Уважаема Госпожо,

1. Вижте необходимата информация, която се връчва преди вземане на решение за проевждане на серумен скрининг.

2. КОМПЕТЕНТНА ГЕНЕИТЧНА КОНСУЛТАЦИЯ е писменно заключение от лекар - специалист по генетика от направена медико-генетична консултация по конкретен повод на конкретно семейство.

Това е практиката на нашите консултации.

Моля, изисквайте го.

доц. д- В.Геортгиева
доц. д-р И.Кременски

Уважаема Госпожо,

1. Можете да видите "Предварителната информация за вземане на решение за провеждане на дородов скрининг за оценка на риска за раждане на дете с Даун"

2. Конкретно на въпросът Ви "ЩО Е КОМПЕТЕНТНА ПИСМЕНА ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ". Отговорът е:
Това е писмено заключение от лекар - генетик специалист за извершеанне на генетична консултация по конкретен въпрос на конкретно семейство. Всяка медико-генеитчна консултазия задължинтелно завършва с предоставяне на консултиращите на писмено заключение.
Такава е практиката в нашите генетични консултации.
Моля, изисквайте ги!

доц. В.Геортиева
доц. И.Кремевски

Уважаема Госпожо,

Ехографският преглед от добър ехографист (такива са посочените от Вас) открива 80% от вродените аномалии. Направили сте най-доброто възможно.

Искрено Ви желая всички да бъде наред.

С поздрав Кременски.

Уважаеми доц.Кременски,
благодаря ,че има все още съвестни лекари като Вас,които мислят не само за материалното ,но и за доброто на своите пациенти!
Аз съм една от многото Бъдещи майки,която очаква с нетърпение своето второ бебче.Естествено е ,че и аз се тревожа дали всичко е наред с моето бебче,макар,че съм минала успешно вече веднъж по този път.В 22 г.с. съм и доста къскно научих за тези ген.изследвания -и то от този сайт.Моят гениколок не ми е споменавал за тях-надявам се ,че не е имало причина за това.Аз съм от Варна -а разбирам,че няма център все още във нашия град за такива изследвания.Имам едно голямо притеснение в момента ,на което моля за Вашето компетентно мнение:
Като малка не съм прекарала нито Варицела ,нито от Рубеола-а в градината на малката ми дъщеричка има Варицела.Спрях я 1 месец от градина ,но тази седмица като я заведох сестрата ми каза,че в други съседни групи продължава да има деца ,които са се разболяли.Тя не е била контактна -а и до сега няма болни деца от нейната група,но аз си умирам от страх.Всеки ме успокоява ,че вече в 6 месец нямало опасност за бебето,но аз не мога да мисля за нищо друго,освен за опасността да се заразя с Варицела.Молбата ми е да ми обясните какви са опасностите за бебчо ако се заразя-и от Варицела и от Рубеола/чувала съм,че Рубеолата е смъртоносна/.
Ако имате сведения за такъв център за генетични изследвания въвъ Варна-моля кажете ми.Знам,че има триизмерен видеозон-чрез него могат ли да се установят ли генетични рискове.
Желая Ви много здраве,щастие -и да продължавате все така да помагате хуманно на пациентите!!!
Р.Иванова

Уважаема Госпожо,

Изследването има за цел да Ви даде възможност след оценка на риска и той се окаже недопустимо висок за Вас, да изберете следващата възможност. Да пожелаете да извършите следващото изследване (диагностика на хромозомни болести), което е свързано с амниоцентеза. Това изследване на практика 100% ще Ви отговори засегнат ли е или не плода. Ако е засегнат ние ще Ви информираме каква е прогнозата за плода и Вие можете да изберете да прекъснате тази бременност, защото при следваща бременност имате огромния шанс да родите здраво дете.

За съжаление болестите, които търсим са тежки и нелечими.

Разбира се има страни, в които някои хора, след установяване на засегнат блод решават да отгреждат тежко болното дете.

Кременски

Уважаема госпожо,

ДА от 15 години правим ДНК диагноситка на бета-таласемия.

Най-вероятно Вие нямата бета-таласемия, а са подозирали, че сте носител на бета-таласемия, каквито са 3% от българите.

Заповядайте с всички изследвания при нас и ще уточним нещата.

С поздрав Кременски

Уважаема Ивет,

След 20 седмица заболяване на майката от рубеола НЕ е сварзано с увреждане на плода.

Винаги е полезно и Ви препоръчвам да Ви прегледа квалифициран акушер гинеколог. Още по-добре на триизмерен апарат

Искрено се надявам, че всичко при Вас ще приключи благополучно.

С поздрав
Кременски

Добър ден,д-р Кременски,ще разясните ли по-подробно за жените над 35години.Предварително благодаря.

Уважаема Госпожо,

Радвам се за Вас, че всичко е наред.

Колкото до баба Ви тя може би е права. Това е и един от поводите да се включа в този чисто женски клуб.

Благодаря за информацията, която е много важна не само за нас, но преди всичко за бъдещите майки.

Съжалявам, че мойте колеги не са проявили интерес към тази важна обратна информация - това е следващия от многото поводи да се включа в този клуб.

С най-добри пожелания

Кременски

ДА

Уавжаума гаспажа,

При почти всички програми в света се смята, че рискът при жените над 35 години е достатъчно Висок (1:300) и директно се предлага амниоцентеза. За мен това е малко пресилено. Ние предлагаме директно амниоцентеза при възраст над 36 години към датата на раждането (риск 1:250).

От тази тогина ДАНИА, която е водеща страна в тази област възприе да отпадне показанието възраст като повод за амниоцентеза. Те приемат само резултата от серумния скрининг. Това е вероятно пътят, но за нас е все още рано да приемем такова решение, тъй като нямаме все още достатъчен опит.

Всички посочени цифри са условни. Всеки сам трябва да избере какъв риск е приемлив за него.

С поздрав
Кременски