Здравейте, доц. Кременски!
БХС при мен е с малко надвишени стойности за хормона, който показва риска от Даун (в момента изследването не е в мен и не мога да цитирам точно:() - ** - и над 400 пъти над горната граница стойности на АФП (***). При последвалите два УЗ прегледа (пак в МД) не откриват притеснителни неща, но аз все още не съм сигурна дали мога да съм спокойна. На 24 години съм, без генетични заболявания и в двата рода. Вашето мнение какво е?
Благодаря Ви предварително!

Здравейте доц. Кременски!

Искам да Ви попитам при колко спонтанни аборта е нормално да се прибегне до генетична консултация и генетични изследвания и какво точно се изследва в такива случаи? Имам до момента два спонтанни аборта, но не ми е препоръчано такова изследване.
Благодаря Ви за вниманието, което ни отделяте!

С поздрав!
3te...ki

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаема Госпожо,

Това, което ми съобщавате за "400 пъти над горната граница" е невероятно. Някъде пропускате десетичен знак.

Моля Ви, пуснете на електронната поща трите си имена и рождената дата за да проверя точно резултата.

По принцип, повишеният АФП самостоятелно е показател при който, би могло да има т.нар. дефекти на невралната тръба. АКО ПРИ НАСОЧЕНИЯТ ЗА ТЪРСЕНЕ НА ДЕФЕКТИ НА НЕВРАЛНАТА ТРЪБА УЛТРАЗВУКОВ ПРЕГЛЕД НЕ Е НАМЕРЕНО НИЩО НЯМАТЕ НИКАКВИ ОСНОВАИНЯ ЗА БЕЗПОКОЙСТВО.

С поздрав
Кременски

Здравейте доцент Кременски,
ще си позволя да дам отговор на кика във връзка с диагностиката на бета-таласемията,понеже самата съм носител на таласемичен ген и съм минала през всичките питания и терзания на бъдеща майка с такъв проблем.
Надявам се,че постингът ми няма да Ви се стори неуместен и изцяло разчитам на Вас,ако има някакви неточности или недостатъчност на информацията,да ме поправите или допълните.
Това ,което ме накара да се да взема отношение по въпроси свързани с Вашата компетенция и напълно извън моята,е отношението,което е получила кика,когато е помолила за информация по време на бременността си.Все пак считам,че да се пренебрегва такъв риск,колкото и минимален да е той,е недопустимо.Добре е всички бъдещи майки и въобще хората носители на увредения ген,които в България все пак не са съвсем малко на брой,да са наясно с всичко свързано с този проблем.Доколкото ми е известно в Кипър например,едно от първите изследвания които се правят на новороденото е за носителство,понеже там това е особено широко разпространено.
Освен това искам да подчертая,че когато преди доста години се доказа,че имам Thalassaemia minor,електрофореза на хемоглобина направихме в лабораторията на Майчин дом и останах с прекрасни впечатления от професионализма и внимателното отношение на всички специалисти там.най-подробно беше обяснено на мен и на родителите ми,за какво става въпрос и така аз нямах повече съмнения,за разика от кика.Най-вероятно Вие също сте бил част от екипа,за съжаление нямам точни спомени.Но все пак използвам случая да Ви благодаря и да Ви поздравя за инициативата,която поемате в този клуб.
В отговора си към кика в никакъв случай не претендирам за изчерпателност,просто разказвам моята история.Надявам се ,че Вие ще предоставите пълна и достоверна информация,ако прецените, че таласемията може да се причисли към заболяванията,за които е необходимо да се правят генетични изследвания.
С пожелания за всичко най-добро

Уважаема Госпожо,

Два и повече спонтанни аборта в първите 3 месеца на бременността са повод да посетите генетична консултация. На място ще Ви се предложат на Вас и съпруга необходимите изследвания.

Генетична консултация и изследванията можете да проведети и при нас.

С поздрав
Кременски

Нека и аз да ви попитам нещо по темата
БХС ми даде занижено ниво на b-hCG - 5.800ng/ml при референтни стойности 7.6-37.8.
Какви биха могли да бъдат последиците от това и имам ли основания за притеснение?

Благодаря

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

здрасти кика,
вече се извиних на доцент Кременски ,за това че се намесвам в тази тема и го помолих за всякакъв вид корекции по отношение на моето мнение.
това ,което е трябвало да направиш са повторни изследвания за тебе и съответно за съпруга ти.не знам как така не са ти обърнали внимание...
шансът и ти и мъжът ти да сте носители на увреден ген,наистина е много малък,но за съжаление в съвсем редки случаи се получава.при вас е явно,че не е така,но ми се струва,че да се подценява този факт при положение ,че си носител или поне има такива подозрения,е най-малкото безотговорно.
аз също съм носител на мутирал ген и още щом го откриха в лабораторията на майчин дом,ме предупредиха че при бъдеща бременност непременно трябва да се направи консултация и изследване,за да се изключи вероятността за хетерозиготн състояние и при съпруга ми.при злощастно стечение на обстоятлствата може да се получи хомозиготна форма на заболяването за бебето -Thalassaemia major,което вече е опасно и е с много тежки прогнози.
балгодарна съм на специалистите от тази лаборатория и на хематоложката,която ме насочи за това изследване и в последствие следеше бременността ми за прекрасното отношение и подробните обяснения.
в моя случай--Thalassaemia minor,което е хетерозиготна форма на
бета-таласемията,носителството се откри случайно.т.е. всичко
протича почти безсимптомно или както при мен с лека хемолитична анемия. хемоглобинът ми почти винаги е бил 115 в най-добрите случаи(както и на баща ми,от когото съм я наследила),обаче за щастие по време на бременността не падна повече от това.в доста случаи таласемията се открива точно през бременността заради проблеми с анемии и нисък хемоглобин,на което също би трябвало да са ти обърнали внимание.разбира се,дано при тебе въобще да няма носителство,щом след това са отрекли.но дори и да има,това по никакъв начин не влияе на живота ти,само трябва да имаш едно наум за таткото на бебетата
и още нещо---когато правихме диагностика на съпруга ми(през есента на 2002),се оказа,че в майчин дом не могат да направят изследването,не си спомням вече поради каква причина.изпратиха ни в лаборатория,която се намира в двора на болницата по онкология.не знам за сегашния момент къде може да се направи въпросното изследване.
надявам се ,че доцент Кременски ще се изкаже по-пълно и компетентно по всички въпроси свързани с таласемията.
поздрави и целувки

Уважаема Jiven,

Напълно сте права.

Благодаря за оценката на екипът ми. За съжаление в последните 15 години над 60 от тези даровити момичета и момчета работят в чужбина. С почти всички поддържам връзка и почти всички помагат с каквото могат. Независимо от това, 12 високо квалифицираин специалисти са тук и можете да разчитате винаги на тях.

С поздрав
Кременски

Уважаема dodo,

Резултатът от скрининга се оценява и от двата показателя АФП + b-hCG).
Ако е само b-hCG един ултразвуков преглед при квалифициран акушер-гинеколог ще Ви снеме голяма част от безопкойствата.

Моля, използвайте електронната поща като посочите трите имена и рождената дата, ако желаете да проверя резултатите.

С опздрав
Кременски

Уважаеми доц. Кременски,
Посещам ви, че бяхте обещали да отговорите по-подробно в темата на въпроса ми, какво сочи статистиката по отношение на следното: БХС, показващ нисък риск за Даун и раждане на деца с Даун след това (при условия, че амниоцентеза не е правена).

Когато Господ затваря врати, отваря порти.