Re: За заплащането на амниоцинтезатанови [re: pipi_67]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано11.04.05 16:08



Уважаема Госпожо,

Забавих се с отговора, тъй като се опитах да направя някои справки по въпроса.

Дородовата диагностика на генетичните болести вкюлчва:

1) Вземане на матириал (клетки) за изследване - амниоецнтеза или хорионбиопсия. И двете процедури са включени в цитираната от Вас наредба 40 и се покриват от касата. За тях в момента не се вземат пари.

2) Култивиране (размножаване на получените клетки). По отношение на преките разходи (реактиви, среди и консувмативи) - около 120 лева се покриват от националната генетична програма. До този момент със заповед на изпълнителния директор се вземат все още 100 лева за покриване на непреките разходи.
От 3 седмици съм внесъл доклад до съвета на директорите да се премахне това вземане. Надявам се всеки момент да излезе нова заповед с положително решение. В докладът ми е включено и предложение да отпаднат вземанията за консултации.

3) Изследване на получените клетки (хромозомно и/или ДНК анализ). И тук само преките разхоид се поемат от националната програма. Непреките разходи са от 50 до 100 лева. Независимо от това, в заповедтта не се предвижда вземане на пари.

Никога не е обсъждан вариант "добороволни" или други "дарения". Надявам се, че не сте останели с подобно впечатление от нашата среще.

Предлаганите от мен решения очевидно са временни и дълго няма да работят. Единственият правилен изход е незабавно Здравната каса или МЗ директно по националната програма, да поемат всички разходи. В този смисъл е и докладът, който всеки момент ще внеса на министъра на здравеопазването.

Не съм се отказал от справедливо и трайно решаване на проблема и разчитам на вашата подкрепа.

Бъдете здрава.

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: ass]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано11.04.05 16:13



Уважаема Госпожо,

Предлагам Ви да обсъдим проблема на място.
При мен консултациите са безплатни.
Моля носете, цялата документация за проведените изследвания

Бъдете здрава

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор fineti_ (непознат)
Публикувано11.04.05 17:39



Здарвейте, доц. Кременски,
Аз съм от Бургас и преди месец направих аборт в 7-мия месец, защото плода беше мъртъв. При изследванията казаха, че бебето е починало в следствие на инфекция и е спряло да се развива още от 4-тия месец. Дори нямало оформен пол. Сега ходих на контролен преглед и казват, че всичко ми е наред и да не правя никакви изследвания.
Интересува ме в моя случай тябва ли да се направят генетични изследвания преди следваща бременност. Предварително благодаря за отговора.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: fineti_]  
Автор taO1O3 (непознат )
Публикувано17.04.05 21:02



Здравейте. И аз имам няколко въпроса:
По принцип жема ми е в 19 -та седмица или нещо ош сорта. Та преди дни е била с майка на дете което се е разболяло от варицела . Преди това бяхме в чужбина на почивка но полетите със самолет не се отразиха добре та жената ( при кацанията повръщаше) изкара и нещо вирусно с висока температура.

Отговора на нашата лекарка е че всичко е ОК и не са ни необходими никакви допълнителни изследвания. Аз смятам че ако има някаква възможност ще ме посъветвате . Съжалявам не съм много компетентен по темата. Надявам се че все пак сте придубили някаква представа за нашия случай и ще ми дадете някакъв съвет.

Предварително благодаря на всички.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: fineti_]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано18.04.05 14:30



Уважаема Госпожо,

Според мен е желателна консултация при нас.
Заповядайте с цялата налична медицинска информация за протичането на бременността и ЕПИКРИЗА след прекъсването й.
Не забравяйте да пиете фолиева киселина.
БЪДЕТЕ ЗДРАВА
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: taO1O3]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано19.04.05 07:52



Здравейте,

Разбирам, че бременната е в 19-та седмица.
Опосредствения контакт с болен от варицела в този срок на бременността и като се има предвид, че бременната почти сигурно е прекарала в детството си тази болест, не се очакват някакви усложнения.
Това, което със сигурност трябва да се направи е ултразвуков преглед за т.нар. "фетална морфология".

Ббъдете здрави
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор SveGab (мама на Габче)
Публикувано19.04.05 11:34



Уважаеми доц.д-р КРЕМЕНСКИ,

Имам следната молба към вас, стига да е във вашите компетенции. След 3 прегледа /фетална морфология/ при д-р Марков, се постави диагноза "едностранна вентрикуломегалия" /последни размери от вчера 29 г.с. - 10,9 мм./. Извинявам се, ако термина не е написан правилно. Съветът на д-р Марков е да продължим проследяването на проблема и след раждането. Моите въпроси са: кога и какво трябва да очакваме в развитието на детето, необходимо ли е сега да се направи консултация с педиатър или друг специалист, дали бихме могли да дойдем при Вас за коментар? Имам направена амниоцентеза с отрицателен резултат за Синдрома на Даун и другите хромозомни болести.

Предварително Ви благодаря!

Поздрави,
Светла.


Габи - 21.10.2002г.

Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: SveGab]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано19.04.05 18:36



Уважаема Светла,

Веднага се свързах с д-р Марков и двама педиатри.
Направили сте всичко възможно и правилно.
Изкушавам се да Ви напиша нещо много ободрително и твърдо, но професионалната етика не ми позволява. Опитът при подобни на Вашия случай показва, че шансът да не бъде засегнато интелектуалното развитие на детето е много висок. Детето наистина трябва да се проследява с ултразвук и точния лекар е д-р Марков. Повтарям неговите думи, но наистина и след раждането тярбва да се проследява развитието на тази находка. Тук можете да разчитате на моето съдействие.
Давам си сметка, че това е изключително тревожно и мъчително за Вас, но нека не забравяме, че повече от 1% от хората имат психически отклонения без да имат видими промени в мозъка.
Вероятно ще Ви прозвучи познато, а може би и тъпо, но в момента най-важното е максимално спокойствие и оптимизъм.

Надявам се, че не съм Ви объркал допълнително.
Искрено се надявам, че всичко при Вас ще прикюлчи благоприятно.
Можете да ме посетите по-всяко време да обсъждаме проблема, ако смятате, че това ще допринесе нещо за Вашия психически комфорт.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор SveGab (мама на Габче)
Публикувано19.04.05 18:44



Здравейте отново уважаеми доц.д-р КРЕМЕНСКИ,

Много благодаря за бързия отговор и отзивчивостта. Наистина с таткото сме много притеснени, защото неизвестността ни плаши. Много се радвам, че още тогава /покрай амниоцентезата и Вашите препоръки/ попаднах на д-р Марков - изключителен професионалист.

Приемете още веднъж хиляди благодарности, както за предната консултация, така и за днешния отговор и предложението за съдействие от Ваша страна. При всички положения ще се свържем с вас, тъй като разчитам единствено на Вашето професионално мнение.

Къде по принцип мога да прочета повече за тази вентрикуломегалия?


Габи - 21.10.2002г.

Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: SveGab]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано19.04.05 19:29



Уважаема Госпожо,

Готов съм да обсъдим с Вас проблема още утре - до 14 часа.
"За Бога ....." кокто казваше един премиер, четете всичко, но не и по медицински проблеми.

Кременски



Тема Re: За заплащането на амниоцинтезатанови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор pipi_67 (momagain)
Публикувано19.04.05 22:26



Многоуважаеми г-н Кременски,
Не съм дори и за миг отнасяла "доброволнита" дарения като част от вашата практика! Вие достатъчно често и тук, и в лични срещи доказвате компетентността си и своята добронамереност кам нас! Думата ми беше за болниците, които цитират подобни плащания като "доброволни" дарения, за да узаконят незаконието.
С огромно удоволствие бих опитала да помогна с каквото мога, но за съжаление малко се дамите, които биха ме подкрепили , а и стигаме до този постинг едва когато ни се наложи, а и поради притеснителния характер на цялото изследване, рядко някои се замисля сериозно за финансовата страна на въпроса и за това, че поради тази сума немалко жени остават извън програмата... а и поради липса на информация...
А после се пълнят домовете за изоставени деца :(



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор wasto (непознат )
Публикувано20.04.05 19:41



Уважаеми доц. Кременски,

вече два дена не успявам да вляза в контакт на дадените от Вас телефони и затова си позволявам да поискам Вашето компетентно мнение по този начин.
Според гинеколога ми съм в 20 г.с.
На 33г. съм, имам 1 нормална бременност и раждане на здраво дете през 1993г.
Направени ми бяха изследвания на AFP, HCG/серум/ и резултатите са следните
AFP- 45.80 ng/mL при референтни стойности на лабораторията 54.8- 62.1 и
HCG- 5 510.0 U/L при референтни стойности 4 099- 58 176.
Мнението на гинеколога ми беше, че било опасно когато стойностите са завишени, но ако толкова се притеснявам да се консултирам с Вас, защото лабораториите имали различия относно референтните стойности.
Има и още нещо- на ултразвуков преглед на частно двама различни гинеколози ми определят дата на раждане 11.09.05, докато моят гинеколог посочи за дата на раждане 01.09.05. Тоест според другите две мнения съм в 19г.с.
Моето желание е да направя лична консултация с Вас, но не успявам да се свържа на посочените телефони, за да си запиша час за консултация.
Как бихте коментирали посочените от мен резултати, имайки предвид всички обстоятелства?
Очаква с надежда Вашия отговор, защото тревогата ми е голяма!
С уважение С. Николова
ПС. Дори да не успея да си запиша час за консултация при Вас, в петък ще дойда в София и ще опитам да се срещна с Вас! Благодаря за вниманието!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: wasto]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано21.04.05 10:33



Уважаема Госпожо Николова,

Съжаялвам, че не сте успяла да се свържете по телефона.
Мисля, че решението Ви да дойдете в петък (утре 22.04.2005) и на място да обсъдим всичко е единствената възможност да изясним нещата.

Това, че си спестявам коментар на резултатите, моля, не го приемайте като сигнал, че съм видял нещо обезпокоително.

Бъдете здрава.
Кременски
02/9172 268
02/9172 476



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор wasto (непознат )
Публикувано21.04.05 10:44



Уважаеми доц. Кременски,
благодаря за вниманието.
Радвам се, че има такива хора като Вас!
До петък 22.09.05!
Лека и спорна работа!
С уважение Николова



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор mama Galka (непознат )
Публикувано23.04.05 15:57




доц. Кременски,

имам големи проблеми. Бременна съм в 9-та седмица, съпругът ми има роднина по пряка линия /вуйчо/ - ДАУН. аз пък имам хламидална инфекция с висок титър и обърната матка . на 30 години съм; първа бременност. ходих на ехограф, казаха, че за сега плода се развива добре и нищо повече. вчера от една бременна приятелка разбрах че пие фолиева киселина още от първата седмица, а личната ми лекарка каза, че това са пълни глупости; и гениколожката се изрази по подобен начин. със съпруга ми ходихме в 3 болници за съдействие и ударихме на камък. може ли да започна да пия от сега и до кога да продължа, или вече е твърде късно. още не съм се записала на ЖК, препоръчаха ми да го направя в частна клиника, ще ми струва около 600 лв за целия период , което включвало всички изследвания, без раждането. живея в Пловдив, а положението ми не е много розово. не знам какво да правя, помогнете ми моля.

Редактирано от mama Galka на 23.04.05 16:06.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: mama Galka]  
Автор pipi_67 (momagain)
Публикувано23.04.05 19:07



Сигурна съм, че Кременски ще ти отговори компетентно, но до отговора му - пий фолиева киселина за бъдещи майки - по едно на ден от 0,4 мг. - тя се използава за профилактика - пиенето й намалява до 70 % риска да родиш дете със сериозни вродени увреждания. Това количество осигурява правилното развитие на главния и гръбначния мозък на плода, образуването на необходимите червени кръвни телца у майката и образуването и отделянето на мляко у кърмачките- това ти го преписвам от опаковката.
По принцип хубаво е да дойдеш на консултация в София и може би доцента ще ти препоръча генетични изследвания. Възрастта ти не е голяма, но имаш фамилна анамнеза, която допуска известен риск.
Не се плаши, амниоцинтезата е изследване, което се занимава точно с тези проблеми, но само с нея можеш да изключиш Синдром на Даун, така че ти препоръчвам да си я направиш. Тя не е задължителна, но е единствения начин ТИ да си сигурна. Най- подходящото време е 17 г.с., но доцента ще ти отговори по- компетентно от мен.
За добри лекари от Пловдив влез в темата Бъдещи майки от Пловдив- там сигурно ще ти пишат и ще те насочат. От опит знам, че частните клиники не са гаранция за качество, а и там рядко поемат рискови бременности, но не съм компетентна за твоят град!
Ако имаш още въпроси, пусни ми бележка, аз ще си правя амниоцинтеза, защото съм на 37 г. и доста се интересувах за тези неща.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: mama Galka]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано25.04.05 08:36



Уважаема Госпожо,

1) Даун е 2 вида (регулярен и наследствен (3-4% от всички Дауни). Какъв е Дауна за който съобщавате? Най-вероятно е регулярен - това означава, че рискът при вас се определя само от възрастта и той е нисък и зависи само от възрастта.
2) Фолиева киселина не е "пълна глупост" , но ивма ефект 2 цесеца преди раждане и 2 месеца след забременяване (до 28-им дин). Това, че не сте пили не ноже да бъде повод за безпокойство.
3) В 12-та седмица - ултразвуково изследване при нас за т.нар. "нухална транслуценция" - прави се при нас. - 20 лева.
4) В 15-седмица - "серумен биохимичен скрининг" - за Даун и спина бифида - прави се само при нас и вюв Варна - 20 лева с ултразвука.
5) в 18-22 седмица ултразвуково изследване - Прави се само при нас за "фетална морфология". - 20 лева.
Всички останали наблюдения са безплатни.
Ако сте от София се запишете в нашия център - безплатно е - касата покрива наблюдението със 210 лева.

Искрено се надявам, че всички ще мине добре.

Бъдете здрава
Кременски.



Тема до д-р Кременскинови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор pink angel (непознат )
Публикувано27.04.05 11:08



д-р Кременски, преди две години години направих много тежка депресия с булимия и в момента продължавам да се лекувам с БИОЗАК (българския аналог на ПРОЗАК). Много бих искала да забременея, но ме е страх лекарството да не навреди на плода, защото трябва да го пия поне още 1-2 години. Според вас това лекарство вреди ли?
В момента за подготвяне и подсилване на организма ми пия неофолик, центрум, омега-3, Q10, вит.Е - 400мг. Дали са достатъчни - на 33год., първа бременност.
Бях много слаба и нарочно напълнях 7кг. Сега съм 171см, 58кг.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор wasto (непознат )
Публикувано28.04.05 13:39



Уважаеми доц. Кременски,
пише Ви т.н. пациентка от интернет- на 22.04.05 си направих изследвания при Вас и днес от д-р Петрова научих резултатите.
Искам от сърце да благодаря на Вас, на д-р Петрова и на целия Ви екип за проявеното внимание и съпричастност. Вие ми направихте най-хубавия великденски подарък и ми върнахте радостта и надеждата.
Бих искала да помоля да ми изпратите получените резултати на wasto@mail.bg, ако това не представлява проблем разбира се.
Поздравявам Ви с настъпващите празници, желая Ви много здраве и успех!
Винаги на Ваше разположение - с уважение С.Николова



Тема Re: до д-р Кременскинови [re: pink angel]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.04.05 11:15



Уважаема Госпожо,

За ПРОЗАК има данни, че при експерименти с животни се предизвиква увреждане на плода. Независичо, че експериманти не са правени с хора не се препоръчва вземане на препарата в първите 28 дена от забременяването.
Препоръчват се вземане дневно на 0,4 мг фолиева киселина непрекъсното в очакване на забременяване и 2 месеца след това. По време на бременността да се избягват препарати с вит. А.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: до д-р Кременскинови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор pink angels (непознат )
Публикувано29.04.05 16:16



Доц.Кременски, много Ви благодаря за отговора. Ще започвам опити за забременяване по време на овулацията ми след 14 дни. Дали да спра още сега лекарството, за да ми се изчисти организма или да го пия до първите опити? Страх ме е да не се върне депресията, защото миналата година спрях да го пия на своя глава и пак се залежах. Психиатърът ми твърди, че е имал пациентка, която продължила пиенето на БИОЗАК по време на цялата бременност и детето се е родило здравичко. Аз не смятам да рискувам с живота на бъдещото си дете и предпочитам да спра да се лекувам. Познати ли са Ви случаи на пациентки с тежка депресия без лечение по време на бременност? И как се отразява пък това състояние на плода? Благодаря Ви предварително.



Тема Re: до д-р Кременскинови [re: pink angels]  
Автор pink angels (непознат )
Публикувано29.04.05 16:19



Пропуснах да добавя, че си смених ник-а, защото си забравих потребителското име и се регистрирах отново.



Тема ЗА Д-Р КРЕМЕНСКИ-ПИТАНЕнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор French_Affair (шемет:Р)
Публикувано01.05.05 21:51



Уважаеми докторе,пише ви една 34 годишна вече мама на почти двумесечно бебе. Не предполагах,че толкова скоро след раждането ще се замисля за второ дете и тъй като при мен има забрана за поне 2 години да не забременявам-секцио съм-питам директно-при евентуално забременяване и раждане след 2 години ще съм на 36.Детенце се роди без каквито и да било отклонения,а направеният скрининг показваше стойност 1:2734.Нямаме генетични заболявания и в двата рода.Дали ще ми се предложи директно амниоцентеза или ще мога да разчитам пак на скрининг?Благодаря ви!

c'est toujours moi:)


Тема Re: до д-р Кременскинови [re: pink angels]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано03.05.05 08:55



Уважаема Госпожо,

Плодът евентуално може да бъде увреден от първи до 28-ми ден след забременяването. Психиатърът трябва да прецени възможно ли е спиране на лекарството в този период. Ако това не е възможно и ще Ви влоши състоянието лекарството маже и да не се спира. Рискът за увреждане на плода по принцип е нисък.

Желая Ви успех

Кременски



Тема Re: ЗА Д-Р КРЕМЕНСКИ-ПИТАНЕнови [re: French_Affair]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано03.05.05 09:08



Уважаема Госпожо,

Първо мойте най-искрени пожелания за всичко благополучно при новороденото и при Вас.
След 2 години много неща ще се променят. Във всеки случай ще Ви предложим, съгласно днешните изисквания, първо скрининг и евентуално след това амниоцентеза, ако риска е висок. Разбира се изборът ще бъде изцяло Ваш.

Бъдете здрава.

Кременски.



Тема ЗА Д-Р КРЕМЕНСКИ-ПИТАНЕ 2нови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ninakm (непознат )
Публикувано03.05.05 19:54



Здравейте Д-р Кременски,

Искрено се зарадвах когато видях че има човек като вас да се отзовава на питанията ни. Благодаря!

Моя въпрос е следния:
Днес научих, че имам нужда от амниоцентеза. В 18 седмица съм, втора бременност, първата прекъсната по мое желание. На 28 год. съм.
ЖК която посещавам е Шейново.
Има ли нови, по-точни и по-безопасни методи от амниоцентезата?

Предварително благодаря за отговора и отделеното време!
Лека вечер!



Тема Re: ЗА Д-Р КРЕМЕНСКИ-ПИТАНЕ 2нови [re: ninakm]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано03.05.05 20:50



Уважаема Госпожо,

Информацията, която ми давате е недостатъчна за да Ви отговоря еднозначно.
Мисля, че е най-добре да обсъдим въпроса на място.
При мен консултациине са безплатни.
Или ако предпочитате по телефон.

