Уважаеми До. Кременски,
С риск да задълбаем професионално по темата и да останем неразбрани от широката аудитория за диагностичните методи в "Пренаталната диагностика" - основна и неизменна част на генетичните изследвания въобще, позволете ми да не се съглася с някои от нещата, които Вие така любезно изложихте.
Медицинските критерии за прекъсване на бремеността в Германия са категорични: При изпълнение на два от по-долу изброените критерии, бремеността се прекъсва по медицински причини:
1. Възраст на бременната и анамнеза
2. Ултазвуковви данни
3. Флуоресцентна диагностика с Анювижън

Никъде в Германските медицински среди не се говори за количествен или друг ПСР. Освен това, не бих се съгласил, че метода е по-скъп отколкото традиционната кариотипизация на амниотични клетки, да не говорим за хорион, който се оказва много по-чувствителен за култивиране от колкото хемопоетичните клетки.
Изследването с Анювижън струва около 70 Евро на пациент, оставам на Вас да изчислите колко струва посявката и кариотипизирането на пациент. Залагам си главата, че е двойно по-скъпо.

Второ, дори и да беше по-скъпо това изследване, а то не е, не мога да се съглася, че българските майки са втора класа в сравнение с германските и на тях не се полага това.

С Уважение

Александров

И само да допълня фактите с още един съществен аргумент.
Трябва добре да разграничим тестовете на две основни групи:
1. Тестове за - Research use only!
2. Тестове за - Ин Витро диагностика

ПСР тестовете спадат към първата група, няма валидираност, липсват широкомащабни клинични проучвания, липса на сигурни данни за Специфичност/Чувствителност

Анювижън е валидиран диагностичен тест преминал цедилката на Федерал енд Дръг администрейшън на САЩ и СЕ на Европейският съюз.

Недопустимо е да се правят не валидирани тестове по смисъла на ФДА предписанията и да се използват за диагностика, а тези които са валидирани да се пренебрегват.
Смятам, че по този въпрос не би трябвало да има две мнения по въпроса. Ще се съглася с Вас само, ако ме препратите към сайт където има ПСР тест валидиран за Ин Витро диагностика.

Поздрави

Александров

Уважаеми доц. Кременски,

искрено Ви благодаря за отзивчивостта и изчерпателните отговори. Аз съм на 30 години, бременна 18 г.с. (първа бременност) и преди пет дена на 16.01. в генетичната лаборатория в Майчин дом ми беше взета кръв в за биохимичен скрининг. В противоречие с написаното от Вас, че резултатите са готови до 4 дни, Вашата колежка каза да се обадя най-рано след една седмица, или по-добре 10 дни за резултати. Разбира се, това чакане е тревожно.

Въпреки тази забележка, тъй като съм статистик по професия ако имате нужда от консултация при обработка на резултатите не се колебайте да се свържете с мен на посочения e-mail адрес.

Поздрави!!!

Уважаеми Господа,
Не разбрах много от спора ви,но в мен остана едно чувство на безпокойство. Предполагам,че другите бъдещи майки ще споделат това впечатление. За нас най-важното е да сме сигурни в надежността на тези изследвания, а методите не ни интересуват. Нима всички,които сме си направили амниоцентеза и тръпнем за резултатите ще трябва отново да се съмняваме и да търсим други начини ,за да сме спокойни? / макар и да не знам такива,поне в ВG /
И ,ако прилаганите тук методи са стари / така поне разбрах/,какво е решението за нас.
Благодаря

Уважаема Госпожо,

Абсолютно Сте права, че не методите, а надеждността на резултата е важен. Диалогът стана твърде специализиран и неподходящ за този форум. Аз бих поканил г-н Александров, ако желае да продължим диалога в лабораторията.

Мога най-отговорно да Ви уверя, че българските жени се изследват с възможно най-надеждните методи. По отношение на амниоцентезите можете да бъдете напълно сигурна в получените резултати. С тези методи се изследват всички бременни, включително и в Германия. Разбира се, съществуват и множество допълнителни възможности, предлагани от различни търговски фирми, какъвто е и случая.

Надявам се, че съм разсеял ненужно възникналото безпокойство в посетителите на този форум.

доц. д-р И. Кременски

Спора ни с Доц. Кременски е по същество, а притесненията ти са едновременно и основателни и не.
Едно трябва да е ясно. Национална лаборатория по генетика не би трябвало да се интересува от икономическата страна на въпроса, поради факта, че лекарите сме преди всичко хора на науката, а не на бизнеса. Не е възможно да се пренебрегва един доказан диагностичен метод с друг начини за диагностика.
Прост пример, ако трябва да изписвам антиагрегант на свой пациент, то със сигурност ще изпиша Аспирин, а не ацетизал. Интереса на пациента ми е по-голям и не бих се интересувал, дали пациента ще може да си го позволи. Ако той не може да си го позволи, тогава да намери начин- от държавата, от роднини и т.н.
Факт е обаче, че генетичната лаборатория не извършва този тест.

