Уважаема Госпожо,

Имах сериозното намерение да се включа в страницата на Mamma. Известно ми е това безумие "Всички бременни ще минават на ДНК тест". Генетични изследвания, особено с ДНК методи, могат да се правят само с изричното писмено съгласие на индивида.

Убедихте ме, ще се включа в близките 2-3 дни в страницата на mamma, поне да се опитам да разсея някои митове, разпространявани от най-четените български вестници.

Privet Colibri
iskam da spodelia za tezi izsledvania. Predi vreme imah sumnenia za drug genetichen defekt ( talasamia minor). Niama da raztiagam temata, no biah izpratena pro Doc. Kremenski i biah ocharovana ot tozi chovek. Biaha mi napraveni vsichki neobhodimi testove. Choveka naistina pravi vsichko vazmozno za da ni ogramoti .
Togava sluchaino se zagledah v listovkata zalepena na stenata pred laboratoriata i tam biaha dadeni ukazania i preporuki kum budeshtitte mami za Biohimichnia skriining. taka che poniakoga chovek triabva da chete anonsite po stenite
Po temata:
Tova izsledvane se pravi v 17 g.s. ne boli
Vzima se malko kruv. Durza da otbeleza, che tova ne e DIAGNOZA, a e statisticheska informacia. I ti kazvat za eventualen risk.
Shto se otnasia do tova che si na 29 sushto ne oznachava che ne si zastrashena. T.e. tova pak e statisticheski izchisleno.
kazano e che izsledvaneto e PREPORUCHITELNO za vsichki budeshti mami i ZADULZITELNO za tezi nad 35. A sled 40 god. se pravi drugo....
I v kraina smetka niama ni iztekat chervata ako dadem epruvetka kruv v imeto na edno zdravo bebche nali? A i savesta ni shte e chista che sme napravili vsichko zaviseshto ot nas .
Uspeh.

Doc. Kremenski
Blagodaria vi che vi ima.
Bremenna sum v 7-mi mesc. Predi 5 meseca biah pri vas s problem/ sumnenia za talasamia minor. Supruga mi e nositel a moite izsledvania pokazaha che sum na granicata.
Biahte mnogo lubezni i mi napravihte nuznite izsledvania. Dori blagodarenie na vas si napravih biohimichen skriinig. vsichko izglezda ok.
ostavat 2 meseca do poiavata na malkoto choveche i nasitina se nadiavam da e zivo i zdravo. Blagodaria bi oshte vednuz za profesionalizma .

Уважаеми Доц.Кременски,
има няма отворя темата и сипрочитам въпросите и отговорите ВИ - страшно интересна тема!
Има едно въпросче, което ми се върти в главата от доста време:
Каква е връзката и има ли вообще такава между генетика и "enviromental condition" на заченатия плод? Визирам приемане на антибиотик,стрес, алкохол, тютюнопушене и все тем подобни външни химически въздействия. Не знам защо но в главата ми двете са разделени като протичане, но пък в същото време все ни се повтаря:"Бъди спокойна, пази се и т.н".

В раю, конечно, климат получше, зато в аду гораздо более приятное общество!

Доцент Кременски,
Благодаря Ви за отговора.Искам да Ви попитам къде мога да си направя такова изследване на кръвта за спина бифида?
От Варна съм и ще се радвам,ако има начин и тук да стане.
Има ли срок до който да се направи? Аз съм 21 седмица

Доц. Кременски, благодаря Ви за отговора. За съжаление нямам факс, но ще се разровя в Google - на английски идеално ме устройва.

Всичко най-добро!!

Уважаема Госпожо,

Въпросът, който поставяте е от изключителна важност. На практика всичко, каквото се случва с/в човека са процеси, контролирани от гени и въздействия на фактори от околната среда. Дори наследствените болести, които при наличие на дефектен ген се появяват, "независимо от факторите на околната среда" при един и същ генетичен дефект, протичат при някои индивиди много леко, а при други тежко. Това се случва имено под въздействието на различните факотри на околната среда, при които живеят различинте индивиди.

Изброените от Вас фактори на околната среда безспорно влияят вредно през целия живот на човека. Най-опасни са те през първите 28 дни на бременността.

Един от основните проблеми на съвременната генетика е да се открият генетичните предразположения във всеки конкретен индивид, за да може той, променяйки (избирайки си) начин на живот да избегне генетичните рискове.

Надявам се, че не Ви обърках допълнително.
Искрено се надявам, че всичко при Вас е наред.

Кременски

Уважаема Госпожо,

Идете при добър акушер-гинеколог да Ви прегледа на ултразвук. Във Варна има такива. Ако не види никакви промени по гръбначния стълб на плода - забравете за спина бифида.

Искрено се надявам, че всичко при Вас е наред.

С поздрав
Кременски

...Флуоресцентна Ин Ситу Хибридизация.
Уважаеми Доц. Кременски,
В Германия повсеместно се прилага т.нар. АнюВижън диагностичен кит за разпознаване на над 80% от опасните за плода генетични аберации.
Информацията ми е, че в България тази диагностика не се прилага.
Може ли да обясните на обществеността защо?

Поздрави

Алескандров

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаеми г-н Александров,

Приемам въпросът Ви, като доброжелателна загриженост за диагностиката и профилактиката на хромозомните болести у нас. Възползвам се от случая допълнително да информирам нашите бъдещи майки по този въпрос.

Само на рисковите бременности и при изричното съгласие на бременната се извършва амниоцентеза (16-19 седмица) или по-рядко хорионбиопсия (10-12 седмица). Върху така взетите клетки от плода се извършва задължително на всякъде по света класическия цитогенетичен анализ (кариотипиране) под микроскоп, с който се диагностицират почти всички хромозомни болести. Основното неудобство на изследването е, че се чака от 2 до 4 седмици резултат.

За да се избегне това съществено неудобство от няколко години в най-развитите страни се предлагат допълнително една от посочените по-долу две бързи технологии, които наистина диагностицират около 80% от най-честите хромозомни болести:

1. Количествен PCR или
2. FISH, технологията, за която Вие поставяте въпрос. Основната разлика между двете е, че FISH е значително по-скъп подход

Официално, в края на миналата година единствено Дания препоръча на своите диагностични центрове при всички амниоцентези да се провежда една от бързите технологии и да се изчаква класическото цитогенетично изследване.

От 2 години у нас се прилага рутинно “Количествен PCR” за диагностика на най-честите хромозомни болести като допълнително изследване към цитогенетичния анализ. В това отношение българските бременни
са едни от малкото в света, които могат да се възползват от най-съвременните технологии ( вж. последната книжка на реномираното международно списание Prenatal Giagnosis, 2004).

У нас FISH се използва само в редките случаи, когато е невъзможно да се приложи друг метод.

И накрая си позволявам да отбележа, че едно от задължителните условия на една национална генетична програма е тя да бъде достъпна за всички нуждаещи се. В момента FISH технологиите все още не отговарят на това условие.

С поздрав
Кременски