Бъдете здрава

Кременски

9172 268
1972 486



Тема Re: ЗА Д-Р КРЕМЕНСКИ-ПИТАНЕ 2нови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ninakm (непознат )
Публикувано03.05.05 21:08



Благодаря че се отзовахте така бързо на въпроса ми!
Притеснена съм много и благодаря, че не оставихте въпросите ми във въздуха!

Въпроса ми беше дали амниоцентезата е единственият метод за установяване на синдроми и други проблеми.
За съжаление от Шейново не ми съобщиха какъв е риска при мен и въобще за какво има риск! Просто ми съобщиха че трябва да си направя амниоцинтеза, колко пари да нося и кога...
Мога ли да получа копие от резултатите си директно от Майчин дом? Ще се радвам ако е възможно!

Предварително благодаря за отговорите!

Поздрави,
Нина



Тема Re: ЗА Д-Р КРЕМЕНСКИ-ПИТАНЕ 2нови [re: ninakm]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано04.05.05 17:47



Уважаема Госпожо,

Най-добре е да обсъдим мъпроса на място.

По приницп амниоцентезата не е еиднственият метода за установяване на малформативни синсдроми. Много по-информативен в редица случай е ултразвуковия преглед "фетална морфология"
Всички резултати можета да получите директно от Майчин дом по всяко време.

Бъдете здрава

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор deni_beni (непознат )
Публикувано08.05.05 00:01



Здравейте докторе,
прочетох всички Ваши отговори на поставените въпроси и останах във възторг от изчерпателните и компетентни съвети,и това че намирате време да отговорите на всички бъдещи майки.Поздравявам Ви!
И аз като всички имам своите притеснения и се изкушавам да потърся Вашия съвет.На 40 години съм, 11г.с. Дотук всички изследвания с УЗ са добри.Прочетох, че след 35г твърдо препоръчвате амниоцентеза, а аз доста се страхувам от това изследване.Може ли на моята възраст да се провери риска и по друг начин? 3D дава ли някаква информация за вероятни изменения и какво друго бихте препоръчал да предприема оттук нататък? Прочетох за биохимичен скрининг,алфа-фетопротеини,хорионбопсия,серумен скрининг,Nuchal Translucency....
От Варна съм, имам син на 20год.



Тема амниоцинтезанови [re: deni_beni]  
Автор eдинcтвeнa (непознат)
Публикувано09.05.05 02:53



Преди малко повече от 3 г. ми бе направена амниоцинтеза в Майчин дом. Искам да кажа на всички мамчета, че докато чаках пред кабинета сърчице не ми беше останало от страх. лекарите бяха много мили и внимателни. Всичко мина благополучно и неусетно. Пръскат коремчето с упойка и усещаш само, че нещо се случва без болка. А аз съм доста страхливичка. Лекарката, която извърши манипулацията бе с чувство за хумор и това също ме поотпусна.
Описвам всичко така подробно само за да успокоя доколкото мога мамчетата, на които предстои това изследване. За себе си зная, че при евентуална бременност отново ще постъпя по същия начин. И отново ще отида в Майчин дом.

За алфа-фетопротеина във Варна не е много препоръчително да се прави. Мен ми отчетоха такива резултати, че се наложи да излетя с първия самолет за София за амниоцинтеза. И чак после се установи, че в лабораторията не погледнали, че съм бременна... Майната му, и това мина...

Какви са тия лекари в майчин дом - незная
.. с много от тях подържах връзка по телефона, покрай моето изследване. Винаги бяха любезни и отзивчиви. Никога няма да забравя тази подкрепа.

Успех на всички мамчета, а на доктора тук - нищо друго не мога да кажа, освен - КОМПЛИМЕНТИ, ЧЕ ГО ИМА!!!

Целувки и успех!!!



Тема въпроснови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор esprit (zelenooka....)
Публикувано09.05.05 18:04



На 34 години съм,бременността ми е втора.Първата е протекла нормално,раждане нормално.Нямам спонтанни аборти.Аномалий в семейството няма.Необходимо ли е да правя генетични изследвания?



Тема Re: амниоцинтезанови [re: eдинcтвeнa]  
Автор deni_beni (traveller)
Публикувано09.05.05 18:18



Благодаря ти за окуражаването! Страхувам се защото знам за случай на аборт след амниоцинтеза, а едва ли ще имам още един шанс...
Можеш ли да ми кажеш името на лекаря, който ти направи манипулацията?



Тема ЗА Д-Р КРЕМЕНСКИнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор deni_beni (traveller)
Публикувано09.05.05 22:14



Здравейте докторе,
прочетох всички Ваши отговори на поставените въпроси и останах във възторг от изчерпателните и компетентни съвети,и това че намирате време да отговорите на всички бъдещи майки.Поздравявам Ви!
И аз като всички имам своите притеснения и се изкушавам да потърся Вашия съвет.На 40 години съм, 11г.с. Дотук всички изследвания с УЗ са добри.Прочетох, че след 35г твърдо препоръчвате амниоцентеза, а аз доста се страхувам от това изследване.Може ли на моята възраст да се провери риска и по друг начин? 3D дава ли някаква информация за вероятни изменения и какво друго бихте препоръчал да предприема оттук нататък? Прочетох за биохимичен скрининг,алфа-фетопротеини,хорионбопсия,серумен скрининг,Nuchal Translucency.... Има ли някаква възможност да получа задоволителна оценка на риска за Даун без да правя амниоцентеза?
От Варна съм, имам син на 20год.



Тема Re: ЗА Д-Р КРЕМЕНСКИнови [re: deni_beni]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано10.05.05 15:09



Здравейте Уважаема Госпожо,

Много ми се иска да Ви "спестя" амниоцентезата, но за съжаление тя е единствената практическа възможност, която ще Ви отговори почти 100% има ли или няма хромозомна болест. При вас рискът за хромозомна болест на плода е около 2%. Всички подходи за оценка на риска, винаги отчитат този възрастов риск. Очевидно шансът да няма генетични проблеми е много висок над 97%. Амниоцентезата далеч не е най-страшното нещо. Годишно по света се правят милиони амниоцентези. "Страшно" е липсата на информация, очакването, безпокойството, че не е направено всичко възможно, некомфортните условия в болниците, не най-доброто отношение понякога на здравните служители и т.н.

Това, което се опитвам в момента се прави в разговор, но за съжаление Вие сте много далеч, поради което си позвоялвам да "наруша" добрата практика.

Това което бих се ангажирал, и ако Вие решите да направите амниоцентеза е да Ви съдействам при преодоляването на някои от "страшните" неща.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Явaннa (Кементари)
Публикувано10.05.05 16:13



На 38 год. съм. От първия си брак имам 15 годишна дъщеря. Вторият ми съпруг е 44 годишен, диабетик, неинсулинозависим, постоянно изложен на вредното влияние на автомобилни изпарения. Аз съм вероятно първата жена, която забременява от него, но за жалост от 34-та си годишнина имам 3 спонтанни аборта до 12 г.с., единият от които "мисед".Четвъртата ми бременност приключи с принудително прекъсване в 22 г.с. - Синдром на Даун, вследствие направен БХС /риск 1:22/ и потвърден от амниоцентеза /кариотип 47,ХY+21/.И двамата сме си правили цитогенетични изследвания, които са напълно нормални. В семействата ни няма наследствено предавани заболявания. През 1994 г ми е направена конизация на шийката на матката І данни за "папилома планум".Имам следните въпроси:
1. Възможно ли е да има някаква несъвместимост между нас и има ли някакви начини за установяването и?
2. Какви са възможностите за нова бременност с нормален плод /генетичната консултация определя емпиричния риск за раждане на дете с хромозомна аномалия при отчитане на възрастовия риск на минимален - около 1-2%/?
3.Тъй като с оглед на възрастта ми възможността за забременяване намалява /увеличава се периода между забременяванията/,има ли някакви начини този процес да бъде стимулиран?
4.Възможно ли е при "ин витро" да се избегне и установи още в началото на оплождането това случайно неразделяне при зреенето на единична полова клетка в единия от родителите? Имам ли по-големи шансове за забременяване, при условие, че нямам никакви гинекологични и други проблеми?
5.Необходима ли е да направя други допълнителни генетични консултации в 6-месечния срок на възстановяване след последното прекъсване на бременността?
6.Ако прецените с удоволствие бих се срещнала с Вас.
Предварително благодаря за отговорите Ви.



Тема Re: амниоцинтезанови [re: deni_beni]  
Автор eдинcтвeнa (непознат)
Публикувано11.05.05 13:51



Напълно разбирам притесненията ти.
Беше жена, името беше арменско. Предполагам доктора ще се сети веднага. Дано прочете това и отговори преди мен.

Аз ще направя всичко възможно да разровя документите и дано го намеря.

Не е толкова страшно, наистина. Аз също нямах много шансове и трябваше много да пазя моя т.н. "ценен плод", затова се и страхувах толкова, но сега мога да кажа само - спокойно, надявам се, че всичко ще бъде наред и при теб.

Отивам да се ровя из старите книжа, но моля и доктора да помогне малко с името...

Поздрави и целувки!



Тема Re: въпроснови [re: esprit]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано11.05.05 16:15



Уважаема Госпожо,

При всяка бременност има около 3-4% генетични рискове. Оценката на тези рискове и избягването им става с генетични и ултразвукови изследвания по време на бременността.
Ако имате възможност, най-добре е обсъдим проблемите на място.
При мен консултациите са безплатни.
Незабравяйте да пиете фолиева киселина в очакване на бременността.

Бъдете здрава

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Явaннa]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано11.05.05 16:19



Уважаема Госпожо,

Наистина най-добре е да се срещнем и спокойно да обсъдом възможностите. Във всеки случай те са много по-високи от рисковете.

Бъдете здрава.
Кременски



Тема Re: амниоцинтезанови [re: eдинcтвeнa]  
Автор deni_beni (traveller)
Публикувано11.05.05 22:28



Благодаря! Ако се сетиш, пиши ми за името. Все още има малко време и ще гледам да се реша.Тъпо съвпадение е, 4е в 17-та седмица ще бъда в чужбина, а денят в който пристигам в София е 12.06-неделя.Т.е. ден за амниоцентеза се оформя 13.06. Уж не съм суеверна, ама в този слу4ай ми изглежда неподходяща тази дата
Поздрави.



Тема Re: въпроснови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор esprit (zelenooka....)
Публикувано12.05.05 12:46



Az sym zdraven rabotnik i spazvam vsichko tochno.Blagodaria Vi za otgovora.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор drinti (непознат)
Публикувано12.05.05 13:39



Здравейте Др. Кременски,
Имам въпрос, който е от изключителна важност за мен. Бременна съм в 17 г.с. На 23 април имах контакт с човек на 23 години, който три дни по късно се разболя от рубеола. Аз съм боледувала от рубеола на 3 години. Лекарят, който ме наблюдава ми ми даде направление за изследване. Направих си 3 последователни кръвни изследвания и показателите са следните.

1. Лаборатория Кандиларов - 25.04.2005
Рубеола Ig G - 73 IU/ml
Рубеола Ig M - отрицателен

2. Лаборатория Цибалаб - 29.04.2005
Рубеола Ig G - 240 IU/ml
Рубеола Ig M - отрицателен

3. Лаборатория Цибалаб - 11.05.2005
Рубеола Ig G - 240 IU/ml
Рубеола Ig M - отрицателен

Говорих с лекар от ХЕИ и според него няма място за притеснение. Според лекуващия ме лекар обаче трябва да махнем бебето. Тъй като решението, което трябва да взема е много трудно, ще съм ви благодарна, ако споделите вашето мнение и дали амиоцентеза или дружи специални изследвания ще дадат яснота пъ въпроса. Писах и в други теми във форумите, но за съжаление нямам отговор.

Предварително ви благодаря и ви желая успешен ден!
Адриана



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: drinti]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано12.05.05 17:15



Уважаема Адриана,

Моля, запазете спокойствие. Нещата не са чак толкова "трагични", колкото изглеждан на някои.
Най-добре е да обсъдим проблема на място.
Ако това не Ви е възможно, моля, посочете телефон за връзка.
Утре ще получите по-подробна информация.

Бъдете здрава
Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор RUNKA (непознат )
Публикувано12.05.05 20:48



Moje li tova izsledvane da se napravi vav Varna i kade?Mersi



Тема Re: ЗА Д-Р КРЕМЕНСКИнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор deni_beni (traveller)
Публикувано12.05.05 21:55



Благодаря Ви за коректния отговор, д-р Кременски!
.....И за готовността да ми помогнете
Точно през 16-17 г.с. ще бъда в чужбина и ще бъда в София най-вероятно на 12 или 13.06. Предполагам, че неделя не е подходящ ден? Колко по-рано би било добре да Ви позвъня, за да се уговорим?
Поздрави от мен!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор dejzi (непознат )
Публикувано13.05.05 10:45



Здравейте д-р Кременски
Извинявайте че задавам втори път този въпрос, по погрешка пратих бележка вместо да напиша запитването си тук
На 33 год. съм, бременна съм в 20г.с., лекарят който наблюдава бременността ми ми каза, че у нас все още не се правят изследвания, които със сигурност да могат да предвидят евентуални генетични проблеми на плода. Но четейки тази страница, се убедих, че не е точно така и искам да попитам :
Може ли на този етап на бременността с ултразвуков преглед да се определи дали бебето ми има някакви генетични отклонения. Имам пред вид, че Вие препоръчвате периодично наблюдение поне 3 пъти по време на бременността.
Благодаря Ви!




Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: dejzi]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано16.05.05 08:05



ДА, Госпожо.

Точно в този период 20-22 седмица се откриват най-точно евентуалните аномалии на плода чрез т.нар. ултразвуково изследване за "фетална морфология".
Такова изследване могат да Ви направят: от "Майчин дом" - София: д-р Димитрова(0888 597252), д-р Мазнейкова, д-р Марков (0899 130550) и др.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Chana (една)
Публикувано16.05.05 16:01



Здравейте дoц. д-p И. Kpeмeнckи,

Преди около 2 месеца забременях, но много рано направих спонтанен аборт.
Кръвната ми група е А1, Rh (-), а на съпруга ми 0, Rh(+).
Тъй-като имам вече предишна бременност - извънматочна, преди около година /с преливане и на кръв/, вероятно съм развила антитела /аглутинини анти резус/.
Сега правим нови опити за бебе.
Трябва ли сега да се изследвам за антитела и евентуално да ми се бие ''Анти Д Имуно Глобулин''?
Или това трябва да се направи след евентуално забременяване?



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Chana]  
Автор drinti (непознат)
Публикувано16.05.05 17:41



Здравейте отново д-р Кременски,
за съжаление не прочетох навреме отговора ви. Бих желала да дойда на консултация при вас. Само ме насочете към ден и час когато ще ви е удобно.
Можете да ме потърсите и на телефон 0887 712180.
Желая ви лека вечер!
Адриана



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Chana]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано16.05.05 18:55



Здравейте Госпожо,

Мисля, че е най-добре да посетите нашата консултация.
Ако, това Ви затруднява изключително, ще се наложи да нарушим правилата и да проведете консултация по телефона или "бележки" на форума. Моля, посочете телефон за връзка.

Във всеки случай трябва да се изследват антителата. Rh несъвместимостта е една от причините за спонтанни аборти.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор dejzi (непознат )
Публикувано16.05.05 22:28



Благодаря Ви д-р Кременски за успокоението и информацията.
Смятам да се възползвам от такъв вид преглед
Желая Ви всичко най-добро



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор traianova (непознат)
Публикувано25.05.05 17:07



Здравейте д-р Кременски,

Бих искала да разбера Вашето мнение относно това какъв е риска едно дете да развие диабет при положение, че бащата има диабет тип1, но е първия в рода си с такова заболяване.

Благодаря Ви предварително.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: traianova]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано25.05.05 18:50



Уважаема Госпожо,

Мисля, че няма да Ви затрудня изключително, ако обсъдим проблема в детайли в нашанта консултация. Тя ще бъде безплатна. Диабетът във всичките му форми не е закономерно наследствено заболяване. За по-точен отговор на Вашия въпрос ще се наложат вероятно допълнителни изследвания.
Във всеки случай ще става дума само за уточняване на рискове, които в никакъв случай не озвачават обреченост или нещо подобно.

Искрино се надявам, че проблемът Ви не носи особени рискове.

Бъдете здрава.

Кременски.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Bella13 (непознат)
Публикувано29.05.05 19:59



Здравейте Доц. Кременски,
вчера се установи на феталната морфология при Др Марков,че имам единична пъпна артерия...в 22 седмица съм и съм на 25 год...тои не видя никакви аномалии...даже каза,че нямало да обърне внимание ако прегледа не е бил за фетална морфология...защото каза,че всичко останало си е наред...няма изменения! Посъветва ме да отида на генетична консултация за мое успокоение...И мисля да отида другата седмица,че пък после си и заминавам(тъй като не живея в България)....
Уж нямаше да се шашкам, но май само се опитвах да го прикрия
Биохимичен скрининг не съм правила,нито амниоцентеза тъй като досега нямах никакви притеснения....Чудя се какво да правя!Дайте ми съвет,а и не намерих много информация онлайн
Какво да правя оттък натам,но все пак мисля да отида и при друг специалист на фетална морфология,знам ли?



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Bella13]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано30.05.05 08:12



Здравейте,

От тук нататък правете, това което правят болшинството от бременните - износват спокойно бременността си. Нямате основание за шашване. Ако мислите, че това ще Ви успокои бихте могли да отиде и при друг специалист за фетална морфология (според мен на Марков може да се вярва изцяло). Колкото до генетична консултация - запоявдайте при нас.

Искрено се надявам и Ви пожелавам всичко да приключи благополучно.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ttc (непознат )
Публикувано30.05.05 15:37



Уважаеми д-р Кременски,
Пиша Ви във връзка с току-що прекъсналата бременност на сестра ми в 12 г.с.

Тя има 3 спонтанни аборта, като задържа плода до 12г.с. максимум, след което й казват, че няма сърдечна дейност плода и я кюртират. Това се случи 3 пъти преди 5 години. След това забременя 2000г. и роди живо и здраво момиченце, което сега е на 4.5 години.

Сега иска второ дете и забременя отново, но се оказа, че отново е спряла сърдечната дейност на плода и пак трябва да я кюртират.
Правила е някакви изследвания преди да се роди племенницата ми, но не знам точно какви, а и смятам че трябва да ги направи на ново, тъй като е минало доста време от тогава. Искам да ви попитам според Вас какви изследвания трябва да направи и колко горе долу ще струват?

Благодаря Ви от сърце!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: ttc]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано01.06.05 18:19



Уважаема Госпожо,

Насочете сестра си и зет Ви към нас с цялата налична медицинска документация от предишни изследвания.
На място ще решим какви изследвания да се направят.
Ще направя всичко възможно да им спестя плащания.
В краен случай може да се наложи да платят не повече от 20 лева.

Бъдете здрава.
Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор viiv (непознат )
Публикувано09.06.05 20:19



В 37 седмица съмДнес бях на преглед и лекарят ми казаче има някакви съмнения,че там където е легенчето на бъбрека чашките са малко по-големи(не съм на ти с биологията),но няма никакво място за притеснение.Плюс това на размерите от ехогра фа не може да се разчита 100%.Евентуално,когато бебето стане на 5-6 месеца и вдига някаква температура без видима причина да се има впредвид това и да му се изследва урината.Но каза да носяснимките от ехографа при раждането да се направи сравнение.При первоначалните изследвания на новороденото моце ли да се разбере ако наистина има лекоуголемяване. Aко наистина са уголемени(което не е сигурно) това нещо сериозно ли е и какви последствия може да има моля да пише.На досегашните прегледи всичко е било нормално,но от няколко дни е с по-добър ехограф



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Liliy (непознат )
Публикувано10.06.05 16:37



Здравейте Д-р Кременски !

