ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ / Взаимопомощ / Бъдещи и настоящи майки-happy mama

Уважаема Госпожо,

Таласемиите са най-честите наследствени болести, от които боледуват милиони хора по света. Те се срещат в Средиземномориието, около екватора и субтропиците - там където е имало или в момента има тропическа малария. От многото видове в България се среща предимно т.нар. бета-таласемия. При нея дефектът е в ген, който е отговорен за синтеза на хемоглобина - белтък в червените кръвни клетки, който пренася кислорода и въглеродния двуокис до клеткити.
Болестта има много признаци, но основният е АНЕМИЯ.

Има 2 основни форми:

1) БОЛНИ с тежка, майорна форма. При тях са засегнати и двата гена на индивида. Значи, за да се появи болестта трябва да са налице двама родители носители и те да предадат на детето по 1 дефектен ген. При двама родители носители това може а се стане с риск 25% при всяка бременност. Следователно, шансът да не се случи е 75%. Годишно у нас се раждат 10-12 деца. Болните в момента у нас са около 300 човека.

Тежките форми у нас се лекуват безплатно с чести кръвопреливания и специални лекарства. Окончателното лечение е костно-мозъчна трансплантация.

При носителите и леките форми обикновено не се налага лечение.

2) Практически здрави НОСИТЕЛИ или с лека анемия (минорна форма). При тях е засегнат само единя ген. Такива са 2-3% от българите или около 200 000 в момента. За сравнение в Кипър и Гърция носители са около 15% от населението. Болшинството от тези хора въобще не подозират, че са носители и само при случайно изследване на кръвтта може да се намери лека анемия.

Как са решили проблема в Кипър и много други страни.
- На всички бременни се прави обикновената обща кръвна картина.
- При всички бременни с анемия се прави допълнително изследване за доказване/отхвърляне на носителство.
- Ако се докаже носителство се изследва и партнйора.
- Ако се докаже носителство при партнйора се предлага на семейството да се изследва плода. След поставяне диагноза на плода (в 10-12 седмица). Семейството решава да продълши или да прекъсне бременноста (при доказана тежка форма), тъй като при следващата бременност шансът за здраво дете е 75%.
Благодарение на тази програма в Кипър от 15 години не се раждат деца с тежки форми.

У нас всички възможни изследвания за поставяне на диагнозата могат да се правят от 40 години, а на генно ниво (ДНК анализ) от 15 години.

Защо тогава се раждат деца с тежки форми у нас, след като имаме всички възможности за диагноза? Защото нямаме насочена програма като Кипър, защото когато се намери лека анемия се спира до тук, защото 99% от хората не са информирани за какво става дума и т.н. Ще си спестя процента за информираността на лекарите.

За съжаление, освен бета-таласемията има още няколко хиляди наследствени болести.
Какво трябва да направим тогава?
Това, което от 2-3 години започнаха над 15 страни (Естония, Литва, Словения, Англия и др.) - НАЦИОНАЛНИ ГЕНОМНИ ПРОЕКТИ.
От началото на годината се опитваме да информираме (не да плашим) българите за генетичните рискове и възможноситте за предотвратяването им.
- Когато болшинството от българите кажат ДА и пожелаят да се възползват от съвременните възможности на МОЛЕКУЛНАТА МЕДИЦИНА,
- Когато тези от, които зависят нещата у нас кажат ДА, ние ще осигурим за всеки българин да се възползва от възможностите на СЪВРЕМЕННАТА МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА.
Тогава голяма част от въпросите, които задавате просто ще бъдат излишни.

В България има специалисти, които знаят как да се организират нещата.
България има дългогодишен опит с профилакитката на генетичните болести.
Основният проблем, дори не е в парите, а в това да се получи по-бързо първото ДА.

Надявам се, че не Ви обърках допълнително.

Бъдете здрава.

Кременски.