Уважаеми доцент Кременски,

На 34 години съм. На 22.03 правих БХС в лабораторията на Майчин дом,днес(31.03) резултатите бяха готови. Тъй като не съм от София, проверих по телефона и ми беше съобщен само риска - повишен ,1/244 .
От постингите по Вашата тема оставам с впечатление,че на хартиения носител с резултата,който не знам кога ще мога да си взема ,освен общия риск има и резултати за други проследявани показатели,които конкретизират риска за различни генетични увреждания.
Въпросът ми е дали това е така и ако - да, за кои от тези допълнителни показатели може да се отхвърлят съмненията за заболяване чрез подробен ехографски преглед с 3Д апарат ,без амниоцентеза.

Уважаема Госпожо,

Вие разбирате, че стойността 1: 250 е условно приета от нас, защото тя е колкото риска от самата амниоцентеза. В някои страни приемат 1:200, в други 1:300 - при нас е най-често приеманата.
1:244 означава, че 1 жена от 244 при получените кръвни резултати ражда дете с Даун и нищо повече. От тук нататък, Вие вземате решение, висок ли е или не лично за Вас този риск - не се влияйте от нашите оценки "високо" и "ниско". Помислете, как бихте реагирали, ако резултатът Ви беше 1: 255, което на практика е колкото Вашия, но компютърът щеше да изпише "нисък риск". Това изследване е просто оценка на риск - винаги ще има 1 към....
Получената от скрининга информация не се припокрива напълно с друг вид изследване. Ако, можеше да се замени с ултразвук, тогава няма смисъл да се прави. Разбира се, един качествен ултразвуков преглед до много голяма степен би намалил генетичните рискове.
За съжаление, на настоящия етап само изследване след амниоцентеза дава сигурна гаранция по отношение на огромната част от хромозомните болести.

Давам си сметка, че решението Ви ще бъде трудно, но нищо страшно и необичайно не се е случило.

Искрено се надявам, че всичко при Вас ще бъде наред.

Кременски

Уважаеми доц. Кременски,

Много Ви благодаря за бързия отговор. Определено ми помогнахте да изляза от първоначалния необоснован стрес и отново да започна да мисля логично, което е необходимо условие, за да взема добро решение.

Още веднъж - благодаря.

Поздрави !

zdraveyte dotz.Kremenski.
ot samoto nachalo sledia temata,vsichko sam izchela,no ne sam puskala svoe mnenie.Sega obache iskam da napravia edna konsultazia s Vas (na baza rezultati ot BHS) .Ako kajete shte vi pusna i mail.
v 18 sedmita sam,napravih BHS ,imam rezultatite(podpisani ot Vas) i mi se iska i Vie da komentirate rezultata.Lekariat,koito me sledi kaza,che vsichko e ok i niama nujda ot posledvashti izsledvania.
na 33 g. sam.
az neznam kakvo e AFP(31.3 pri men) i b-hcg (7.6),no vijdam,che sa v norma.
ostanalata chast e ............"ochakvan risk"- 1 kam 523 i "izchislen risk"-1 kam 4126.Ne moga da razbera kakva e razlikata m/u dvete poniatia i koe vsashtnost e vazmojniat takav-ochakvan ili izchislen?
blagodaria Vi predvaritelno.
mojete i belejka da mi pusnete,kakto pretzenite.
moga i v kabineta Vi da doida,ako kajete ,che e neobhodimo.
REshih da ne Vi otnemem vreme,ako ne se nalaga.
uspeshen den Vi jelaia.

Уважаема Госпожо,

Вероятно не сте получили предварителната писмена информация, в която се дискутират поставените от Вас въпроси. Разбирам, че при получаването на резултатът не Ви е дадена необходимата информация какво означава той. И в двата случая пропускът е на т.нар. "генетичен консултант", който Ви е
насочил за изследването и от който е трябвало да получите резултата.

При всяка бременност има известен риск за Даун. Той зависи от възрастта на бременната.

Под "очакван" риск трябва се разбира рискът на средностатистическата бременна с Вашата възраст, който в случая е 1 към 523 (1 бреммента от 523 на конкретната възраст ражда дете с Даун). Мислите ли, че по-ясно щеше да бъде ако вместо "очакван" бяхме написали "възрастов" или и двете?

Изследването има за цел да уточни конкретния риск при Вас, който в случая е почти 10 пъти по-нисък (1:4126) от "очаквания възрастов".

Силно се надявам, че не съм Ви объркал допълнително.
По всако време можете да ме посетети, ако смятате, че това ще Ви бъде полезно.