Добре, че има доктори като Вас !

Жалко, че аз прекалено късно започнах да чета по сайтовете и сега вече съм с два missed aborted - единият в 11 г.с, а вторият в 8-9 г.с. - двуплодна бременност. От болницата ме насочиха да търся проф. Симеонов, разбрах, че той вече работи с лабораторията в партера на Майчин дом.
Там същите изследвания като при Вас ли правят или първо ще се направят някави там и след това при Вас на 14 етаж или на 13 етаж?

Какво включва кръвна проба за кариотип на двамата родители ?
Кариотип на родителите еднакво ли е с хромозомни изследвания, генетични изследвания: Фактор V Lieden гена, Протромбинов ген или е нещо съвсем различно ?

Защо не са задължени в болниците при аборти (по медицински причини) да правят генетично изследване на плода, така поне ще се знае дали наистина не става въпрос за някаква случайна аномалия !!! На моето хистологично изследване (от вторият аборт) пише : Децидуална тъкан с кръв - нищо повече !

Има ли в Майчин дом специализирани кабинети, които се занимават с такива като мен....( с няколко аборта) за изследвания, лечение (ако се налага) и наблюдение при евентуална бременност ?

Благодаря Ви предварително !

Дано не Ви писна от питанки като мен ?!

До скоро ! Бъдете здрав !



Тема С БЛАГОДАРНОСТ !!!нови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор deni_beni (traveller)
Публикувано15.06.05 08:37



Здравейте д-р Кременски,
Благодаря Ви за съдействието в понеделник! Действително останах много доволна от прегледа при д-р Марков. За разлика от арогантното поведение на негова прехвалена колега(която отказа да ме приеме за амниоцентеза само затова, че педпочетох да направи манипулацията в Майчин дом, а не в частния и кабинет?!), той беше много внимателен и изчерпателен в обясненията. Мисля, че в 22 седмица ще пътувам пак до София за да направя фет.морфология пак при него.
Тъй като пътувах в чужбина, направих амниоцентеза в Цюрих, където не ми поставиха никакви условия, напротив - лично професор Цимерман (директор на Университетската АГ болница) дойде да направи манипулацията!
Срамувам се за това, което ми се случи в България! Лекарите колкото и да са велики, преди всичко са лекари и не мога да си преставя, че такова поведение е възможно! Още повече, че този лекар работи и на двете места!!!
Поздрави.
Дафина Манукян
Варна



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: viiv]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано15.06.05 19:33



Уважаема Госпожо,

Мойте извинения за закъснелия отговор. Бах няколко дни болен и не съм си проверявал пощата.

Предлагм Ви, ако сте от София да посетите Майчин дом. Поемам ангажимента да Ви организирам консултация с високо квалифициран специалист акушер-гинеколиг. Разбира се безплатно
Аз не съм Акешер-гинеколог, но от това което разбирам от Вашето писмо не виждам някакви особени данни за безпокойство.
.

Ако не Ви затруднява, моля, посочете телефон за връзка.

Бадете здрава.
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Liliy]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано15.06.05 19:39



Уважаема Госпожо,

Всичко, което е възможно да се направи по Вашия проблем се прави при нас или в лаборатории, с които работим.
Предлагам Ви да посетите нашия специализиран кабинет на 14-ти етаж в Майчин дом - доц. В. Георгиева или при мен в съседния кабинет.

Бъдете здрава

Кременски



Тема Re: С БЛАГОДАРНОСТ !!!нови [re: deni_beni]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано15.06.05 19:45



Уважаема Госпожо Манукян,

Приемам "меудобството", което са Ви създали някои мой "колеги" като лична вина. Мойте най-искрени извинения. Бъдете сигурна, че не всички лекари у нас са от този сорт.

Не всичко мога да правя, но винаги можете да разчитате на моето съдействие.

Бъдете здрава

Кременски



Тема Re: С БЛАГОДАРНОСТ !!!нови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор deni_beni (traveller)
Публикувано16.06.05 00:12



Уважаеми д-р Кременски,
Благодаря Ви за човечното отношение към всички нас! Разбира се, не мисля че всички Ваши "колеги" са "от този сорт". Самият факт, че има лекари като Вас ме обнадеждава, отново казвам, че съм много доволна от посещението си при д-р Марков и Ви благодаря за готовността да помогнете!
С уважение:
Дафина



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор usercheto (непознат )
Публикувано18.06.05 18:05



Здравейте д-р Кременски,

Пиша Ви във връзка със следния въпрос: имам направление от личен лекар за хематолог с цел да се изследва по-обстойно причината за ниското съдържание на желязо в кръвта ми. Правя си изследването, защото имам намерение да забременявам. Проблемът ми е че не знам къде да отида. Можете ли да ме насочите към добър хематолог? Има ли в "Майчин Дом" такива специалисти, към които мога да се обърна с направлението от личния лекар?

Със съпругът ми бихме желали да направим и консултация с Вас. С предварително записване ли става?

Благодаря Ви!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: usercheto]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано19.06.05 12:33



Уважаема Госпожо,

Можете да посетите в удобно за Вас време нашата консултация.
Тук ше Ви се направят необхоидмите изследвания и ще Ви насочим към хематолог, ако това е необхоидмо.
За целта не Ви е необходимо направление. Ние не работим с касата.
Ако имате данни за анемия ще Ви съдействам изследванията да бъдат безплатни.
Консултацията е 15 лева
Носете резултати от предишни изследвания, ако имате такива.

Бъдете здрава.

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор coccinella (мама на Калоян)
Публикувано23.06.05 14:42



Здравейте доц. Кременски,
благодаря Ви, че Ви има и сте на разположение на бъдещите и настоящи майки.
Моля да отговорите и на моя въпрос:
На 33 години съм с едно дете на 1 год. Нямаме обременена фамилна анамнеза и от двете страни. Нормална първа бременност, здраво дете. Тегло при раждането 4,650 кг, отрицателни изследвания за захарен диабет. Много искаме второ дете. Желая при евентуалната втора бременност /тъй като ще съм над 34 год/ да направя генетични изследвания. Не съм от София, за това моля за информация - кога, къде и на каква цена се правят тези изследвания? Необходимо ли е предварително записване? Възможно ли е биологичния материал да се вземе в Русе, а да се изследва при Вас?
Благодаря Ви предварително.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: coccinella]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано23.06.05 15:58



Уважаема Госпожо,

Ако, наистина нямате "фамилна обремененост и от двете страни" и не сте навършила 35 години не се нуждаете от специални генетични изследвания.

В очакване на бременността пийте непрекъснато фолиева киселина 0,4 mg един път дневно до 2 месеца след забремеянването.

В 15-та седмица можете да си направите кръвно изследване при нас за оценка на риска за Даун. Серумът (може да се везме във всяка лаборатория)може да се изпрати по куриерска поща с определена седмица на бременноста в дни (например, 15 седмица + 3 дни). Това изследване струва 20 лева

Ако, сте над 35 години се нуждаете от генетична консултация.
"Като му дойде времето", можете да получите такава по телефона.

Успех
Бъдете здрава
Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор coccinella (мама на Калоян)
Публикувано23.06.05 19:15



Благодаря за бързия отговор.
Ще Ви потърся отново, когато бебе №2 вече ще е на път.
Благодаря Ви много.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Darik (непознат)
Публикувано25.06.05 18:18



Уважаеми Д-р Кременски,
вече съм в 30-31 седмица и едва преди 5-6 дена когато ме гледаха на ултразвук се видя, че главата на детето е с около 3-4 седмици по - напред от крачетата. Преди около 2г. имах подобен проблем и с синът ми и за наша радост всичко си е наред при детето ..... сега когато имаме пак такъв проблем дали притесненията ми са неоснователни или наистина има опасност нещо да не е наред .



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Darik]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано27.06.05 12:46



Уважаема Госпожо,

Ако сте от София, заповядайте в Майчин дом, за да Ви се направи ултразвук и се изяснят нещата. Ако не сте от Соифя, нека Ви види поне още един специалист на ултразвук и опише подробно какво е видял с размери и снимка.
Моля, изпратете за консултация резултата на
Факс 1972 469

Силно се надявам, че всичко при вас е наред, особено при положение, че при първата Ви бременност е имало подобна ситуация.

Бъдете здрава
Кременски
9172 268
1972 476



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Liliy (непознат )
Публикувано27.06.05 18:57



Уважаеми Д-р Кременски !

Във връзка с два миседа е необходимо да се направи медико-генетична консултация. От този сайт видях вашите координати.

Аз имам следните въпроси:
Точно какви изследвания се правят при Вас ?
Каква е цената на всяко ?
На кои от изследванията трябва да присъстват двамата съпрузи ?
Трябва ли предварително да се запишем и на кой телефон ?
В колко лаборатории трябва да се запишем или те работят успоредно и едно записване важи за всички ?
Трябва ли да се взима направление и от какъв специалист ?
Каква е цената на Вашата консултация ?

Аз не съм от София и всичко това е хубаво да го уточня предварително за да може с едно идване да се направи максималното !

Благодаря Ви предварително !

С Уважение !

e-mail: il_stamatova@yahoo.com



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор pepi29 ()
Публикувано29.06.05 11:02



Uvajaemi d-r Kremenski ,
Interesuva me kakvo to4no predstavljava bolesta porok na surceto, tuj kato navremeto sum imala sestra kojato e po4inala ot tazi bolest .V momenta imam prekrasna du6tericka no se pritesnjavam dali ima risk za eventualno sledva6to dete. Blagodarja



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: pepi29]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.06.05 16:12



Uvazaema Gospozo,

Da Vi e ziva i zdrava dasterjta.
Ve se pritesjavajte. Riskove vinagi ima, no te ne sa po-visoki otkolkoto pri vsjka druga zena.
Ako zelaete po-tochen otgovor, posetete nashata konsultacia sas vsichki nalichni medicinski dokumenti za sestra Vi

Badete zdrava i uspeh
Kremensky



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор klarra (непознат)
Публикувано04.07.05 21:13



Здравейте д-р Кременски!
Искам да задам следния въпрос към Вас и ще съм Ви благодарна, ако ми отговорите

Имам СПЯ , лекувана съм с Aндрокур 50mg, Диане, Сиофор 850 и Преднизолон F
След желание за дете съм стимулирана с Клостилбегит около 5 поредни месеца и същевременно съм приемала Преднизолон F , вечер по полвинка.
Сега съм бременна в 6 г.с и пак по предписание на лекаря ми (ендокринолог- гинеколог) пия Преднизолон F вечер по полвинака

Въпроса ми е следния: Необходимо ли е да проведа някаква генетична консултация и съотвено някакви генетични изледвания? Има ли опасност за плода и т.н
Повода за въпроса ми бе подтикнат от следната информация


АГС (адреногенитален синдром) и бременност

Пренатална терапия

• АГС рискови бременности
- познати Агс фамилии със сигурен 21-хидроксилазен дефект
- доказана хетерозиготност при родителите
• Цел: предотвратяване на вирилизация на външните гениталии на женски индивиди
• Време: “ на сляпо” колкото е възможно по-рано (5-6г. с.)при всички АГС рискови групи, тъй като пренаталната диагностика е възможна едва по-късно
• Дозировка: дексаметазон (преминава плацентарната бариера непроменен)
• 3× 0,5 mg per os/d
• Продължителност:
- женски плод: постоянно по време на цялата бременност
- мъжки плод: поетапно редуциране на дексаметазоновите доси с по 0,5 mg всеки втори ден
• Стр. действия : майка: силно наддаване на тегло, отоци, покачване на кръвното налягане, уморяемост, увеличено телесно окосмяване
дете: никакви
• Контрол на терапията:
- определяне на всяка четвърта седмица нивата на кортизола и естриола в серума на майката
- при раждане: DNA –(HLA) типизиране в кръв от пъпната връв
- post partum: редукция на дозите на дексаметазона. Насочване към детски ендокринолог
- пети ден от живота: определяне на 17-ОН-прогестерон и плазмена ренинова активност при новородени- начало на терапия с фидрокортизон 12-15 mg/m² телесна повърхност

Генетична косултация

• По възможност преди бременност да се осъществи серологично и молекулярно генетично HLA типизиране и ДНА анализ на индексния случай, на родителите, евент. На братята и сестрите.
• Биохимично доказване на хетерозиготност на родителите чрез АСТН тест:
доказателствени са:
- покачване на 17-ОН-прогестерона над 260ng/ml
- квоциент 17-ОН-прогестерон /11-дезоксикортикостерон на 12

Диагноза на АГС в бременностт

• Биопсия на хорионни въси (CVS)
- мерки на първи избор
- провеждане в 9-11 г.с.
- молекулярногенетична диагностика и цитогенетично определяне на пола
- прекъсване на кортизоновото лечение не е необходимо
• Амниоцентеза
- инд : CVS контраиндицирана или невъзможна
- стероиден анализ на околоплодните води: 17-ОН-прогестерон или андростендион
- допълнително цитогенетично определяне на пола
- кортизоново лечение – спира се 5 дни предварително!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор dami (непознат )
Публикувано05.07.05 08:34



Предполагам, че темата вече е засягана, но ще съм благодарна за кратък отговор. Какви са шансовете за безпроблемна втора бременност на по-късна възраст / в случая 38г./ - рискове от генетични увреждания на плода и др.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: klarra]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано05.07.05 13:42



Уважаема Госпожо,

Моля, уточнете съкращението "СПЯ".

Защо вниманието Ви е насоче към адрено-гениталния синдром?
Готов съм да Ви отговоря на всички въпроси.
Моля, ако не Ви затруднява посочете телефон за връзка.

Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Tedivan (непознат )
Публикувано05.07.05 13:47



Здравейте, уважаеми доц.д-р Кременски,
изпратих Ви бележка, но не я виждам и отново Ви пиша. Чудесно е,че се обвързвате така силно с проблемите ни и ни отговаряте - всеотдаен сте. ... най-ценната консултация е при Вас в кабинета,разбрах от бележките Ви. Проблемът е,че може би при нас е рано.. Преди 9мес. родих момченце с малформации /"прекъснат хранопровод" и др.усложнения/..в момента не мога да ги прочета от епикризата..претърпя 2 операции, но живя само 4дни.. родих с план.секцио/заради тесен таз и много околопл.води/ и пет дни след това получих илиачна флеботромбоза/дълбока/.Лекувах се 10 дни в болница, пих Синтром 6мес. и в момента пия само Аспирин 100 и Флебодиа за профилактика... Колко време трябва да мине, за да си направим някакви ген.изсл-я /или несъвместимост/ и да се разбере дали тази малф-я е била случайна?..бременността ми беше изкл.лека, пила съм отначалото Фол.кис-на, но никакви спец.изсл-я не сме правили - най-голямата грешка за страданията на нашето бебе-ангел..на 28 г.съм, а мъжът ми-31г. Благодаря Ви за вниманието, което отделяте!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: dami]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано05.07.05 14:06



Уважаема Госпожо,

Шансовете да имате дете без генетични проблеми е по-висок от 97%
Ако, само възръзтта Ви тревожи, рискът за хромозомни аномалии, вкюлчително и Даун е около 1: 180. Ако, този риск е висок за Вас и не можете да го понесете, можете да си направите генетично изследване чрез амниоцентеза. При нея рискът за плода е 1:250 - малко по-нисък от посочения по-горе възрастов.
Има разбира се и други рискове, поради, което смятам, че е най-добре да посетите генетична консултация. Обсъждането при консултацията ще ви помогне да вземете най-правилното решение.
При мен консултациите са безплатни

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Tedivan]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано05.07.05 14:16



Уважаема Госпожо,

Сигурно ще се разочаровате, но наистина Вие се нуждаете от генетична консултация при нас със цялата налична медицинска документация.

Във всеки случай, шансовети Ви при следващата бременност за благополучен изход са много високи.
Незабравяйте да пиете фолиева киселина в очакване на бременността.

Бъдете здрава.
Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Tedivan (непознат)
Публикувано06.07.05 11:47



Благодаря Ви за отговора.
Трябваше да съм по-конкретна - срещата ни с Вас е неизбежна, но пречи ли вземането на Аспирин 100 и Флебодиа на изследванията или може и сега да Ви потърсим?

[url=http://www.snugglepie.com][img]http://www.snugglepie.com/cb/31600.png[/img][/url]


Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Tedivan]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано06.07.05 13:22



Уважаема Госпожо,

Вземането на двете лекарства не пречи при провеждане на изследване

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Биcтpa (слънчева)
Публикувано06.07.05 16:56



Уважаеми доц. Кременски, аз съм бременна в 8-а седмица след първи успешен опит чрез ИКСИ.
Имам друго заболяване - епилепсия, получена вследствие на травма в главата. Сега се лекувам с LAMICTAL. Проф. Чавдаров, който ми е лекуващ лекар, ми каза, че приемането на този медикамент не е опасен за плода. Аз напълно му се доверявам.
Но, не знам трябва ли да се направят някакви допълнителни изследвания на този етап или е необходимо да се изчака?
Ще се радвам, ако ми отговорите.
Поздрави!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Биcтpa]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано06.07.05 19:03



Уважаема Госпожо,

По отношение на Lamictal проф. Чавдаров е прав - няма данни, че прапарата води до вродени дефекти. Разбира се, като всяка друга бременна жена:
в 12-та, 15-та и 19-22 седмца се препоръчват някои изследвания (най-вече ултразвукови).

Най-добре е да посетите нашата консултация и подробно да се информирате.

Желая Ви успех
Бъдете здрава.

Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор rady_s (непознат )
Публикувано07.07.05 09:09



Уважаеми доц.Кременски,
бременна съм в 17 г.с.-втора бременност,имам здраво момченце на 5г.
В 6г.с. тъй като не се визуализираше пл.сакче в матката ми поставиха диагноза извънматочна бременност и ме оперираха - лапаротомия пробатория.
Притесненията ми са свързани с въздействието на общата ендотрахеална анестезия и антибиотика Цефазолин 2х2,0гр. върху бебето в този ранен срок от бременноста.
Ще се радвам ако ми отговорите.
Благодаря Ви предварително.

Редактирано от rady_s на 07.07.05 12:24.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: rady_s]  
Автор [desi] (мама)
Публикувано07.07.05 09:57



Не съм лекар, но на такъв ранен срок (2 седмици след оплождането), защо не се чака още поне седмица? и тогава да се оперира?
А иначе мисля, че нищо му няма на бебо, в този ранен срок ако е имало въобще увреждане бебето нямаше да се запази - би трябвало да действа принципа всичко или нищо... ама пак наистина не ми е ясно защо се прави лапаратомия на 2седмичен плод ?!?! Не мисля, че бременността може да се докаже със сигурност къде е на 2 седмици от оплождането. Та да помоля доцента и това да каже - не се ли чака още поне седмица? Това да се оперира в деня на закъснението ми звучи направо налудничаво.....



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: [desi]]  
Автор rady_s (непознат )
Публикувано07.07.05 12:29



Съжалявам без да искам съм написала г.с. вместо с. не в 4г.с. а в 6г.с
Никой не можа да ми даде разумно обяснение защо не изчакаха, а аз бях толкова объркана в диагнозата, че въобще не я подложих на съмнение.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Биcтpa (слънчева)
Публикувано07.07.05 12:49



Благодаря Ви много Доц. Кременски, ще посетя Вашата консултация.
Желая Ви всичко най-добро.
Предполагам записванията стават на посочените от Вас телефони.
Още веднъж Благодаря!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: rady_s]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано07.07.05 13:51



Уважаема Госпожо,

Няма основания да се очаква повишен генетичен риск.
Разбира се това не отменя:
1) Серумен скрининг, ако желаете това.
2) Ултразвуково изследване "фетална морфология" - силно се препоръчва в 18-22 седмица.

