Uvazaema Gospozo,

Molj, Viste otgovora mi na meryto.
Elektronnata mi posta raboti
kremensk@medfac.acad.bg

Pozdravi

Уважаеми доц. Кременски,
днес разбрах резултата си от амниоцентеза и имам два въпроса:
1. Лаборантът, с когото говорих по телефона ми каза, че кариотипът ми е готов и не потвърждава високият риск от Даун, който ми даде биохимичният скрининг. ДНК-то не е готово или не го прави той - нещо такова разбрах. Мога ли само на базата на кариотипа да бъда спокойна, че всичко е наред?!
2. Другото, което не ми е много ясно е дали генетичните изследвания отхвърлят "спина бифида" и "хидроенцефалия" или те се установяват по друг начин?!

Уважаема Госпожо,

Кариотирът отхвърля на практика почти всички хромозомни болести. Не Ви е необходим резултатът от ДНК анализът, който е за най-честите.
Спина бифида и хидроцефалия се диагностицират с ултразвуковото изследване, което задължително Ви е направено при провеждане на амниоцентезата.

Искрино се надявам, че всичко при Вас е наред.

Кременски

Уважаеми доц.Кременски,аз Ви написах един имейл и с риск да се повторя пак ще Ви попитам.Вие правите ли генетична консултация.Тъй като имам две мъртви раждания-определено ще идвам при Вас.Необходимо ли е направление от личния лекар?Заплаща ли се ген.консултация и евентуално изследвания?Трябва ли предварително да се запиша?На какъв телефон?Какво да подготвя предварително, освен двата аутопсионни протокола на двата мъртви плода?Въобще по ккакъв ред да вървим?Уточнявам,че не съм от София и трябва да предвидя всичко преди да дойда.Благодаря предварително!

Уважаема Госпожо,

Хиляди извинения за закъснението, но моята електронна поща е малък ад, а писането с латински букви на български ме убива.
Мисля, че съм Ви отговорил и все пак:

Давам консултации.
Всичко при мен и в мойте лаборатории е безплатно.
Задължително трябва да имате всички възможни документи за предишните бременности (епикризи протоколи и т.н.)

Ако, държите лично да се срещнете с мен, моля обадете се 1-2 дни за да се уверите , че няма да отсъствам.
Тел:
9172268
9172476
факс/тел
9172469

Добър ден,доц.Кременски.Искам да ви питам за моята приятелка,тя е на 38години и упорито отказва да си прави амниоцентеза.Въпросът ми е-възможно ли е чрез биохимичен скрининг да се отхвърли вероятноста от синдром на Даун и по този начин да се избегне амниоцинтезата.Тя се плаши тъй като вече има 1спонтанен аборт.

Уважаема Госпожо,

Разбирам Вашата загриженост за приятелката.

1. Биоихмичният скрининг не е диагностична процедура. Той никога не отхвърля риска (винаги има 1:........). Той е предназначен предимно за жени под 36 години, при които очаквания риск е нисък и те не подозират, че конкретно в техния случай може да бъде висок.

2. Диагностична процедура, която дава почти 100% сигурност е изследване на хромозомите (кариотипиране) след амниоцентеза.

3. Решението за амниоцентеза е изключително лично, след оценка на всички конкретни данин ЗА и ПРОТИВ.

Това, което мога да направя за Вашата приятелка е:
- да я информирам лично и да обсъдим всички възможни обстоятелства ЗА и ПРОТИВ,
- ако тя разбира се желае това и
- ако тя не смята, че това може да я обърка повече и й създаде допълнителни проблеми.

С поздрави
Кременски

Честит 8-ми март на всички настоящи и бъдещи майки.

Пожелавам на Вас и семействата Ви здраве и минимални генетични рискове.

Кременски

И на вас и всички ваши близки жени - също здраве и много късмет!

В раю, конечно, климат получше, зато в аду гораздо более приятное общество!

Уважаеми доц. Кременски,
Направиха ми амниоцентеза преди 4 седмици по възрастов показател (на 40 години съм). Преди това направих БХС с резултат нисък риск за Даун 1:1100. Все още обаче не са готови резултатите от кариотипирането. От лабораторията (в Майчин дом) ми казаха, че резултатите от ДНК анализа изключват Даун и още едно генетично заболяване, чийто риск е висок поради възрастта. Но кариотипът ще бъде готов най-рано след седмица. Мога ли да бъда спокойна след резултатите от ДНК анализа ?
Предварително благодаря.