Кременски

D-r Kremenski ,mnogo Vi blagodaria za otgovora.
da,ne mi besh obiasneno ot vaprosnite lekari,schetoha za nujno samo da mi kajat,che ne se nalaga dopalnitelno izsledvane i che vsichko e ok.
Vav vsichko,koeto ste pisali po temata razbiram pochti vsichko,no nehsto niakade mi se gubeshe(za men lichno)i za moe sobstveno spokoystvie reshih da se vazpolzvam ot foruma i da Vi pitam.
az mislis,che ne e neobhodimo da Vi poseshtavam pri tozi otgovor ot Vas i mnogo blagodaria,che ste okolo nas i ni pomagate.
oshte vednaj-mnogo blagodaria.

последователни аборта.
Ще ви пиша за моя конкретен случай отделно като получа резултатите.
Но ако е възможно някаква обща информация дали се правят генетични изследвания и консултации в ситуации при 2 и повече аборта , и когато има родени преди това деца.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаеми, доц. Кременски,
разбрах от момичетата в клуб "Проблемно забременяване", че сте писал и по темата за Фолиевата киселина, но за съжаление напоследък много ми забива компютъра и за това не съм в състояние да изчета всичко тук. За това с риск да стана досадна, искам да Ви задам един въпрос.
При предишна бременност, незнайно защо, не ми изписаха фолиева к-на, но в последствие разбрах, че е много важна. За това сега започнах прием на НЕОФОЛИК 0,4 мкг - пия по 1 табл. дневно. На упътването пише, че са възможни обриви и в такъв случай да се спре приема. Но аз по принцип не помирисвам "зелени" храни и се опасявам от недостиг. Въпроса ми е: опасно ли е да приемам фолиева к-на, след като се получават обриви?
Благодаря Ви предварително.

"Щастието самичко намира пътя към силните духом!"

Dobar den doc.Kremenski!
Iskam da popitam na kakva osnova se pravi amniocenteza i kak da sam sigurna,4e ginekologat mi ima osnovania da ia predpi6e?
Vav forum "bade6ti maiki" pogovorih s dosta ot tiah i po4ti vsi4ki me posavetvaha,kogato otida na izsledvaneto da ne Vi slu6am/doktorite/.Vinag i kazvate,4e bebeto ne e na red,ne varvai s ostanalite i 6tialo da izostava v rasteja po -kasno!
Govorih s okolo 7-8 mladi maiki,5 ot koito mi kazaha da ne vi slu6am,za6toto na decata vsi4ko si im bilo nared!
Ima li smisal togava tova izsledvane?I redno li e,ako deistvitelno e taka,da prekaram drugata polovina ot bremennosta si v rev i pritesnenia?

Добър ден уважаема Госпожо,

Амниоцентеза се предлага само при бременности, които са с "повишен риск" за раждане на дете с генетични увреждания. По принцип не повече от 5% от бременностите са с "повишен риск", но само малка част от тях са наистина със засегнат плод.
За "повишен риск" се смята този, които е по-висок от риска при провеждане на амниоцентезата. При нас рискът за предизвикване на аборт от амниоценетзата е под 0,5% (или при по-малко от 1 на 200 бременности се получава аборт след амниоцентеза).
Лекарят е ДЛЪЖЕН да Ви информира точно какъв е рискът при Вас, а Вие ще
прецените можете ли да поемете този риск или ще направите амниоцентеза, за да сте напълно сигурна, че плодът не е засегнат. Амниоцентеза (и всякакви генетични изследвания) се правят:
(1) След като устно и писмено са Ви информирали за риска при Вас. какво представлява изследването, каква полза ще имате от него, какви рискове носи и т.н.
(2) След като сте дали Вашето писмено съгласие.

По принцип най-често "високорискови" са бременностите:
(1) Бременни на възраст 36 и повече години към датата на раждане (риск 1:200 при бременна на 36 години)
(2) Предишно дете с Даун, друга хромозомна болест или т.нар. спина бифида и аненцефалия (риск 1:100).
(3) Намерен повишен риск по-голям от 1:250 от т.нар. "серумен скрининг за Даун".
(4) Предишно дете с доказана наследствена болес. Рискът може да бъде от 25 до 50%.
(5) Ултразвукови данни за наличие на малформации.

И все, пак слушайте внимателно докторите, задавайте им въпроси, НО ВЗЕМАЙТЕ РЕШЕНИЯТА САМА.

Надявам се, че не Ви обърках допълниетлно.
Най-добре тези проблеми да ги дискутираме на място при нас.
Косултациите при нас са безплатни.

С поздрав
Кременски