Силно се наядвам, че всичко при Вас ще завърши благополучно.
Бъдете здрава

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор rady_s (непознат )
Публикувано07.07.05 16:04



Благодаря Ви много доц.Кременски.
Утре ще ми бъдат готови резултатите от БХС, надявам се всичко да е наред.
Вазможно ли е да ми препоръчате добър специалист за "фетална морфология".
Благодаря



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор pachikrak (гъба)
Публикувано10.07.05 12:49



Уважаеми доктор Кременски,
Имам "процедурно" запитване към Вас:
Започвам 17 г.с. и възнамерявам до няколко дни да замина на почивка извън София, от която ще се върна в началато на 21 г.с.
Въпросът ми е: кога е по-добре ми бъдат направени БХС и 3д ехограф - сега, или в 21 г.с.? И по-точно - късно ли е да се направят тези изследвания в 21 г.с.?
Предварително Ви благодаря за отговора.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: pachikrak]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано11.07.05 08:06



Уважаема Госпожо,

Биохимичния скрининг - веднага (до 20 г.с.).
Ултразвуковото изследване фетална морфология 19-22 г.с.

Бъдете здрава

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор klarra (непознат)
Публикувано11.07.05 10:52



Здравейте д-р Кременски

Преди няколко дена бях задала към вас въпрос относно заболяването си " СПЯ"- под което имам предвид синдром на поликистозни яйчници
Благодаря за бързия отговор и за телефоните които сте ми посочените за обратна връзка
Понеже не съм от София, днес се обадих за да си запиша час при вас.На единия телефон ми обесниха,че не е нужно да си записвам час,а на другия ми казаха да се обадя на доц. Георгиева тъй като първо при нея трябва да се запиша.
Бих искала да направя генетична консултация относно заболяването ми и съмненията които ме безпокоят.Лекарят който следи бременноста ми (гинеколог-едокринолог) ми каза,че след три седмици може да говорим за по-подробни изледвания. Сега единственно ми вдигна "преднизолона" от 0,5 на 1 таблетка.
Вече съм в 8г.с и ако трябва да ми се направят изледвания като CVS не искам да изпускам срока.
Много съм притеснена и затова бихте ли ми обеснили как става записването при Вас или първо трябва да се консултирам с д-р Георгиева


Благодаря Ви отново!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор alomita (непознат)
Публикувано11.07.05 13:15



Здравейте д-р Kpeмeнckи. Аз съм в 9 г. с. и си направих троен тест като резултатите са следните: total b HCG - 99400, free b HCG - 87.3, AFP - 5.14. Обръщам се към вас за коментар, понеже не съм от София и такъв коментар ще ми бъде направен едва след 3-седмици, когато имам насрочен час за преглед. Ще бъда доволна дори и да ги опеделите само като добри или лоши.

[img]http://lilypie.com/days/060210/3/0/1/+2/.png[/img]


Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: alomita]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано12.07.05 07:22



Здравейте Уважаема Госпожо,

Това, което са Ви направили не е "троен" тест.
У нас се прави само "двоен":
1) В навършена 15-та до 19-та седмица. По-добре по-рано - веднага след 15.
2) След определяне ултразвуково на седмицата + дни.
3) По принцип стойностите на Free-b-hGC и AFP (това е двойния тест)имат ниска информативна стойност - важна е оценката на риска със специална компютърна програма.
4) За сега това се прави само при нас (Майчин дом) и във Варна.
Препоръка:
В 11-та - 13-та седмица на ултразвук да се измери "нухалната транслуценция" на плода и се изчисли риска в цифри. Ако и това не може, сменете си наблюдаващия акушер-гинеколог - той не е подходящ за опредеялне на генетични рискове.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: klarra]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано12.07.05 07:42



Уважаема Госпожо,

Нямате основание за безпокойство. CVS (хорион биопсия) се прави в 12-13 седмица само при точно определени показания. От описаното от Вас - такива при Вас няма.
Синдром на поликистозен яйчник и адрено-генитален синдром са две различни състояния.
За Ваше успокоение Вие наистина се нуждаете от компетентна генетична консултация. Такава може да получите от доц. Георгиева и от мен, разбира се. Въпрос на желание. Не е необходимо записване. Ако все пак решите да ни посетите, носете цялата налична медицинска документация, свързана с Вашето състояние - изследвания, епикризи, рецепти и т.н.

Опитайте пак на тел. 9172 268 или 9172 476 от 8л30 до 13 часа да се свържете с доц. Георгиева.

Искрено се надявам, че при Вас всичко ще завърши благополучно.

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор [desi] (мама)
Публикувано12.07.05 13:37



Как е "нухалната транслуценция" на английски?
Не живея в БГ и бих искала да помоля докторите тук да ми го измерят.
А за Тройния тест - тук правят такъв, но ми казаха,че понеже кървя вече 3та седмица, ако се направи има вероятност да даде гранични лъжливи стоности и това много да ме притесни и затова било по-добре да не го правя. За амниоцинтезата също ми казаха, че ако продължавам да кървя, няма да ми направят.

Искам съвет какво мога да поискам като изследване или измерване на видеозона. Какви въпроси мога да задам. Имам насрочен преглед понеделник при специалист, който може би най-накрая ще ми даде отговор откъде идва кървенето(досега имам направени 6 видеозона без да има яснота по въпроса, единственото което е потвърдено е, че 10та седмица загубих близнак, и няма отлепване на плацентата).

Малко история - това ми е 5та бременност, 30 годишна, 2 деца, 2 спонтанни аборта - в 8ма и в 10та седмица, по един след всяка успешна бременност, няма установена причина за абортите.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор DeepBlueSth (непознат )
Публикувано12.07.05 20:10



Здравейте, Д-р Кременски,

Макар да се повтарям, първо искам да Ви кажа, че искрено се възхищавам на това, което правите - на търпението Ви, на изчерпателната информация и бързината на отговорите Ви!

Ето и моят случай; на 28 години съм, в 17 гс, първа бременност. Досега с гинеколога ми не сме обсъждали въпроса за генетичните изследвания, мисля да говоря с него на следващия контролен преглед, но тъй като до тогава има време, реших да се обърна към Вас. В 12-13 седмица ми изследваха кръвта и урината - лекарят каза, че резултатите са много добри.

Притесних се, когато прочетох, че има важни генетични изследвания, които трябва да се направят до 13-та седмица, а аз съм в доста по-напреднал етап. Интересува ме късно ли е през тази или следващата седмица да се определи риска за синдром на Даун и други генетични заболявания?
Трябва ли да си направя биохимичен скрининг и УЗ изследване фетална морфология?
Много благодаря предварително за отговора Ви и Ви пожелавам здраве и успех!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: [desi]]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано13.07.05 08:41



"Nuchal Translucency"
измерва се в 10-14-та седмица.

Уважаема Госпожо,
Просто се доверете на лекарите.
Така както описвате ситуацията, действат напълно правилно.

Желая Ви успех
Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: DeepBlueSth]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано13.07.05 08:53



Уважаема Госпожо,

Нищо фатално не се е случило, че сте пропуснали някои изследвания. А може и гинекологът да ги е направил без да сте разбрали по време на ултразвуков преглед.

Оценка за риска от Даун и дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) се провеждат в 15-19 седмица, чрез ултразвуков преглед и биохимичния кръвен двоен тест. Последното изследване за сега се прави само в Майчин дом - София и Варна. Запознайте се с писмената информация на лабораториите преди да предприемете изследването.

Това, което силно се препоръчва е провеждането на ултразвуковото изследване "Фетална морфология" в 19-22 седмица. Изледването е високо-специализирано и може да се провежда от ограничен брой ултразвукови специалисти.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор [desi] (мама)
Публикувано13.07.05 14:06



Благодаря ви.
Малко в последствие разбрах, че това което ще ми е прегледа в понеделник е съкратено NT SCAN и е точно това изследване. Наистина явно трябва да се доверя на лекарите си.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор SeaStar (непознат )
Публикувано13.07.05 19:52



Доцент Кременски, искам да Ви помоля за съвет.
Имам мисед в 12 г.с. през февруари...Смятате ли, че е необходимо да си пусна генетични изследвания?
Благодаря Ви предварително!



Тема NT Scanнови [re: [desi]]  
Автор rady_s (непознат )
Публикувано13.07.05 20:09



Извинявам се че се намесван но ако имаш желание може да прочетеш за NT Scan на http://www.babycentre.co.uk/refcap/544491.html има и други интересни неща в сайта от сорта на маркери и др. при УЗ.




Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: SeaStar]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано14.07.05 08:05



Уважаема Госпожо,

Спонтанните аборти до 12-та седмица са често явление. За щастие в 85% от случаите при следващата бременност те не се повтарят. Ние смятяме, че при 2 и повече последователни спонтанни аборти (болшинството американски лекари предлагат при 3 и повееч) е препоръчително да се направят редица изследвания, включително и генетични. Ако, обаче, смятате, че това ще Ви успокой (изключително важен елемент) Вие мажете да посетите нашата консултация, където ще Ви предложат списъка от изследвания, които е възможно и се правят у нас при спонтанни аборти.

Силно се надявам, че събитието няма да се повтори и следващата бременност ще бъде успешна.

НЕ ЗАБРАВЯЙТЕ ДА ПИЕТЕ НЕПРЕКЪСНАТО ФОЛИЕВА КИСЕЛИНА (0,4 mg дневно) В ОЧАКВАНЕ НА СЛЕДВАЩАТА БРЕМЕННОСТ И 2 МЕСЕЦА СЛЕД НАСТЪПРАВЕТО Й.

Бъдете здрава.

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор SeaStar (непознат )
Публикувано14.07.05 08:56



Много Ви благодаря за вниманието.

Пожелавам Ви много успехи и усмивки.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор klarra (непознат)
Публикувано14.07.05 13:40



Благодаря Ви доц. Кременски!
Аз все пак ще потърся генетична консултация при Вас за свое успокоение



Тема Д-р Кременски,нови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор мaм...yнчe (дебелунче)
Публикувано16.07.05 10:27



при изследване за синдром на Даун, резултатът ми беше с изключително нисък риск 1:10 000.
Това, което ме смути, беше относително ниската стойност на ЧКГ, съобразно гестационната седмица, в която правих изследването - при норма мин. около 6 и нещо, стойността му при мен беше 3 и нещо. Изследването правих в 17 г.с.
Има ли почва за притеснения или не?
Ходих после на 3Д ехограф и според лекаря, който прави прегледа, всичко било О.К, но все пак реших да питам и Вас.

Благодаря предварително.



Тема Re: Д-р Кременски,нови [re: мaм...yнчe]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано18.07.05 07:28



Уважаема Госпожо,

При Вашата ситуация, а и при всички други бременни се предлага ултразвуково изследване за "фетална морфология" в 19-22 седимца. Вие правилно сте направила ултразвуково изследване. Ако наистина всичко е нормално не би трябвало да имате притеснения.

Желая Ви успех
Бъдете здрава
Кременски



Тема Необходими изследвания след конизациянови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор catalana (непознат )
Публикувано18.07.05 14:28



Здравейте доц.Кременски,
На 31г. съм, имам дете на 10г. Преди 9 месеца ми правиха конизация на шийката на матката с резултат от хистология на конуса - HPV инфекция. Генотопизация не е правена. Последващите цитонамазки са в норма (II група). Планираме бременност, но съпруга ми е много притеснен от евентуални генетични проблеми. Искам да ви попитам необходимо ли е да се правят някакви генетични изследвания в този случай и има ли опастности за бебето?
Предварително Ви благодаря!



Тема Re: Необходими изследвания след конизациянови [re: catalana]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано18.07.05 20:37



Уважаема Госпожо,

В описания от Вас случай не виждам данни за повишени генетични рискове.
Единствените рискове (ако има такива) са свързани с наличието на евентуална HPV инфикция.

Желая Ви успех
НЕЗАБРАВЯЙТЕ ДА ПИЕТЕ НЕПРЕКЪСНАТО ФОЛИЕВА КИСЕЛИНА В ОЧАКВАНЕ НА БРЕМЕННОСТТА.

кРЕМЕНСКИ



Тема Re: Д-р Кременски,нови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор мaм...yнчe (дебелунче)
Публикувано19.07.05 13:33



Благодаря от сърце



Тема Моля за съвет!нови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор mnd (непознат )
Публикувано22.07.05 11:03



Здравейте доц. д-р Кременски. Бременна съм в края на 17 г.с. Вчера излезнаха резултатите от скриниг теста 1:234. Днес се консултаирах с ЖК в Шейново. Препоръчват ми амниоцентеза. На 31 години съм. Първа бременност, без аборти и генетична обремененост. Как оценявате риска 1:234? И на какво може да се дължи този резултат и какво означава той? Амниоцентезата 100% ли доказва наличието или липсата на аномалии? Благодаря Ви преварително.
Успешна работа!



Тема Re: Моля за съвет!нови [re: mnd]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано22.07.05 12:27



Уважаема Госпожо,

1) Никой няма право да Ви дава съвети.
2) ВСИЧКИ ЛЕКАРИ СА ДЛЪЖНИ ДА ВИ ДАДАТ ДОСТАТЪЧНО ИНФОРМАЦИЯ, ЗА ДА МОЖЕТЕ ДА ВЗЕМЕТЕ НАЙ-ПРАВИЛНОТО РЕШЕНИЕ
3) На резултатът, който сте полуичла Ви пише, че се нуждаете от компетентна генетична консуртация и такава можете да получите при нас.
При мен те са безплатни.
4) Резултатът, който сте получила означава, че от 234 жени 233 раждат дете без болестта на Даун и 1 ражда дете с Даун и нищо повече.
5) Ако този риск за Вас е непоносимо висок, Вие можете да си направите амниоцентеза.
6) Рискът в "Майчин дом" от амниоцентезата е под 0,5% за плода - да се предизвика аборт. За Вас практически риск няма.
7) Най-добрее да се направи амниоцентеза в 17-18 седмица.
8) След амниоцентезата с ДНК анализ за 4 дни получавате резултат има или няма Даун - почти 100% надежднаст
9) След 2-3 седмици получавате резултат за Даун и почти всички останали хромозомни болести със почти 100% надеждност.
10)Избора на изследването е Ваш.
11) Независимо от Вашия избор винаги се препоръчва ултразвуковото изследване ФЕТАЛНА МОРФОЛОГИЯ в 19-22 седмица.

Надявам се, че не Ви обърках и обезпокоих допълнително

Бъдете здрава
Винаги можете да разчитате на съдействие в зависимост от Вашето решение

Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор SveDoGab (на Габи и Тея)
Публикувано22.07.05 12:57



Здравейте доц.д-р Кременски,

Преди време се бях свързала с Вас относно предстоящата ми амниоцентеза и това, че д-р Марков /с когото се свързах по Ваша препоръка/ беше открил едностранна вентрикуломегалия в мозъчето на бебето /единият вентрикул беше на горната граница/. Не знам дали ще си спомните за мен и за този случай, но исках да Ви благодаря за оказаната морална подкрепа от Ваша страна. Вече имам едно прекрасно малко момиченце, с което всичко е наред, слава Богу. Водихме я на ехограф при доц.Христова и всичко е в норма. Много съм щастлива и искам още веднъж да Ви благодаря за оказаното внимание. Желая Ви всичко най-хубаво!

Поздрави,
Светла.

Габи - 21.10.2002г.
Доротея - 26.06.2005г.

Редактирано от SveDoGab на 22.07.05 13:02.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: SveDoGab]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано22.07.05 18:08



Здравейте Светла,

Мойте поздравления, че всичко при Вас е протекло благополучно.
Искрно Ви пожелавам - Вие, детенцето и разбира се баща му
да бъдете здрави

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор iva17O1 (непознат )
Публикувано29.07.05 20:37



ДОЦ.КРЕМЕНСКИ ЯНУАРИ МЕСЕЦ РОДИХ БЕБЕ С МАЛФОРМАЦИЯ ДИАФРАГМАЛНА ХЕРНИЯ ОТ ДЯСНО В СЛЕДСТВИЕ НА КОЕТО БЕБЕТО ПОЧИНА , БЯХ ВИ ПИСАЛА ПО ИМЕЙЛ НО ИНФОРМАЦИЯТА КОЯТО МИ ДАДОХТЕ СЕ ИЗГУБИ, ПРАВИХМЕ СИ ВОЯ СЪПРУГ ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ ВЪВ ВАРНА-УНИВЕРСИТЕТСКА Б-ЦА ДОЦ.АНГЕЛОВА(ДАНО НЕ БЪРКАМ ИМЕТО), СПОРЕД КОИТО СЕ ОКАЗА ЧЕ ПРИ НАС НЯМА НИКАКЪВ ГЕНЕТИЧЕН ПРОБЛЕМ СЪС СЪПРУГА МИ СЕ ОПИТВАМЕ ДА ИМАМЕ ОТНОВО БЕБЕ ОТ 4-5 МЕС , НО НЕ СЕ ПОЛУЧАВА ВЪПРОСИТЕ МИ СА КАКВА Е ВЕРОЯТНОСТА ДА СЕ ПОЛУЧИ ПРИ ВТОРА БРЕМЕНОСТ НЯКАКЪВ ВИД МАЛФОРМАЦИЯ, И ИМА ЛИ ВРЪЗКА ПЪРВАТА МИ БРЕМЕНОСТ С МАЛФОРМАЦИЯТА С ТОВА ЧЕ СЕГА ВСЕ ОЩЕ НЕ МОГА ДА ЗАБРЕМЕНЕЯ-ПЪРВАТА БРЕМЕНОСТ СЕ ПОЛУЧИ ОТ ПРЪВ ОПИТ, И ПОСЛЕДЕН ВЪПРОС ПРИ ЕВЕНТУАЛНА ВТОРА БРЕМЕНОСТ МОГА ЛИ ДА ИДВАМ ПРИ ВАС ЗА ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И В КОИ СЕДМИЦИ ЗА ДА ПРЕДОТВРАТИМ ВТОРО НЕЩАСТИЕ
БЛАГОДАРЯ ВИ ПРЕДВАРИТЕЛНО



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: iva17O1]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано01.08.05 08:13



Уважаема Госпожо,

При всяка бременност има около 2-3% риск за някаква малформация на плода.
Това, че в последните няколко месеца не забременявате, не е повод за притеснение и най-вероятно не е свързано с предишната бременност. Разбира се, че при втора бременност, в което аз съм силно убеден че ще се случи, можете да посетите нашата консултация.

Не забравяйте да пиете фолиева киселина в очакване на бременността.

Бъдете здрава

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор kexлибap (непознат )
Публикувано01.08.05 19:53



Здравейте,

Пиша във връзка със следния проблем. Направих си биохичен скрининг и въпреки, че съм на 29 години, резултатът беше много висок 1:76. Предстои ми амниоцентеза в Майчин дом. Аз имам бъбречна поликистоза, която не е наследствена, тъй като никой друг от роднините ми не е болен. Възможно ли е лошия резултат от скрининга да се дължи на това мое заболяване и дали амниоцентезата освен, че ще подтвърди или отхвърли съмненията за даун ще може да даде резултат дали съм предала това мое заболяване на бебето.

Предварително ви благодаря и ще очаквам вашия отговор.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: kexлибap]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано01.08.05 20:18



Здравейте,

Изследванията след Амниоецнтезата ще дадат отговор само за хромозомните болести (50% от болните с хромозомни болести са с Даун). Бъбречнаната поликистоза не е хромозомна болест. Най-добре е да обсъдим проблема в нашата консултация. При мен консултациите са безплатни. Ако желаете запоявдайте с всички изследвания и епикризи.