Поздрави

Здравейте Доц. Кременски,
Фирмите които произвеждат тестове по тази технология са :
ДАКО
Ку Биоджен
АБОТТ
ОНКОР
ЪРВИН САЙНТИФИК
ЦИТОДЖЕН
Коя от по-горе изброените фирми намират приложение във генетичната лаборатория?
След като лабораторията харчи стотици хиляди лева годишно за тестове, защо тази технология-доказана п света не е намерила приложение?
Интернета е свободно пространство, където всеки може да изложи различни тези, които да защити. Опитвам се да насоча вниманието ви към неща доказани в медицината.

Поздрави

Увайаеми господине,
въпросите които дискутирате с доц.Кременски са безкраино важни за здравеопазването в България и по света. Проблемът за валидността на който и да е тест за изследване е действително от ключове значение за диагностиката на кое да е изслдвано явление. Защо обаче ми се струва, че единствената база за изграждане на някакви нормативи в медицината са десетките случаи и наблюдения на пациенти, т.е. приема се, че след като при някакво количество пациенти се наблюдава определена клинична картина, то значи това е определен тип заболяване - това най общо казано!
По въпросите за генетиката знаете много добре, че става дума за изключително големи финансови инвестиции, а такива за момента нашата ограбена и почти унищожена държава няма! Може ли изобщо да сравняваме бюджета на здравеопазване в Германия и България?!
По този повод смятам, че приноса на доц.Кременски в нашия клуб е изключителен по отношение на информацията, която всяка една от нас получава за този така сензитивен въпрос като генетичните аномалии в пренаталното развитие!
Моето лично мнение, е че вие с вашия опит и знания бихте могли да откриете филиал на заведението в което работите в Германия и с това да помогнете на генетиците в България на практика да се уверят в предимствата на предлаганите от вас методи за изследване на дискутираните в темата въпроси.
Написаното по горе е израз на една гражданска позиция, която няма за цел да засяга личността на никой от участващите в клуба!
Поздрави!

В раю, конечно, климат получше, зато в аду гораздо более приятное общество!

Уважаеми доц. Кременски,

Темата е станала много обширна и полезна. Вартят се и се спрягат в нея наистина много важни проблеми като синдром на Даун.
Но генетиката не е само това + таласемия, нали?
Чудех се как ли да задам въпросите си? А имам такива ................. като майка на глухо момиченце. Няма да описвам безхаберието на друга доцентка ваш колега от ИСУЛ, която при диагностика на глухотата на детето ми директно заяви, че имаме някой в родовете и е генетично.
Сега, 7 месеца по-късно, имам резултатите от генен тест, които са отрицателни, т.е. не открита генна мутация на Connexin26 - гена, който най-често е свидетелство за типа глухота на детето ми.
Чакаме второ дете - сега съм 9 седмица. Но за съжаление ще ми е малко далечко да Ви посетя, а на мястото където сме всичко е свързано с много пари и здравни застраховки. Така че в момента сме малко в ситуация на авантюристи и просто ще треперим още 7 месеца. Искаше ни се поне да разберем, възможно ли е да се провери генна предразположеност на плода към същата аномалия. Тук лекарите не са много наясно, а препращането от един на друг ни коства доста разходи или поне така беше докато стигнем до резултатите на дъщеря ни. Ако е възможно едно напътствие от Ваша страна ............. мисля, че ще ние много полезно. Към кого да се обърнем, какво да питаме, може ли да стане.
Май много обширно стана, за което се извинявам, а и доста разхвърляно, но такива са ми в момента неподредени мислите.

Ако намерите време да ми отговорите ще се радвам на мнението Ви.

Мери

Уважаема Госпожо Мери,

Не съм сигурен, че ще Ви бъда напълно полезен, но съм сигурен, че ще бъда полезен на накои други. Няма да коментирам и изявленията на мой колеги. У нас освен Connexin26 (който наистина е най-честата причина за наследствената гулхута) се изследват още няколко по-редки гени. Мога да Ви уверя, че вродената глухота далеч не винаги е наследстевена, а може да бъде случайно събитие. Ако в детето Ви не е намерен генен дефект за Connexin 26 не се налага да го търсите в плода, защото той просто няма от къде да се появи.
Моля Ви, посочете къде се намирате. Ние поддържаме връзки с много страни или поне знаем какве са възможностите там.

Не се притеснявайте, питайте каквото не сте разбрали.

С поздрав
Кременски