Искрено Ви желая успех.

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ACETO (непознат )
Публикувано03.08.05 17:26



Уважаеми доц. Кременски,

На 30 години съм, бременна съм в 14 седмица, живея в София. Бях във вашата лаборатория за консултация, тъй като сестра ми има тризомия, там ваш колега ми каза, че няма нужда да си правя изследване за тризомия, защото не е наследствена, но ми препоръча биохимичен скрининг. Споделих това с гинеколога си, но той не беше въодушевен, т.е. каза ми, че е безсмислено да се подлагам на това изследване. Аз обаче смятам да го направя, но не ми е ясно трябва ли да дойда за изследването с направление или с предварително записване, или просто трябва да дойда в лабораторията между 15 и 19 седмица.
Благодаря Ви предварително!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор mar4elamp (непознат )
Публикувано04.08.05 10:03



Здравейте д-р Кременски
Радвам се,че попаднах на Вашата статия за генетично здраве и изследвания.
Бих искала да ви попитам следното и ще бъда безкрайно благодарна да получа вашето компетентно мнение.
Аз съм на 23години и от 4годишна имам витилиго,на 18 год при моята сестра близнчка също се появи.Тя е вече майка,има 5 месечно прекрасно момиченце,родено живо и здраво.Но съвсем случайно преди два дни забелязахме по-бледо петънце над глезена на малката,което преди не сме виждали,то е съвсем още неясно,не мога да го определя,няма форма,но сме притеснени ужасно много.Възможно ли е това заболяване да се предаде и на детето от майката,та тя е още толкова мъничка,изчела съм доста за витилиго,но не съм срещала бебе с витилиго.Моля за Вашата помощ,и възможно ли е ако е това,да започне леченеие докато е съвсем малка.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: ACETO]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано04.08.05 10:42



Уважаема Госпожо,

За серумния скрининг можете да дойдете по вяско време от 9 до 15 часа без записване.
Добре е да посетите нашата консултация с документ за диагнозата на сестра ви. Тази тризомия синдром на Даун ли е? и Какъв вид е била? Тъй като в моята лаборатория единствено аз и доц. Георгиева сме лекари, да не би аз да съм Ви консултирал?
Консултациите при мен са безплатни.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: mar4elamp]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано04.08.05 13:41



Уважаема Госпожо,

Вие разбирате, че аз не съм дерматолог, а Вие се нуждаете от такъв специалист. Такива специалисти със сигурност има в Клиниката по дерматологи (кожна) на Александровска болница. Това, което мога да Ви кажа е, че витилигото не е наследствена болест (появява се от наличие на дефект в 1 ген независимо от условията на околната среда), но има силна генетична компонента (засегнати са множество гени и за да се прояви е необходимо участието на фактори от околната среда). Най-често се проявява около 20-гоидшна възраст, но се среща във всички възрасти.

Съжалявам, че не мога да Ви бъда полезен.
Моля, обърнете се към квалифициран дерматолог

Желая Ви успех
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ACETO (непознат )
Публикувано04.08.05 14:07



Уважаеми доц. Кременски,

може би не съм се изразила съвсем правилно, сестра ми има 3 Х хромозома, наистина не съм сигурна, че това се нарича "тризомия".
Вероятно Вие сте ме консултирали, беше преди 5-6 седмици.

Благодаря Ви сърдечно за бързия отговор!
Следващата седмица ще дойда за серумен скрининг.


Бъдете здрав!
А.Кирилова






Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: ACETO]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано05.08.05 11:35



Здравейте,

Да това също е вид тризомия(три хромозоми).
Моля, носете резултата.

Чакам ви.
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор alexal (искам)
Публикувано05.08.05 15:26



Здравейте доц.Кременски!Аз съм на 23 години,преди една година ми откриха тиреоидит на Хашимото,оттогава вземам L-Thyroxin и в продължение на 8 месеца TSH е в норма.Нямам възможност да изследвам TAT и MAT всеки месец,но до май месец не бяха нито веднъж в норма!Желая да имам дете,опитвали сме само един месец,зная че при високи нива на антителата има повишен риск от спонтанен аборт!Какво трябва да направя в случая?На какви изследвания трябва да се подложа,за да предотвратя евентуално проблемното износване на бременността?Повтарям,че TSH e в норма от 8 месеца,изследвам го през месец!
Благодаря предварително за отзивчивостта!
С уважение



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: alexal]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано05.08.05 18:33



Уважаема Госпожо,

Заповядайте след 10 септември да направим изследвания
и да обсъдим проблема.

Разбира се изследванията и консултацията ще бъдат безплатни.
Незабравяйте да пиете фолиева киселина.

Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор alexal (искам)
Публикувано06.08.05 13:37



Благодаря много за вашия отговор!Означава ли това,че през месец август не трябва да забременявам!Ендокринологът,при когото ходя,твърди че антителата много рядко влизат в норма и че щом TSH е наред мога да забременея и износя плода!Прочетох също така за профилактиката с аспирин или хепарин,която се провежда по време на бременността,но аз съм алергична към аспирин!?Извинявайте за безпокойството и благодаря още веднъж за помощта,която оказвате на толкова много семейства!
С уважение



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор shaking (v dvijenie)
Публикувано06.08.05 15:39



Здравейте д-р Кременски. Искам един съвет. Налага ми се да правя генети4ни изследвания. Бихте ли ме посъветвали какво да изисквам от лекрите тук.Живея в Испания и ми казаха, 4е ще ме пратят в болницата за семейно планиране.Искам да знам какво ме о4аква и дали имам шанс. Бебето ми се роди в 35 седмица с Хидропс, по4ина на 25 дена, за съжаление това е поредната загуба на бебе.Имам няколко спонтанни аборта преди това, пове4ето са 7, 8 до 12 седмица отбременността.В момента съм на 34 години и имам здрава дъщеря на 12 години. Благодаря Ви.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: alexal]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано08.08.05 09:39



Уважаема Госпожо,

Под изследвания, аз имах предвид да проверим в момента какво Ви е състоянието.
Разбира се, че можете да забременявате.
Ако сте от София и Ви е удобно можете тази седмица да посетите нашата консултация с всички предишни изследвания.

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор simna (непознат )
Публикувано08.08.05 17:15



Д-р Кременски,
сутринта получих отговор от Вас на бележката ми, за което много благодаря, и Ви изпратих доуточняващи въпроси. Тъй като обаче съм нова във форума и не знаех как да се включа с нормални въпроси, това отново стана чрез бележка. Но понеже не получавам отговор на втората си бележка, освен обичайното предположение, че имате много работа, допускам, че е възможно и да съм Ви досадила чрез тези бележки. Успях да се ориентирам как да ползвам обичайния път за въпроси във форума и сега Ви се извинявам, като ще Ви бъда изключително благодарна, когато имате възможност, да ми отговорите относно процедурата на БХС и генетичната консултация, за да планирам точно, спестявайки излишни прегледи и в същото време - непропускайки необходимите.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: shaking]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано08.08.05 20:12



Уважаема Госпожо,

Разбира се, че имате голям шанс. Доверете се на испанските лекари. Наколкото спонтанни аборти до 12-та седмица най-вероятно са с различна причина от последното събитие. Те последователни ли бяха?
Не забравяйте да пиете непрекъснато фолиева киселина.
Ако желаете, опишете какви по-точно изследвания са Ви предложили?

Искрено се надявам, че следващия път ще имате успех.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: simna]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано08.08.05 20:14



Здравейте,

Току що Ви отговорих в бележки.

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор simna (непознат )
Публикувано10.08.05 17:14



Доц. Кременски, коя от двете техники има по-голяма диагностична стойност за конкретната жена - феталната морфология или биохимичният скрининг? Евентуалното преимущество на едната или другата свързано ли е с възрастта на жената? И изобщо защо е това разминаване относно възрастта - у нас се приема рискова над 35 г., във френските книги - над 38 г., а например за Дания прочетох, че изобщо не се взема предвид, а зависи от индивидуалните показатели?
Безкрайно ще ми е интересно да прочета Вашето мнение, стига да имате време.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: simna]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано10.08.05 18:14



Уважаема Госпожо,

В момента подготвям статия за няколко вестници, силно се надявам, че този откъс ще отговори на повече от въпросите Ви. За мен ще бъде изключително полезен вашия коментар, за да се опитам да направя изложението по-достъпно, по-полезно и по-разбираемо.

ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ И БРЕМЕННОСТ

По отношение на генетичните проблеми няма „нерискова” бременност. Всяка бременност носи теоретичен общ риск около 3-4% (около 2 500 деца годишно се раждат с генетични проблеми) и шанс 97% да няма никакви генетични проблеми. На практика: бременностите могат да бъдат: ниско рискови, когато рискът е по-нисък от 1 към 250 (под 0,4%), високо рискови, когато рискът е до 5% и много високо рискови, когато рискът е над 5%.

Ако приемем, че теоретичния риск при всяка бременност е 3-4% то той се подразделя на:
• около 2% от общия риск може да се дължи на видими промени в органите (малформации) като: спина бифида и аненцефалия (дефекти на главния и гръбначния мозък), тежки дефекти на коремната стена, сърдечни пороци, цепки на устните и над 1000 други дефекти. Обикновено това са случайни събития и рискът да се повторя е нисък от 1 до 3%;
• около 1% от общия риск може да се дължи на наследствени болести като: бета-таласемия (тежка средиземноморска анемия), мускулни дистрофии, муковисцидоза (белодробна болест), хемофилия А и В и над 17 000 други много редки болести. Появило се веднъж заболяването в семейството, рискът при всяка друга бременност е закономерно много висок от 25 до 50%;
• около 0,6% от общия риск може да се дължи на хромозомни болести: болест на Даун (50% от всички случаи), и над 400 други по-редки. Характерно за хромозомните болести е: (1) в болшинството случаи (95% от болните) те са случайно събитие, (2) с нарастване на възрастта след 36 години хромозомните болести стават по-чести, но в болшинството случаи никога не достигат риск по висок от 3-4%. При 4-5% от хромозомните болести рискът за повторение е много висок – подобен на наследствените болести.

Целта на генетичната профилактика е да се оцени риска при конкретната бременност и в случай, че той е по-висок от 1 към 250 (0,4%) да се извърши дородова диагностика, за да се избегне раждането на дете с тежки генетични дефекти.

ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ

Не се съгласявайте да се подлагате на генетични изследвания, ако не сте разбрали каква е ползата и вредата от тях.

Особеният характер на генетичните изследвания (те могат да бъдат използвани за дискриминиране на индивида) налага тяхната законова регулация. Това е реализирано в “Закон за здравето”, глава V “Генетично здраве и генетични изследвания”. В тази глава и в наредбите към нея се регламентира кой, кога и при какви условия може да провежда генетични изследвания.

Внимание! Резултатите от генетичните изследвания са “лични данни” и достъпа до тях се регулира със Закона за запазване на личните данни. Особено важно е да се отбележат някои задължителни условия при назначаване и провеждането на генетични изследвания. Генетични изследвания се извършват:
(1) Само след предварително предоставена генетична консултация и подробна писмена информация, отразяваща целта, информативната стойност и рисковете от тях.
(2) Само след подписано информирано съгласие за конкретна цел.
(3) Само от оторизирани за целта специализирани лаборатории.
Резултатите от генетични изследвания принадлежат на само на пациента и с тях може да се разпорежда единствено той. Те се съобщават само на изследваните лица (или на назначилия ги лекар, с разрешение на пациента) в писмен вид и след генетична консултация.

ПРОФИЛАКТИКА НА ВРОДЕНИТЕ АНОМАЛИИ

Проблемът за генетичните болести се отнася до всяко семейство. Всички носим десетки дефектни гени. Въпрос на шанс е в кое поколение ще се появи генетична болест. Единственият подход за решаване на този проблем е профилактиката в рамките на Национална генетична програма. Такава програма у нас беше проведена за периода 2000-2005 г. В момента се обсъжда нова Национална програма 2006-2010 г. Успешното изпълнение на всички национални генетични програми зависи силно от участието на личния (семейния) лекар и специалистите от т.нар. ДКЦ-та (диагностично-консултативните центрове). Това обяснява и сравнително ниската ефективност на българската генетична програма.

Генетична консултация и информиране

Наличието на адекватната генетична консултация и писменото информиране на пациентите е задължителен елемент на всяка профилактична програма за генетичните болести Към генетичните консултации (у нас има няколко такива: в СБАЛАГ “Майчин дом” – София и в генетичните лаборатории към университетските болници в Пловдив, Плевен, Варна и Ст. Загора) трябва да се насочват всички семейства, при които се очакват генетични проблеми.
Важно е да се отбележи, че:
(1) Адекватна генетична консултация може да се проведе само, ако и извършена максимално точна оценка на риска в конкретния случай (например, е поставена на член от семейството точна диагноза на генетична болест чрез специализирани генетични изследвания).
(2) Към генетичната консултация семействата се насочва с всички налични документи (епикризи, изследвания и др.), които подкрепят диагнозата. Генетичната консултация и генетичните лаборатории могат да бъде посетени директно (без специално направление) от всяко семейство имащо в рода генетични или репродуктивни проблеми.

Пет-годишният годишният опит с българската национална генетичната програма показа, че генетичната консултация е най-слабият й елемент. Грубото пренебрегване на адекватното информиране и некомпетентното “консултиране” вече води до затрудняване изпълнението на програмата за т.нар.”серумен биохимичен скрининг за синдром на Down” (кръвно изследване за оценка на риска). Показателен в това отношение е фактът, че при зададен въпрос по Интернет “Желаете ли да знаете нещо за генетичните рискове и генетичните изследвания?” за 9 месеца страницата е посетена от над 32 000 жени, от които над 700 са се обърнали директно към Лабораторията по молекулярна патология на Майчин дом - София с конкретни въпроси, поради настъпилото тежко безпокойство и са получили писмено отговори. В момента има отворени електронни-страници като: dir.bg/Клубове/Бъдещи майки или www.bg-mamma.com/Национална генетична програма и др., в които може да се намери информация по проблема за генетичните болести и рискове. Предстои публикуване на новата Национална генетична програма 2006-2010 г. Широкият достъп чрез Интернет до стотици електронни страници на български, руски и английски език по проблемите на генетичните болести и почти пълната неинформираност на българския лекар (на всички нива) води не само до компрометиране на Националната генетична програма, но в редица случаи предизвиква тежко безпокойство и вземане на грешни решения от пациентите. Тази опасна тенденция се задълбочава, което означава, че е необходимо веднага да се предприемат мерки за въвеждане на обучението на лекарите (студентски курс и следдипломна специализация) на съвременни, системни знания по молекулна медицина. Поради специфичната нова терминология, която почти не се изучава в студентския курс на обучение, днес болшинството от българските лекари вече не могат да разбират специализираните медицинските списания и новите ръководства. Има реална опасност утре нашите лекари да не могат да разберат упътванията към очакваните нови генерации лекарства. Очевидно знанията, които получават днес медиците в курса по “класическа” човешка генетика, са крайно недостатъчни и не е парадоксално, че в редица случаи пациентите се оказват по-информирани в сравнение с лекарите.

Подходи при профилактиката на генетичните болести

Ефективната профилактика на вродените аномалии включва задължително и едновременно провеждане на: оценка на риска, диагностика, генетично консултиране, откриване на носителина на наследствени болести, лечение и дородова (пренатална) диагностика.

Пийте непрекъснато фолиева киселина

Спина бифида и аненцефалия (дефекти на гръбначния и главния мозък) са един от малкото примери за успешна профилактика на вродени аномалии. Тези дефекти се срещат около 1 на 500 новородени. След раждане на дете с такъв дефект, рискът за повторение е 10 пъти по-висок (1 на 50). Причината за тези дефекти са увреждане в множество гени, в съчетание с едно или няколко неблагоприятни условия на околната среда (емоционален стрес, злоупотреба с алкохол, тютюнопушене, слънчева радиация и много други)..
Доказано е, че приемането 2 месеца преди забременяване и през първите 2 месеца на бременността по 0,4 милиграма дневно фолиева киселина намаляват със 70% случаите на вродени дефекти на гръбначния и главния мозък. При бременни, които са имали вече дете с такива дефект се препоръчват 10 пъти по-висока доза - 4 милиграма дневно. На българския пазар има достатъчно подходящи лекарствени форми, съдържащи необходимото количество фолиева киселина. Тъй като бременността трудно се планира, а фолиевата киселина в посочените дози е практически безвреден витамин В-9, тя може да се взема непрекъснато за дълъг период от време в очакване на бременността. За да се избегне неудобството от ежедневното приемане на фолиева киселина в някои страни (САЩ) брашното е обогатено с необходимото количество фолиева киселина.
Има данни, че фолиевата киселина намалява с 10% риска от спонтанни аборти, а може би и случаите на Даун.

Вродените малформации се диагностицират с високо специализираното ултразвуково изследване „фетална морфология”

Както отбелязахме, основният дял от генетичните болести (2% от общо 3-4%) са вродените малформации. Те се диагностицират с високо специализираното ултразвуково изследване „фетална морфология”- откриване на дефекти след ултразвуково изследване на всички органи на бебето. Изследването може да се провежда във всяка възраст на бременността, но най-информативно е в 19-22 седмица. Качественото изследване изисква 2 важни условия:
(1) Високо квалифициран ултразвуков специалист. За съжаление такива у нас са не повече от 10-15, а само 3-ма имат международен сертификат.
(2) Качествен ултразвуков апарат. Такива има много у нас. Не е задължително апарата да бъде три- (3D) или четири- (4D) измерен. Широко предлаганите у нас видео записи на плода са клипове и мил спомен – те не са фетална морфология.
Как да проверите, това, което ви се предлага е ли „фетална морфология”?. Например, ако в 12-13 седмица на бременността не ви предоставят снимка от ултразвуковото изследване с измерена „нухална транслуценция” (разстоянието между кожата и мускулите на врата на плода) и изчислен риск за Даун с цифри или, ако след 16-та седмица не ви предоставят снимка от ултразвуковото изследване с измерена „гънка на врата” на плода, или ако в 19-22 седмица не ви предоставят описание на всички органи и системи на бебето, просто потърсете друг акушер-гинеколог.

Чрез ултразвуково изследване след 15-та седмица се откриват почти 100% от тежките дефекти на спина бифида, аненцефалия и над 80% от случаите с тежки дефекти на коремната стена

При дородовия кръвен биохимичен скрининг в 15-19 седмица в 80% от случаите със спина бифида и 95% с аненцефалия се намира повишен алфа-фетопротеин (нормален белтък на плода). Изследването на алфа-фетопротеин може да се проведе във всяка клинична лаборатория, която има собствени норми за всяка седмица на бременността. Широко провежданото изследване на алфа-фетопротеин преди 14-седмица е неинформативно. То създава повече безпокойство, отколкото решава проблеми.

ОЦЕНКАТА НА РИСКА ОТ НАЙ-ЧЕСТИТЕ ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ МОЖЕ ДА СТАНЕ ЧРЕЗ УЛТРАЗВУКОВО ИЗСЛЕДВАНЕ

Ултразвуково изследване за болестта на Даун в първите 3 месеца на бременността

Освен обичайният ултразвуков преглед, които извършват всички АГ специалисти, в 11-13 седмица на бременността се провежда специализираното изследване за големи малформации (включително аненцефалия) и оценка на риска за синдром на Down чрез измерването на т.нар. “нухална транслуценция” и търсене наличие на костици на носа на плода. Нухалната транслуценция е пространството между кожата и вратната мускулатура на плода. В случай, че то е повече от 3 мм, това са данни за повишен риск от раждане на дете с болестта на Down. Самостоятелно белегът (маркерът) открива около 70% от случаите със синдром на Down, но се среща много често и при нормални бременности. В съчетание със кръвно изследване на свободен бета-хорионгонадотропин (F-hCG) и плацентарния белтък (РАРР-Р) се достига до откриваемост на засегнатите плодове в около 85% от случаите. Кръвното изследване е въведено у нас, но в момента не се прилага, поради липса на достатъчен брой квалифицирани ултразвукови специалисти, които да могат да измерват надеждно нухалната транслуценция. Със или без кръното изследване, квалифицираният ултразвуков специалист трябва да ви даде оценка на риска със цифри, например 1:268 (една жена от 268 ражда дете с Даун при тези условия).
В този срок на бременността високо квалифицираният ултразвуков специалист на високоразрешаващ ултразвуков апарат може да определи пола на плода със сигурност над 80%

Ултразвуково изследване във вторите 3 месеца на бременността

След 16-та седмица (най-сигурно в 19-21) на бременността се виждат над 3/4 от случаите с малформации, включително спина бифида и аненцефалия. Така общият риск от 2% може да бъде сведен до 0,2%. Отново трябва да се подчертае, че това зависи основно от квалификацията на ултразвуковия специалист и в никакъв случай не е задължително, например, ултразвуковия апарат да бъде триизмерен.

След 16-та седмица могат се открият редица рискови белези(маркери) на плода, например т.нар. “гънка на врата”на плода. В случай, че тя е над 5 мм това е белег за повишен риск от раждане на дете с болестта на Down.
Внимание: ултразвуковият скрининг не замества и липсата на т.нар. “меки ултразвукови маркери” не отхвърлят намерен “повишен риск” при серумния скрининг.
Всяка бременна трябва да бъде проследена със специализирано ултразвуково изследване за откриване на вродени малформации поне 3 пъти: в 11-13, 16-18 и 19-22 седмица на бременността.


НА ВСИЧКИ БРЕМЕННИ СЕ ПРЕДЛАГА СЕРУМЕН СКРИНИНГ ЗА ОЦЕНКА НА РИСКА ЗА РАЖДАНЕ НА ДЕТЕ С БОЛЕСТТА НА DOWN

При всяка бременност има известен риск за раждане на дете с болестта на Down или друга хромозомна аномалия.
За откриване на високо рисковите бременности през последните 15 г. във всички развити страни, на всички бременни се предлага ултразвуков преглед и изследване на кръвна проба (серумен биохимичен скрининг) за оценка на риска за раждане на дете с Down. Изследването е насочено преди всичко към жените под 36 г., при които средно-статистическият риск от възрастта е нисък и те не подозират, че при тяхната конкретна бременност рискът може да бъде висок. Годишно в България се раждат около 100 деца с болестта на Down, от които 80 са при жени под 36 годишна възраст.
Внимание: Изикванията на Наредба 39 “на биохимичен скрининг подлежат бременните над 34 г. в 8-16 г.с”. е некоректно и подлежи на корекция!
С изключение на Дания, навсякъде, засега при жените над 35-36 (а в някои страни 38г.) се препоръчва директно извършване на амниоцентеза.
У нас изследване за оценка на риска в момента са прави само в Лабораторията по молекулярна патология на СБАЛАГ “Майчин дом” – София и в генетичната лаборатория на Университетска болница Варна.
Времето за анализа е до 2 работни дни.
Предлаганият у нас модел не е троен (трипъл), а двоен тест и включва всички задължителни елементи на международните стандарти: писмена информация => предварителна генетична консултация =>, изследване на свободен бета-хорионгонадотропин (Fb-hCG) и алфа-фетопротеин (АФП) в кръвна проба => изчисляване на риска => окончателна генетична консултация.

Изследването се провежда в 15-19 седмица на бременността, определена чрез ултразвук в седмици + дни. Трябва да се отбележи, че информативна стойност има изчисленият риск за синдром на Down. Самоцелното изследване на концентрации на АФП и свободен бета-hCG в кръвта на бременната, което се извършва от множество лаборатории у нас е с ниска информативна стойност и създава повече проблеми отколкото полза. Рискът за Down се изчислява със специална компютърна програма. Самостоятелно високата концентрация на АФП е показател за повишен риск от дефект на невралната тръба – спина бифида (открит гръбначен стълб) и аненцефалия (тежки дефекти на главата и главния мозък). В тези случай рискът се потвърждава или отхвърля с ултразвуков преглед.
Намерен риск при серумен биохимичен скрининг за синдром на Down по-висок от 1:250 се приема за “повишен”. Например, риск от 1:351 се оценява като “нисък”, докато 1: 200 се приема, че е “повишен”, тъй като е равен или по-висок от риска на амниоцентезата (вземане на околоплодна течност). На тези бременни се предлага генетична консултация и амниоцентеза. В крайна сметка, бременната решава какъв риск за нея е поносим и какъв е “висок” и единствено тя взема решението за провеждане на амниоцентеза. Изследването не е диагностика, а само оценка на риска. Изследването има 3 основни ползи за бременните:
(1) Открива 70% от бременностите с болестта на Down при жените под 36 г.
(2) Открива над 95% от бременностите с болестта на Down и спестява 70% от амниоцентезите при жените над 36 г.
(3) Открива 85 – 95 % от случаите с дефект на невралната тръба при всички бременни жени.
Наред с безспорните предимства, изследването има съществени недостатъци:
(1) При бременните под 36 г. се намират 5% (50 на 1 000 изследвани бременни) “фалшиво положителни” случаи с “повишен риск”. При тези бременни само 1 от 200 има наистина плод с болестта на Down. При жените над 35 г. намерените бременности с “повишен риска” са около 35%. При тях не повече от 3 на 100 жени имат действително плод с болестта на Down.
(2) При 30 от 100 бременности със синдром на Down се получава “фалшиво отрицателен” резултат. При тях се намира “нисък риск”, а се ражда дете с болестта на Down.
(3) Изследването се провежда твърде късно.

За да се преодолеят посочените недостатъци в редица страни (обсъжда се през 2006 г. да се въведе и у нас) се предлагат различни подходи като:
(1) Включване на допълнителни кръвни показатели (маркери), които най-често са хормоните естриол и инхибин.
(2) Използване на ултразвуковия белег (маркер) нухална транслуценция в комбинация с измерване на кръвните показатели свободен хорионгонадотропин (Fb-hCG) и PAPP-A (плацентарен антиген) през 11-13 седмица на бременността.
И в двата случая откриваемостта на засегнатите бременности с болестта на Down се повишава над 80%, като “фалшиво положителни” резултати са приемливо ниско - около 1%. Основното ограничение за масовото прилагане на посочените подходи е необходимостта от наличието на ултразвуков апарат от висока класа и висококвалифицирани ултразвукови специалисти. По препоръка на Еворпейската асоциация по перинатална медицина посочените показатели се приемат като минимален стандарт от 2006 г.
Не се препоръчва провеждане на серумен скрининг при двуплодна бременност.

С благодарност ще приема всеки коментар.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор simna (непознат)
Публикувано10.08.05 21:16



Уважаеми доц. Кременски,
безкрайно Ви благодаря за предоставената за четене статия. Възхитена съм от начина, по който популяризирате знанията за генетичното здраве, без обичайните за научното ни съсловие скрупули по отношение авторското право, а с мисълта за далеч по-необходимата нужда от информираност на хората - т.е. с извеждане на практическата полза пред теоретичните съображения.
Що се отнася до предложението Ви за препоръки, не бих нарекла своите въпроси по-долу така, защото генетиката съвсем не ми е пряка специалност и би било претенциозно, но мога да споделя какво ми хрумна на прима виста:
- Цифровото изражение на оценката на риска е научно издържано, но не винаги разбираемо на пръв поглед за неспециалиста - ако една бременна получи резултат 1:900, а изходната основа е 1:250, първата й реакция напълно възможно е да бъде "О, та при мен е много високо" и така да се шашне, че да не е в състояние известно време да вникне в обратния поглед на специалиста - просто заради елементарната логика, че 900 е повече от 250. Затова може би е полезно още при първоначалното споменаване на това съотношение да се дават примери. Нещо друго - дори и да разбере истината, тя е информативна по отношение долната граница (250), а по отношение горната как да прецени къде е? Има вероятно разлика дали максималното безвредно съотношение е 1:1000 или 1:100 000 - за да прецени конкретната бременна с 1:900, 1:2000 и т.н. къде точно в скалата на риска се намира.
- От статията окончателно ми стана ясно, че единствено комбинирането на феталната морфология и БХС дават достоверен резултат - т.е. всяко поотделно не е достатъчно. Какво става обаче, ако резултатите от двете изследвания се разминават - на кое е по-добре да се вярва? И има ли при феталната морфология фалшиво отрицателни резултати? Това веднага отвежда до следващото, където може би е и причината за дискредитирането на БХС - казвате, че в 30% от случаите БХС дава фалшиво отрицателни резултати, а това е висок процент. Тогава майките си казват - че защо изобщо да го правя този БХС, след като и положителният, и отрицателният резултат от него може да не са верни и в единия случай ненужно ще ме обремени, а в другия - опасно успокои...
Ако обаче резултатите и от феталната морфология, и от БХС са отрицателни, изцяло ли и ако не - доколко - това освобождава от нуждата от амниоцентеза, има ли процентно съотношение тук?
- Вие правилно корите онези, от които зависи генетичното здраве на нацията, че не създават достатъчно предпоставки това да се случва, но към доводите спокойно можете да добавите и финансовия момент - колко майки, па макар и загрижени, могат да си позволят да спазят цялата програма - с три фетални морфологии, всяка от които по 40-50 лв, с БХС и евентуално амниоцентеза - вкл. и допълнителните разноски, ако не са нито от София, нито от Варна?!
- Изключително прав сте за необходимостта от специализирано обучение на бъдещите и настоящи лекари! В този смисъл - нима МА не е приела Ваша учебна програма, било като задължителна, било като свободноизбираема в магистратура или СДК?!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор kleo_8O (новак)
Публикувано11.08.05 09:59



Уважаеми доц.Кременски,
първо искам да ви благодаря за информацията, която предоставяте на всички бъдещи майки като мен, които се интересуват и желаят да се запознаят с евентуалните рискове на бременността.
Вие наистина сте единствения източник, от който черпя информация по отношение на генетичните болести.
Нямам някакъв конкретен проблем (да чукам на дърво), но ми искаше да ви питам някои неща, бихте ли ми казали дали в момента сте на работа, може да излизате в отпуск (все пак и вие трябва да почивате) и ако сте тук кога мога да дойда. Мисля че беше от 14-19 часа.
Благодаря ви предварително, желая ви приятен ден



Тема изследване при васнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор lavender (старо куче)
Публикувано15.08.05 23:11



доц.Кременски,питането ми към вас е следното.....с малко предистория.

момиче,което живее в дом за временно настаняване беше бременно,но в 7 ият месец констатират мъртъв плод,следва "раждане",плодът е бил с диагноза"хидроцефалия"(днес видях епикризата).Момичето е социално слабо и е било подложено на доста лошо отношение в една болница.Самата тя иска да си направи генетични изследвания сега за да разбере каква е причината за диагнозата на бебето.Тя ще си приготви всички документи,които има за да ги покаже на когото е необходимо.
Та,дали е възможно при вас тя да си направи такива изследвания без да има направление и това да бъде безплатно.Всъщност, какви са вариантите?

Питам Ви директно защото това е момиче,което наистина не може да си го позволи, а и няма нужната информация за много неща от живота.

Благодаря Ви предварително.



Тема Re: изследване при васнови [re: lavender]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано16.08.05 13:51



Да Госпожо.

Всички изследвания и консултации ще бъдат безплатни.
Не и е нужно никакво направление
Да носи цялата налична медицинска документация и това писмо, ако мен ме няма в момента
Силно се надявам, че въпросната болница не е била "Майчин дом".


Кременски



Тема Re: изследване при васнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор lavender (старо куче)
Публикувано16.08.05 14:06



Доц.Кременски,благодаря Ви.
Първо сме й казали да си вземе документити от бременността и когато е готова с пълният набор ще Ви информирам.Вероятно ще дойде другата седмица,но ще Ви уведомя предварително.

Момичетата ,които излизат от домовете за сираци са неосведомени по много въпроси, а оттам и проблемите им след това.Затова се наложи да потарсим помоща Ви.
Благодаря



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: simna]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано16.08.05 17:15



Уважаема Госпожо,

Сърдечни благодарности за препоръките. Те наистина са полезни.

В случая не става дума за наука и генетика, а за нещо, което трябва да се разбере от максимален брой хора и да "шашва" минимален брой. В този смисъл приемам, че трябва да има примери и такива ще бъдат сложени. Скалата на риска в крайна сметка се определя от това, че максималният риск от амниоцентезата е 1 аборт от 250 амниоцентези. Това е нашата гледна точка. Всеки сам трябва да определи, какъв риск може да поеме при тези условия. Когато става дума за биологични (генетични) рискова 1:2000 и 1: 10000 при условията на този метод (5% фалшиво положителни и 30% фалшиво отрицателни) тези резултати имат само психологическа разлика.

Правилно сте разбрала, двата метода фетална морфология и т.нар. "биохимичен скрининг" не са алтернативи, а се допълват. Важно е да се отбележи, че независимо от това, дали бременната ще пожелае да проведе изследването "биохимичен скрининг", или дори, че ще направи амниоцентеза, феталната морфология винаги се препоръчва, защото тя отхвърял/потвърждава най-висок процент генетични рискове, вкюлчително и тези, при които другите методи не са информативни.

В момента в Европа се прие нов стандарт и през 2007 г. всички в ЕС трябва да предлагат скрининг при условие - не повече от 1% фалшиво-положителни и не по-малко от 80% фалшиво-отрицателни резултати. Смисълът от "калпавия" метод, който ние и 2/3 от напредналите страни предлагат би могло да се разбере, когато се попитат 70-те жени, при които е било предотвратено раждането на дете с Даун и 80-те жени с предотвратени тежки дефекти на коремната стена и спина бифида (дефект на гръбначния мозък) и 30-жени, които са се успокоили от резултата и са родили дете с Даун (слава Богу при нас те не са толкова). Просто трябва да се избира.
Тъй като двете изследвания (биохиимчен скрининг и фетална морфология) се допълват, то проведени комбинирани професионално могат да отхвърлят над 95% от аномалиите.

Всичките тези неща има шанс да се разберат максимално при професионално проведена генетична консултация и ясна писмена информаиця преди и след изследването.

В момента съм внесъл за обсъждане нова Национална генетична програма, в която предлагам поне 5-центъра за провеждане на изследване. При благоприятно стечение на обстоятелството голямата част от парите плащани в момента от бременните трябва да отпаднат. Всеки момент ще я пусна на електронна страница. За приемането на Програмата и успешното й изпълнение е необходима и силна обществена подкрепа.

Забележете, обаче, каква е реакцията на "обръщение към институциите по повод на спина бифида" в този форум - на практика никаква. Не ми е ясно какво се очаква в такъв случай от "институциите"?

Тази година ние спечелихме проект от ЕС за 1 милион евро за "Създаване на ецнтър по молекулна меидицна в България". Една от целите е да започнем веднага обучение по молекулна медицина. Имаме одобрени 5 учебни програми от следващата година (2 магистърски) и 3 избираме курса за студенти медици по молекулна меидцина. Ефектът ще се появи, обаче, не по-рано от няколко години.

Забележете и друго, по средствата за масово информиране се говори за "български геномен проект", който да докаже произхода на българите. Разбира се, че това е важно, но по-важно е, според мен, как да се подобри здравословното състояние на оцелелите български граждани, при които, все още преобладават българите. За такъв "Български геномен проект" (подобен имат над 20 страни) ние повдигнахме въпроса пред същите медии преди 3 години. Да сте чули нещо за това?

Спирам до тук

Бъдете здрава

Кременски



Тема Re: изследване при васнови [re: lavender]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано16.08.05 18:53



Няма проблем,

Много Ви моля, обадете се на служебните ми телефони
9172 268
9172 478

Не съм сигурен точно кога, но до края на месеца искем да излеза 1 седмица в отпуск

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: kleo_8O]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано16.08.05 19:03



Уважаема Госпожо,

Не съм сигурен дали съм Ви отговорил, за това Ви информирам:
- в момента съм на работа от 9 до 19 часа до петък.
- доц. д-р Георгиева е всики ден от 8.30 до 14 часа - един от най-добрете клинични генетици у нас..
Вероятно ще излеза в отпуск 1 седмица до края на месеца.

Бъдете здрава
Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: изследване при васнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор lavender (старо куче)
Публикувано16.08.05 21:58



da dobre,shte Vi zvanna .



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор leila75 (непознат )
Публикувано17.08.05 12:23



Здравейте д-р Кременски,
Прочетох всичко написано дотук и затова реших и аз да Ви попитам по моя проблем. ще опитам да обясня нещата накратко. аз съм епилептичка от доста години с неустановен тип епилепсия, без огнищен процес. Много съм добре , на минимални, почти детски дози лекарства, без припадъци от 2 години. Преди 7 години родих момиченце със секцио, което до момента също е добре, но на мен самото раждане доста отрицателно повлия на състоянието ми. Сега мъжът ми много иска второ дете. Честно казано мен малко ме естрах за здравето ми, а и за здравето на детето, което ще се роди. С моето заболяване, при второ дете рискът не е ли по-голям? Особено ако е момче. Моля, кажете ми. Полът на детето в случая има ли значение? Знам, че дъщеря ми в момента е носител на епилепсията, незнам в какъв процент 25 или 50.
Благодаря Ви предварително за отделеното внимание.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: leila75]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано17.08.05 13:14



Уважаема Госпожо,

Нещата не са чак толкова страшни и категорични както ги описвате. Например, това с дъщеря Ви (да е жива и здрава) е далеч от истината.
Най-добре е да посетите нашата консултаиця и на място да се обсъдят спокойно рисковете и шансовете

Поздрави
Кременски



Тема Бременност и неврозанови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор nadili (непознат)
Публикувано17.08.05 18:34



Здравейте, Д-р Кременски.
На 29 години съм и вследствие на преживяни лични проблеми преди три години и многократни нервни кризи започнах лечение при невролог и психиатър с 1т. анафранил 25мг сутрин и 1/4т. ривотрил от 50мг. Това в продължение на 6 месеца, после пауза 3 месеца и после се повтаря. Според тях това е много леко лечение просто за да ми помогне сама да увладея положението. По професия съм програмист и там също натоварването е голямо. Затова не съм спирала да приемам тези лекарства... Докато не разбрах че съм бременна и гинекологът ми категорично забрани да пия каквото и да било. Само че аз не мога да ги спра изведнъж, а и на моменти просто имам нужда от тях. Въпросът ми е би ли навредило на бебето приемането на 1/4 ривотрил при нужда, когато се усещам най-напрегната, и може ли той да се замени с друг безвреден и в същото време ефикасен антидепресант. И това че досега съм ги пила редовно може ли да даде някакво отражение в последствие? А иначе нямам никакви други заболявания. Много Ви благодаря предварително.



Тема Re: Бременност и неврозанови [re: nadili]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано19.08.05 08:09



Здравейте Госпожо,

Най-добре е и ако Ви е възможно да посетите нашата консултация и да се обсъдят проблемите на място. Тъй като аз съм от 3 дни в отпуск и ще отсъствам за 1 седмица, можете да се обърнете към доц. д-р Георгиева - тел. 9172 325.

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор simna (непознат)
Публикувано19.08.05 17:31



Уважаеми доц Кременски,
за съжаление аз загубих статуса си на настоящо нуждаеща се от БХС при Вас, поради внезапно откриване и несполучливо справяне с плацента превия. Това обяснява и отсъствието ми за отговор. Вероятно обаче след около 10 дена все пак ще Ви потърся за МГК, когато излезе хистологичния анализ. А тъкмо вече бях решила окончателно до къде да спра с изследванията! Благодарение на общуването с Вас, благодаря Ви. Малшансът обаче попречи да се видим с усмивка. Съжалявам.
Бъдете здрав, за да помагате и на други да бъдат здрави.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: simna]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано19.08.05 18:03



Здравейте,

Мойте най-искрени съчувствия.

Ще Ви чащам след 10 дни.

Дано усмивките се върнат по-скоро.


Кременски



Тема за цената на изследваниятанови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор gnevna (непознат )
Публикувано22.08.05 13:05



Уважаеми доц.Кременски,

Прочетох по-горе за цената на амниоцентезата, т.е. че от пациентите се заплащат "непреки разходи", а "преките" се поемат от касата. Вероятно това касае и БХС? Бихте ли ми казали колко лева трябва да платя за БХС и колко за амниоцентеза, при положение че съм здравно осигурена, тъй като след месец навършвам 35 години и доколкото разбрах е необходимо да си направя тези изследвания.

Благодаря ви! Желая ви хубав ден!



Тема Re: Синдром Поланднови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор edna_maika (непознат )
Публикувано23.08.05 13:31



Не зная дали ще съм за този форум, но тук пише и за настоящи майки...
Доц.Кременски ще съм благодарна, ако ме насочите към кого да се обърна в България по моят проблем.
Имам дъщеря на шест и половина години. Роди се едната ръка по- малка от другата, гърдичката и идваше малко надолу. Този проблем съществува и до днес - вероятно и цял живот. Разликата върви почти паралелно. Още от първият и месец тръгнах по Горна Баня и къде ли не. От един хирург - горен крайник имам предположение за следната диагноза - Синдром Поланд. Което означава, че "евентуално" няма да има и едната гърда. Не зная дали това е генетично, но ако е не би ли трябвало и някой друг да страда от това в някоя от фамилиите. По въпроса няма нито литература и изобщо много малко материал или аз не зная къде да търся. Мола Ви ако знаете нещо или някого във или извън България занимащ се с това да ми го препоръчате. Благодаря Ви предварително.
Р.Р. 2004г. Бяхме и в Германия в гр. Магдебург - травматологична клиника, но от там препоръката е да се спортува плуване и да отидем там след две години та ще бъдем там през април на 2006г. надявам се.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор simna (непознат)
Публикувано24.08.05 10:26



доц. Кременски,
дали можете да ми обясните какво включва хистологичният анализ на абортиран плод, при вас ли и за колко време ще е готов? Биха ли се видяли показатели, които щяха да се измерят при амниоцентеза? Написаното като диагноза е инкомплетен аборт в 16 г.с., но всъщност аз си го "родих" с целия околоплоден мехур.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор guergova (непознат)
Публикувано25.08.05 14:30



Уважаеми д-р Кременски,

В 17 г.с. направих БХС. Резултатите, които получих са:

S-AFP 40.5 U/ml при норма [16.75 - 83.75]
S-b-hCG* 4.8 ng/ml при норма [5.35 - 26.75]; оценка - L; Забележка Mo=10.7

Бих искала да Ви помоля да коментирате тези резултати и по-точно S-b-hCG, чиито резултати са с ниско отколнение.

Моля за Вашето мнение дали има причина за притеснение при тези резултати и какво следва да направя.

Благодаря предварително.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор polimoli (непознат )
Публикувано27.08.05 15:55



Здравейте, дoц. д-p И. Kpeмeнckи .

Първо, искам да се извиня ако повтарям въпроса на някой друг, но не видях такъв и затова... пиша и аз.
Октомври, миналата година, бременна в 31-32г.с. откриха, че плодът е с тежка хидроцефалия. Предизвикаха раждане и всичко мина добре (доколкото е подходящо да го наречем така:) ) . При последния ехограф, който ми направиха, стана ясно, че няма друго, освен хидроцефалията и заключиха, че е било случайност. След раждането се съгласих да изследват плода и не се откри някаква генетична причина. Сега, обаче, си мисля, че е време и ние с мъжът ми да се подложим на някое и друго изследване. Понеже родих в МД от там ми казаха да отида след 4-5 месеца да се изследвам. Та въпросът ми е трябва ли и съпругът ми да се изследва, кои са нужните изследвания и заплащат ли се те ( ако можете да ме ориентирате в цифри ще съм много благодарна... ) и къде точно в МД трябва да отида за въпросните изследвания? Ако има значение- аз съм на 24год. (все още)

Ами това е. Много благодаря предварително
Поздрави: Полина



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор lorik ()
Публикувано27.08.05 17:50



Здавейте доц.Кременски, силно съм притеснена от резултатите на БХС!Из4исленият риск е 1 към 50!
S-afp 14.5 U/ml L mo= 33.5
S-b-hSG 40.2 ng/ml h mo= 10.7
О4акван възрастов риск 1 към 1080!
На 29 ненавършени години съм, в момента съм 17 г.с.Генети4ната консултация бе при доц.Георгиева и Д-р Мазнейкова, при която феталната биометрия не показа никакви тревожни отклонения (костицата на носа , както и вратната гънка са напуъно нормални), и ми беше препоръ4ана амноицинтеза!
Доколко този резултат е тревожен и ако вси4ко е наред какво друго е предизвикало този висок резултат!Предварително ви благодаря!



Тема Re: за цената на изследваниятанови [re: gnevna]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.08.05 09:42



Уважаема Госпожо,

За съжаление, касата не поема никакви разходи за генетични изследвания, освен изследване на алфа-фетопротеин и бета-човешки хорионгонадотропин в 8-ма 16-та седмица (Наредба 39)?!. Това изследване е с презумцията, че е "скрининг за Даун", но всъщност не е. Скринингът за Даун се прави в 15-19 седмица и може да се извърши само при нас или в Университетска болница Варна.
Част от разходите за реактиви и консумативи се поемат от Националната генетична програма.
Тъй като за цялата тази бъркотия Вие нямате никаква вина, аз си позволявам на всички обърнали се към мен жени над 35 гоидне да назначавам безплатно изследване.
Това, което е необходимо е да се информирате в нашата консултация за възможностите и рисковете от генетичните изследвания. На базата на тази информация Вие можете да решите да правите или да не правите амниоцентеза. Последната струва 100 лева + 20 лева за индивидуална игла, съгласно ценоразписа на болницата.

В заключение, много Ви моля, не мислете в момента за пари. До този момент не сме върнали нито една бременна, при която са се налагали генетични изследвания защото тя не може да ги плати.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: за цената на изследваниятанови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор simna (непознат)
Публикувано29.08.05 10:47



доц. Кременски,
искрено се радвам на връщането Ви във форума. Означава ли това, че вече след отпуск отново приемате в кабинета си свободно? Бих искала в следващите 1-2 дена да Ви посетя за разговор, тъй като имам безпокойства относно полученото хистологично изследване на абортирания плод и съответно относно планиране на следваща бременност.
Предварително благодаря и лек ден



Тема Re: за цената на изследваниятанови [re: simna]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.08.05 17:41



Уважаема Госпожо,

Аз наистина бях една седмица в отпуск (по болест).
Вече съм по-добре, така че можете да заповядате по всяко време след 9 часа.
По повод на изследването на абортивния материал мога да Ви кажа, че резултатът не е от решаващо значение при следващата бременност, но това ще се обсъде на място.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: Синдром Поланднови [re: edna_maika]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.08.05 17:49



Уважаема Госпожо,

Предлагам Ви да се чуем след 12.09.2005 г. на тел. 9172 268
или 91 72 476.
В България има специалисти, които могат да Ви дадат възможната компетентна информация.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: simna]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.08.05 18:00



Уважаема Госпожо,

Мойте искрени съчувствия за случилото се.

Хистопатологичният анализ се извършва при нас за не повече от 7-10 дни. Предлагав Ви да обсъдим проблема с всички резултати на място.
При мен консултациинте са безплатни.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: guergova]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.08.05 18:05



Уважаема Госпожо,

Какъв е изчисленият риск за Даун, който задължително трябва да присъства на Вашия резултат.
Къде е правено изследването?

Изследването може да се интерпретира надеждно, само, ако е напревено при нас или в Университетска болница Варна.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: polimoli]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.08.05 18:13



Здравейте Полина,

Това, което се препоръчва да направите е да посетите нашата генетична консултация, за да обсъдим проблема. Ако ме няма мен, Ви препоръчвам да се срещните с доц. д-р Венета Георгиева. Намира се на 14-ти етаж до мен в Майчин дом - София. Консуртацията при нея ще Ви струва 15 лева. Ако се наложат генетични изследвания, те ще бъдат по 20 лева на Вас и съпургът Ви.

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: lorik]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.08.05 18:19



Уважаема Госпожо,

Не съм съвсем сигурен, но ми се струва, че днес разговаряхме.
Ако това не е така, заповядайте в удобно за Вас време.
Ако това е така, значи, че съм поел ангажимента да извършим всичко възможно за решаване на проблема.

Кременски



Тема Re: за цената на изследваниятанови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор simna (непознат)
Публикувано30.08.05 09:09



Благодаря Ви, смятам утре да Ви посетя. А дали ще мога отново да изискам, но този път оригинала, на хистологичното изследване и от кого - от лекуващите лекари или от патоанатомите? Все си мисля, че не може нищо да не пише за бебето, но тогава в суматохата ми беше неудобно да поискам оригинала, за да не прозвучи като недоверие в колегите Ви на 7-ия етаж, които толкова много направиха за мен и които ме уверяваха, че нямало нищо обезпокоително в анализа...



Тема Re: за цената на изследваниятанови [re: simna]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано30.08.05 10:18



Уважаема Госпожо,

Всичко ще решим на място.
Моля, носете цялата налична медиицнска документация по случая.

Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор divad (непознат )
Публикувано31.08.05 10:04



D-r.Kremenski,
Pisah vi podrobno na emaila vi,no taka i ne mi otgovorihte ot 5 dni nasam.Opitah se da vi zvania v akademiata,no ne vi otkrivam-za jalost svarchvam kasno rabota,a v Bulgaria e ochte po kasno.Molia vi da utochnite,ako ste smenili adresa si na emaila.
Blagodaria Vi.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: divad]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано31.08.05 10:42



Uvazaema Gospozo,

Bjh bolen 7 dni.
V momenat preglezdam postata.
Ima nad 150 pisma, ot koito pone 100 verojtno s virusi

Kremensky
kremensk@medfac.acad.bg
9172 288
9172 476
Fax 9172 469



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор polimoli (непознат )
Публикувано31.08.05 13:45



Благодаря ви за отговора. Ще ви посетя непременно

Поздрави: Полина



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Биcтpa (слънчева)
Публикувано03.09.05 11:00



Здравейте доц. Кременски,
Надявам се в сряда на 7 септември да бъдете в МД, бих искала да се срещнем и да обсъдим резултатите от направения ми БХС, доц. Георгиева ми предлага да правя амницентеза.
Бих искала преди да се реша на тази стъпка да поговоря и с вас, а също да покажа резултатите си и на моите гинеколози. Все пак съм забременяла чрез ИКСИ и не ми се иска да губя бебето.

Весели празници Ви пожелавам.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Биcтpa]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано04.09.05 11:15



Уважаема Госпожо,
За голямо съжаление от 5-ти до 10-ти ще бъда в чужбина.
Не мога точно да Ви отговоря, тъй като нямам достатъчна информация.
По принцип след ИКСИ се препоръчва предимно, да не кажа само ултразвуковото изследване "фетална морфология".
Моля, запишете се на телефон 02/ 983 30 20 - Медицински център "Фемина" или на GS: 088 903 05 95 - д-р Марков. Покажете им резултатите и обсъдете с тях проблема.

Желая Ви успех.
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор savv (непознат )
Публикувано13.09.05 21:26



Здравейте доц. Кременски,
в случай че досегашната практика продължава с онлайн консултациите бих искала да задам и аз въпроса си:
Бременна съм в 5 г.с. - знам, рано е, но препочитам да имам повече време за подготовка. Казвате, че на бременни от 35 г. нагоре директно се препоръчва амниоцинтеза. Аз ще бъда на 35 без 5 месеца - не мислите ли че тези 5 месеца разлика с 35-годишните са доста размит период и каквото се отнася за тях същото важи и за мен в случая? Нямам никакъв страх за себе си от манипулацията (само за плода се страхувам) каквото трябва ще направя.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Queen_of_wind (волна)
Публикувано14.09.05 10:07



Здравейте, доц. Кременски!

Въпросът ми касае кръвните групи. Бременна съм в 28-ма г. с. Моята кръвна група е 0 (+), а на съпруга ми е А (-). Има ли опасност за бебето или за мен, ако бебето е с кръвна група с (-) резус фактор? Необходимо ли е да направя предварително някакви допълнителни изследвания в тази връзка?
Благодаря Ви за отзивчивостта!



Тема Re:БЛАГОДАРИАнови [re: savv]  
Автор mnogo malka duPka (arestanta,moder)
Публикувано16.09.05 22:49



здравеите доц.Кременски...ас пък ниамам въпроси..искам просто да ви се въззхитиа..на доброто ви сърце...и на отделеното време корто давате тък за вси4ки маики и изобсто със проблеми,въпроси..и тн.
аз живеиа в 4ужбина..тУк само за добър ден ти искат 100 еуро...ниама ги тиа добри хора като вас да отделиат от собств. си време за консултации..безплатни...браво..НАИСТИНА СЪМ ВЪЗХИТЕНА ..И за мен бг. си остава наи Великата мед.
бравооооооооооооооооооооооо......ас си имам беб4е на 2 год.....а вие???

Редактирано от mnogo malka duPka на 16.09.05 22:52.



Тема Re:БЛАГОДАРИАнови [re: mnogo malka duPka]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано17.09.05 14:58



Благодаря,
Бъдете здрави.
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: savv]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано17.09.05 15:21



Здравейте Госпожо,

Директно се препоръчва само едно:
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ и ВИСОКО-СПЕЦИАЛИЗИРАНОТО УЛТРАЗВУКОВО ИЗСЛЕДВАНЕ "ФЕТАЛНА МОРФОЛОГИЯ". Последното могат да го правят малко специалисти и може да се провежда във всяка възраст:
- в 11-13 седмица за Даун и някои много тежки дефекти
- в 15-19 седмица за Даун и повече дефекти и
- в 19-22 седмица за всички дефекти, които могат да се диагностицират с ултразвук.

Във всеки случай амниоцентезата теоретично е с по-висок риск, отколкото, рискът, който има при Вас за хромозомна болест (Даун).

Във Дания от миналата година препоръчват на всички бременни неависимо от възрастта да проведат първо т.тар. "серумен скрининг" (кръвно изследване за оценка на риска за Даун - след 15-та седмица) и слод това да вземат решение.

Най- добре е на място при нас да се информирате за всички рискове и възможности и тогава да обсъждате по-рискови манипулации като амниоцентезата.

Желая Ви успех
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Queen_of_wind]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано17.09.05 15:24



Здравейте Госпожо,

Няма повишена опасност.
Не се налагат допълнителни изследвания

Желая Ви успех
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Queen_of_wind (волна)
Публикувано17.09.05 22:38



Благодаря Ви, доц. Кременски! Успокоихте ме.



Тема Пак да попитам...нови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ACETO (ведра)
Публикувано18.09.05 08:28



Уважаеми доц. Кременски,

аз май нещо пак не разбрах и започнах да се съмнявам...


След всичките консултации и брошурки и мнения, които прочетох пак да попитам:
Направих си БХС и поради риск 1:209 бях на амниоцентеза в МД. Получих си резултатите и всичко е ОК, но сега зачетох пак жълтата листовка и се замислих дали не трябва да отида и на фетална морфология.
Дефектите на невралната тръба и коремната стена откриват ли се с амниоцентезата или не?


Благодаря Ви сърдечно! Бъдете здрав!

[image]http://bd.lilypie.com/Smgnp3[/image]


Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор savv (непознат )
Публикувано18.09.05 16:52



Здравейте уважаеми доц. Кременски,
Благодаря Ви за отговора и въпреки че не съм от София (от Пловдив съм) бих искала да Ви посетя както и да направя УЗ прегледите там. Бих искала да попитам двата прегледа - в 11-13 и 15-19 седмица необходими ли са или е достатъчен само едниния от тях - напр. по-късния. Така или иначе едниния или двата ще са в София при някой от специлистите, които препоръчвате във форума, но от финансови съображения е желателно да остане един и за Пловдив:)) Знаете ли добър ехограф и най-вече ехографист в Пловдив? Ще съм Ви благодарна за някаква информация.
Бъдете здрав!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор skorpi77 (надежда)
Публикувано18.09.05 21:05



Доц. Кременски, искам да попитам всеки който поиска и желае да дойде на консултация при вас може да го направи или има някакъв избирателен принцип?
Благодаря ви предварително.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: savv]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано19.09.05 10:56



Здравейте Госпожо,

По-информативен е ултразвуковият преглед в 15-та навършена седмица и най-информативен и препоръчителен е прегледа за "фетална морфология" (оглеждане на всички органи и системи) в 19-22 седмица.
В 11-13 г. се регистрират само големи промени, който би трябвало да може да види един квалифициран ултразвуков спициалист. Такива съм сигурен, че има в Пловдив, но за съжаление аз не ги познавам. Много лесно може да се разбере, подходящ ли е специалиста за откриване на генетични дефекти в 11-та - 13-та. седмица. Помолоте го да Ви снима и измери в милиметри т.нар "нухална транслуценция" (просветляване между кожата и мускулатурата на врата на плода" и да изчисли колко е риска за Даун. Ако не може да направи това - потърсете друг специалист.

Бъдете здрава.
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: skorpi77]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано19.09.05 11:38



Няма избирателен принцип,
Освен, ако не съм в момента на работното си място.
По-свободен съм след 14 часа
Бъдете здрава
Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: Пак да попитам...нови [re: ACETO]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано19.09.05 11:54



Уважаема Госпожо,

1) Биохимичният скриниг открива до 80% от дефектите на невралната тръба и коремната стена и 70% от случаите с Даун - такъв Ви е правен и не са открити.
2) Изследванията след амниоцентеза откриват или отхвърялт почти 100% от Даун и много други хромозомни аномалии - Такива изследвания са Ви направени и не са открити дефекти.
3) Ултразвуковото изследване ( такова Ви е правено преди биохимичния скрининг и по време на амниоцентезата) открива почти 100% от големите дефекти на невралната тръба и коремната стена). Дефекти не са Ви открити.
4) Ултразвуковото изследване "Фетална морфология" в 19-21 седмица открива над 85% от редица дефекти, извън посочените по-горе (вкюлчително и малки) във всички органи на плода.
ИЗВОД:
НЕЗАВИСИМО ОТ ВСИЧКИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И РЕЗУЛТАТИ, ФЕТАЛНА МОРФОЛОГИЯ В 19-21 СЕДМИЦА ВИНАГИ СЕ ПРЕПОРЪЧВА.

Силно се надявам, че не Ви обърках допълнително

Кременски



Тема Re:нови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Eva_Sh (непознат )
Публикувано19.09.05 16:35



Здравейте д-р Кременски,

Прочетох всичко написано до тук по темата и трябва да призная, че ми беше от голяма полза. Случаят е такъв:

На 32г. съм, със съпруга ми имаме по едно здраво дете на 12 и 13г. от предишните си бракове. През 2001г. забременях отново, за съжаление бебето се роди със синдром на Даун (47, ХХ +21) регулярна форма. От форума се информирах за всички възможни изледвания, за голяма част от които чувам за първи път... (без коментар!!). Тъй като от два месеца опитваме отново, искам да знам, при евентуална бременност, ВИЕ какви изследвания ще ми препоръчате да направя и какво ще ни струват (тъй като разбрах, че не работите с направления)?
Не забравям да пия фолиева киселина!

Благодаря предварително!
Ева Шумарова

Редактирано от Eva_Sh на 19.09.05 17:35.



Тема Re: Пак да попитам...нови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор ACETO (ведра)
Публикувано19.09.05 16:46



Уважаеми доц. Кременски,
Благодаря Ви за бързия отговор!

Май вече е късно за това изследване, защото възрастта на плода, определен с УЗ преди БХС беше 17 седмици и 2 дни, а оттогава вече минаха 5 седмици, т.е. вече е 22 седмици, и пак има празници - ще станат 23

Все пак къде се прави "Фетална морфология", трябва ли да се записвам предварително и колко струва самото изследване, трябва ли пак да ме изпрати някой с някакъв формуляр или мога просто да си отида сама без допълнителни консултации?

И отново сърдечни благодарности!

Бъдете здрав!



Тема Re:нови [re: Eva_Sh]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано19.09.05 18:36



Уважаема Ева,
Рискът от Даун при Вас е около 1%.
Този риск се приема за висок, поради което:
1) се предлага амниоцентеза и генетично изследване.
2) ако за вас също е висок този риск и решите да направите амниоцентеза за вас изследването ще бъде не повече от 70 лева.
Най-добре е да се обсъди проблемът в нашата генетична консултация
При мен тя е безплатна.
Желая Ви успех.
Кременски



Тема Re: Пак да попитам...нови [re: ACETO]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано19.09.05 18:44



Уважаема Госпожо,
Най-бързо и разбира се компетентно във медицински център "Фемина".
тел. 02/983 30 20.
Струва 40 лева.
Ако има проблеми, утре или в понеделник при нас в Майчин дом - 40 лева.
Желая Ви успех.
Кременски
9172 268
9172 476



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор savv (непознат )
Публикувано19.09.05 20:59



Уважаеми доцент Кременски,
Много Ви благодаря за отговорите! Оказва се, че днес имам нов въпрос - бях на гинеколог, който определи чрез УЗ плода ми на 7 седмици, които нарече гестационни. Аз съм сигурна, че той е на 5 истински седмици и мислех, че именно те се наричат гестационни. Явно имам грешка и въпроса ми е: всички изследвания, които се провеждат да кажем в 12, 16 или 18 седмица коя по-точно седмица визират - истинската, броена от деня на оплождането или същата плюс още 2 сметнати от началото на последната менструация?
Дано съм била ясна...
Благодаря за вниманието.
Бъдете здрав!



Тема За Пловдивнови [re: savv]  
Автор Meli (de profundis)
Публикувано19.09.05 23:27



Надявам се с доц. Кременски да не ми се сърдите, че се намесвам в темата.

Нухалната транслуценция може да се измери на няколко места в Пловдив, както и да се направи едно сериозно ултразвуково проследяване на феталната морфология. Само да отбележа, че този ултразвуков маркер е свързан не само със синдрома на Даун, но и с други бройни аномалии (тризомии) и хромозомни дефекти. Също така този първи ултразвуков скрининг следва да се напарви между 11,0 и 13,6 гестационни седмици.

Доц. Кременски може би е забравил, че се познава лично с д-р Даскалов от Пловдив. На апарата, на който работи д-р Дасаклов - 3D ултразвук с цветен доплер, се виждат множество подробности от морфологията на плода. Освен нухалната гънка се проследяват още много важни за развитието на плода и за оценка на неговото състояние маркери. Може да се направи и биохимичен скрининг с три биохимични показатели - ЧХГ, АФП и нЕ3, а в скоро време ще бъде възможно и изследване на инхибин А, което заедно с ултразвуковата диагностика се нарича "интегриран тест" (пирмерна информация

).
Разбира се, с направените снимки и запис на DVD можеш да получиш и още едно мнение от специалисти в София.

Ако искаш, попитай д-р Даскалов на бележка или в закованата тема за пренаталния скрининг и ти обещавам, че ще ти отговори изчерпателно.

Лека бременност!


Редактирано от Meli на 19.09.05 23:31.



Тема Re: За Пловдивнови [re: Meli]  
Автор savv (непознат )
Публикувано20.09.05 09:07



Благодаря за изчерпателния отговор,
и да питам какво значи в скоро време ще се прави изследване на инхибин А - колко скоро всъщност и къде?



Тема Re:нови [re: Eva_Sh]  
Автор simna (непознат)
Публикувано20.09.05 09:17



Eва, силно ме впечатли твоят кураж за още едно дете след вече родено със синдрома на Даун! Стискам ти ръка за смелостта, но би ли споделила част от чувствата си - мисля, че могат да бъдат полезни и за онези, които нямат история с Даун, но въпреки това през цялата бременност треперят



Тема Re:нови [re: simna]  
Автор Beни (Майка на Лора)
Публикувано20.09.05 11:17



Здравейте, доц.Кременски?
Въпроса ми е дали имате практика да вливате Имуновенин при два миседа, наличие на бременност и наличие на анти вета 2 гликопротеин и висок МАТ. Аз направих едно такова вливане в Плевен по съвет на д-р Конова, но тя препоръчва още две през 28-30 дни, а аз съм от София и би ми се искало да избегна пътуването. И тъй като най-напред говорих с вас по тези въпроси след втория мисед, помислих, че и може би вие практикувате тези вливания. Сега съм в 12 седмица, предните две бременоности нестигнаха и до края на 9-та, така че съм решена да направя всичко необходимо, за да спася тази. Приемам и аспирин по 80мг на ден, селен и Ел тироксин за щитовидната жлеза и нейните антитела. Моля за бърз отговор с оглед на предстоящите почивни дни.
Благодаря предварително!
Вени



Тема Re:нови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор Eva_Sh (непознат )
Публикувано20.09.05 11:40



Здравейте дoц. д-p Kpeмeнckи,

Благодаря за бързия отговор!
Непременно ще се свържа с Вас.

Желая Ви здраве!
Ева Ш.



Тема Re:нови [re: simna]  
Автор Eva_Sh (непознат )
Публикувано20.09.05 11:59



Здравей "simna",

Честно казано незнам какво да ти отговоря...
Смятам, че човек трябва да намира сили да се пребори с това, което му поднася живота колкото и да е трудно, и ако е възможно да го предотврати (за съжаление късно разбрах), но аз все пак съм оптимист, обичам децата, израстнала съм с трима братя и една сестра...

Ева



Тема Re: За Пловдивнови [re: savv]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано20.09.05 12:24



Не по-късно от март 2006 г.



Тема Re:нови [re: Beни]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано20.09.05 12:59



Уважаема Госпожо,

Приемът на аспирин, селен и L-тироксин е правилно.
За ползата от прилагането на Имуновинин няма никакви убедителни данни, поради което, водещите акушер-гинеколози в "Майчин дом" не го препоръчват и при нас няма такава практика. Моето лично мнение е същото.

Искрено Ви желая успех
Бъдете здрава
Кременски



Тема Re:нови [re: Eva_Sh]  
Автор simna (непознат)
Публикувано20.09.05 15:37



и все пак, как се справяш с детето с Даун?
Колко късно разбра?



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор simna (непознат)
Публикувано21.09.05 09:02



Доц. Кременски,
преди време ми дадохте възможност да прочета една подготвяна от Вас статия чрез форума, за което много Ви благодаря, както и за изключителното човешко отношение по време на личната консултация по-късно (аз бях случаят с плацентата превия и двете гълтания на езика). Връщайки се към статията обаче, си припомням, че исках да Ви задам два въпроса:
1. Има ли случаи на Даун при близнаци?
2. Щом 80% от Даун се раждат от майки под 35 г., защо е тогава тази истерия за по-възрастните жени?
Предварително Ви благодаря за отговора.
Лек ден и по-малко проблемни консултации! :)



Тема Re:нови [re: Eva_Sh]  
Автор Suahili_titi (непознат)
Публикувано22.09.05 11:42



Zdravei Eva,
ti naistina si mnogo silna.
Minaloto liato rodih momichenze s hromozomno zaboliavane i to pocina na 43 den sled razdaneto.
Ne moga da go preziveia. beshe parva bremennost. Mnogo chakano dete i zeliat mi zivot kato che li se srina pred ochite mi za tezi dni.
sega oitvame pak sas sapruga mi, no ne se poluchava. Hodia nai redovno na genekologichni pregledi i vsichki kazvat che nishto ne mi prechi da zabremeneia pak no sam mnogo labilna i taka niamalo da stane/dokato ne se otarsia/ot sluchiloto se.
Mnogo e trudno, no samo chovek, koito go e prezivial moze da razbere.
Prodalzavai da si silna i az vseki den si povtariam tova.
Pozdravi



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор demi76 (непознат )
Публикувано25.09.05 14:53



Здравейте!
През май родих момченце с тежка вродена аномалия на сърцето - тотално аномално вливане на белодробни вени. След два месеца то почина. Със съпруга ми планираме втора бременност, но не знам дали е необходимо да си направим генетични изследвания. Според вас това необходимо ли е и ако да, къде е най-добре да се направят? Какви са шансовете ми да родя здраво дете? И възможно ли е всичко това пак да се повтори?



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: simna]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано26.09.05 12:48



ИважаемапГоспожо,

1) Има случай на Даун, особено когато близнаците са разнояйчни. Много по-рядко се засягат и двата близнаци.
2) Да. При бременни над 35 г. се раждат само 20-30 от 100 дауна. Зависи от от броя на жените над 35 години. У нас те са около 3000 - така при тях рискът е по-висок 3000: 300 = 1:100. Това не бива да бъде повод за "хистерия".
Останалите 70-80 Дауна се раждат при жени под 35 години, които у нас са 70 000. Поради това на тях се препоръчва серумното изследване за оценка на риска, тъй като някои от тях не подозират, че имат весок рист.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор simna (непознат)
Публикувано26.09.05 13:14



Уважаеми доц. Кременски,
благодаря за отговора. Това е много интересно - и тъй като някъде срещнах, че при многоплодна бременност не се препоръчва амниоцентеза, само чрез фетална морфология ли при близнаците се установява Даун? Интересно ми е също, когато се установи само при единия близнак, как той се абортира?
Бъдете здрав



Тема Re:нови [re: Suahili_titi]  
Автор Eva_Sh (непознат )
Публикувано26.09.05 13:49



Zdravei "Suahili_titi",
Iskreno ti su4uvstvam za tova, koeto se e slu4ilo s teb i tvoeto semeistvo. Trqbva da bude6 silna i ako naistina opitvate pak, v nikakuv slu4ai ne trqbva da mislite za tova, prosto se otdaite na momentnoto izjivqvane, Onzi gore si znae rabotata! Jelaia vi uspeh!
Pozdravi.



Тема Re:нови [re: Eva_Sh]  
Автор Suahili_titi (непознат)
Публикувано26.09.05 18:26



Blagodaria Eva. Badi zdrava i tvoeto semeistvo. Samo hubavi neshta ti zelai.



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор savv (непознат )
Публикувано26.09.05 19:45



Уважаеми доцент Кременски,
Осмелявам се да повторя въпроса си към Вас, тъй като не получих отговор предполагам поради неправилното позициониране на темата (сигурно не сте я видял).
Бях на гинеколог, който определи чрез УЗ плода ми на 7 седмици, които нарече гестационни. Аз съм сигурна, че той е на 5 истински седмици и мислех, че именно те се наричат гестационни. Явно имам грешка и въпроса ми е: всички изследвания, които се провеждат да кажем в 12, 16 или 18 седмица коя по-точно седмица визират - истинската, броена от деня на оплождането или същата плюс още 2 сметнати от началото на последната менструация?
Дано съм била ясна...
Благодаря за вниманието.
Бъдете здрав!



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: simna]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.09.05 08:59



Уважаема Госпожо,

Въпосите, които поставяте понякога са много тежки за вземане на решение. Да не забравяме, правилото, че задачата на лекаря е да даде достатъчна информация, а бременната взема решението.

1) При всеки случай възможностите за диагностика и рисковете се обсъждат конкретно. Не трябва да се забрава, че освен Даун (при който рискът е сравнително нисък) има и хиляди наследствени болести, при които рискът при всяка бременност е закономерно много висок от 25 до 50% (например средиземноморската анемия - бета таласеимя - риск 25% или хемофилия - риск 50% за момчетата и т.н.).

2) Проблемът е в това, че бременоста при един от близнаците може да се прекъсне само в най-ранни срокове при много висок риск за другия. Поради тази и други причини, например, не се препоръчва провеждането на т.нар. серумен скрининг, тъй-като решението в случаите на намерен висок риск се взема много трудно. Разбира се в крайна сметка семейството решава.

3) Близнаците са поне 2 вида еднояйчни (2 еднакви естествено "клонирани" индивида - насят едни и същи гени и винаги и двамата са болни) и двуяйчни (два различни индивида, при които е възможно единия или и двата да са болни).

4) Проблемът не е в поставянето на дородова диагноза - такава почти винаги може да се усъществи, било с хорион биопсия (11-12 седмица) било с амниоецентеза (16-19 седимца).

В заклюечние, във форума трудно може да се обхванат всички варианти на проблемите. Това задължително се обсъжда и адекватна информация човек може да получи при професионално проведет, компетентна медико-генетична консултация.

Бъдете здрава.
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: demi76]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.09.05 10:57



Здравейте,

Това, което силно Ви се препоръчва е да проведете медико-генетична консултация при нас. За целта са Ви необходими всички медицински документи (епикриза и изследваня) свързани със сърдечната аномалия.

Уважаемо Госпожо, шансовете Ви да родите здраво дете са много високи, но това ще се уточни на консултацията.

Не забравяйте да пиете фолиева киселина 0,4 милиграма дневно в очакване на следващата бременност.

Бъдете здрава
Кременски



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: savv]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано29.09.05 11:08



Уважаема Госпожо,

И двата вида седмици се наричан на български език "срок на бременността" (на побългарен латински - гестационни. Аз лично не използвам този термин когато разговарям с немедицински лица). В ранните срокове те не винаги съвпадат и това не бива да Ви безпокои.
За ултразвуковите прегледи са важни и двата вида.
За т.нар. "Серумен скрининг", също термин, който аз не използвам, защото често създава смут и безпокойство се използва само ултрасвуково определената седмица на срока на бременността, дори той да не съвпада с "истинския"

Желая Ви успех
Кременси



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор emito (непознат )
Публикувано10.10.05 18:52



Здравейте, доц. Кременски!
Едва днес открих този форум, прочетох с интерес всичките ви отговори на задаванете ви въпроси. Открих подобни на моя, но все пак бих искала и аз да попитам за моя конкретен случай.
Преди около месец (15.09) ходих на така наречената ФМ при д-р Димитрова във МЦ "Фемина". Тя изчисли че съм във 16+1 г.с и не установи никакви отклонения в развитието на плода. Все пак на другия ден ми бе взета кръв в МД за БХС. Резултатите показаха очакван риск от синдром на Даун - възрастов 1:1109 , нормални нива на АФП, но занижени (под долната граница нива на ЧХГ 5,1 ng/ml при стойности от 6,6 - 33 и Мо=13,2.
Проведох и генетична консултация с доц. Георгиева, която ми обясни че тези намалени стойности на хормона могат да доведат до трайни отклонения в развитието на плода (умствени). За всеки случай имам записан час в 21 г.с отново за ФМ пак при д-р Димитрова във МЦ "Фемина".
Въпросът ми към вас е следният: Има ли риск наистина при понижени стойности на този хормон детето да е с умствена изостаналост, и въобще какви последици би имал върху бебето? Феталната морфология в 21 г.с би ли могла да открие отклоненията в умственото му развитие или само отклонения във физическото му развитие?
Благодаря ви предварително



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: Saga]  
Автор lyuba (непознат )
Публикувано13.10.05 16:55



на 31години съм.Преди първото си дете/на 1,7мес./имам 6-7 спонтанни аборта в 5-6 гестационна седмица.В момента отново съм бременна-в 6та г.с.При положение,че миналия път се наложи да лежа за задържане и ме лекуваха с Pregnil и Utrogestan,ще трябва ли пак да мина по същия път?Налага ли се да правя генетични изследвания и трябва ли да ми направят серклаж/това ми препоръча лекаря при когото ходих този път/?



Тема Re: ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯнови [re: emito]  
Автор дoц. д-p И. Kpeмeнckи (доктор)
Публикувано14.10.05 11:18



Уважаема Госпожо,

Намирането на занижени стойности на бета-ЧХГ е често наблюдавано явление и може да се дължи на много причини, като например, това да е вашата нормална стойност, която да се различава от средно-статистическата стойност, която ние сме изчислили за "норма".

Очакваният риск показва само какъв е риска от възрастта при "средностатистическата" българка на вашата възраст. Това не е вашия риск.

Вашият риск е изчисления на базата на изследването, който вие не посочвате в писмото. Това е най-информативната стойност за вас и за това правите изследването.

Намалените стойности на бета-ЧХГ не могат да бъдат причина за умствено изоставане. Те могат да бъдат допълнителен повод за провеждане на ултразвуковото изследване "Фетална морфология" за изключване на евентуални проблеми с плацентата или плода. Дори да нямаше този повод в резултата ние сме Ви препоръчали и на всяка жена се препоръчна фетална морфология в 19-22-ра седмица. Това изследване открива само морфологични проблеми. Трябва веднага да отбележим, че наличието на определени морфологични проблеми е свързано често с умствено изоставане и обратно, липсата на морфологични проблеми до голяма степен изключва умствено изоставане.

Уважаема Госпожо,
Според мен няма убедителни данни за безпокойство - проведете изследването фетална морфология.
Силно се надявам, че не съм Ви объркал допълнително.

Бъдете здрава
Кременски.

9172 268
9172 476



Тема Re: до д-р Кременскинови [re: дoц. д-p И. Kpeмeнck]  
Автор varela (непознат )
Публикувано18.01.08 13:42



Уважаеми доц. Кременски,

На 28 години съм и в 18-та г.с. ми взеха кръв за БХС.
Получените резултати са следните: изчислен личен риск 1:10000. Имам ниско отклонение на bhCG: 4.5. Наблюдаващият ме лекар твърди че трябва да ми се направи амниоцентеза.
Въпросът ми е при тези резултати налагали се тази манипулация?
Освен това гестационната седмицата която беше вписана при УЗ преглед е сгрешена: отбелязана е 17 г.с ,а аз бях 18 г.с. Този факт оказва ли влияние върху получените резултати и ако оказва налага ли се нов БХС?

Благодаря Ви преварително!



Тема Re: до д-р Кременскинови [re: varela]  
Автор surflineМодератор (СтихияБалканска)
Публикувано18.01.08 15:01



Много те моля, постави въпросът си в

на проф. Кременски.
Благодаря и пожелания за всичко най-добро.


Possum, sed nolo!



Страници по тази тема: 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | (покажи всички)
*Кратък преглед
Клуб :  


Clubs.dir.bg е форум за дискусии. Dir.bg не носи отговорност за съдържанието и достоверността на публикуваните в дискусиите материали.

Никаква част от съдържанието на тази страница не може да бъде репродуцирана, записвана или предавана под каквато и да е форма или по какъвто и да е повод без писменото съгласие на Dir.bg
За Забележки, коментари и предложения ползвайте формата за Обратна връзка | Мобилна версия | Потребителско споразумение
© 2006-2014 Dir.bg Всички права запазени.